Estudo de história natural em pacientes com retinite pigmentosa ligada a PDE6A, PDE6B e RHO

Doenças hereditárias da retina, como a retinite pigmentosa, são diagnósticos genéticos raros da retina com progressão crônica ao longo da vida, muitas vezes levando à cegueira. A progressão varia muito entre os indivíduos. Os fenótipos de retinite pigmentosa relacionados com PDE6A, PDE6B e RHO são distrofias retinianas típicas com início precoce de disfunções de bastonetes e uma progressão bastante lenta da disfunção do cone com progressão para cegueira completa no final da idade adulta.

A terapia genética clássica poderia melhorar a função dos bastonetes se fosse bem-sucedida, embora as alterações possam ser apenas muito pequenas e precisem ser medidas usando métodos sensíveis. Em contraste, as abordagens terapêuticas neuroprotetoras poderiam retardar ainda mais estes processos lentos, o que seria extremamente difícil de provar como eficácia clínica num futuro ensaio clínico com cursos muito individuais.

Para que no futuro haja métodos de exame clínico que possam comprovar a segurança e eficácia das abordagens neuroprotetoras, são necessários métodos de exame muito sensíveis, cuja variabilidade de teste também é conhecida. Além disso, um método de tratamento neuroprotetor pode influenciar positivamente o estado metabólico da retina, o que, em contraste com a desaceleração de um processo de degeneração lento, seria um efeito demonstrável se o metabolismo da retina pudesse ser examinado de uma forma clinicamente relevante.

Por essas razões, os investigadores se concentrarão nos genótipos de retinite pigmentosa mencionados acima em um estudo não intervencionista, a fim de coletar e correlacionar exames estruturais, funcionais e metabólicos da retina.