Luonnonhistoriallinen tutkimus potilailla, joilla on PDE6A-, PDE6B- ja RHO-sidonnainen retinitis pigmentosa
Uusien herkkien kliinisten tulosten ja biomarkkerien tutkiminen, joita voidaan käyttää kliinisinä päätepisteinä ja jotka on räätälöity PDE6A-, PDE6B- ja RHO-kytketyn Retinitis Pigmentosan hoitovaikutusten seurantaan: ei-interventiotutkimus
Tutkimuksen tavoitteena on soveltaa uutta kliinistä tutkimusprotokollaa potilaille, joilla on fosfodiesteraasi 6A (PDE6A), PDE6B ja Rhodopsin (RHO) -pohjainen retinitis pigmentosa. Tämä uusi, multimodaalinen kliininen tutkimusprotokolla kuvaa ja korreloi rakenteellisia, toiminnallisia ja metabolisia näkökohtia luonnollisen sairauden kehittymisen aikana.
Uusien mittausten testi-uudelleentestausvaihtelu sekä rakenteellisten, toiminnallisten ja metabolisten muutosten korrelaatiot määritellään, jotta voidaan määritellä hyvin sopivat lukemat tulevan hoitokehityksen turvallisuudesta ja tehokkuudesta ennen kuin ne saavuttavat kliinisen vaiheen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Perinnölliset verkkokalvon sairaudet, kuten retinitis pigmentosa, ovat harvinaisia verkkokalvon geneettisiä diagnooseja, joilla on krooninen elinikäinen eteneminen, mikä usein johtaa sokeuteen. Eteneminen vaihtelee suuresti yksilöiden välillä. PDE6A, PDE6B ja RHO:hon liittyvät retinitis pigmentosa -fenotyypit ovat tyypillisiä verkkokalvon dystrofioita, joissa sauvahäiriöt alkavat varhain ja kartion toimintahäiriö etenee melko hitaasti ja etenee täydelliseen sokeuteen myöhemmässä aikuisiässä.
Klassinen geeniterapia voisi onnistuessaan parantaa sauvojen toimintaa, vaikka muutokset voivat olla vain hyvin pieniä ja niitä on mitattava herkillä menetelmillä. Sitä vastoin neuroprotektiiviset terapeuttiset lähestymistavat voisivat hidastaa näitä hitaita prosesseja entisestään, mikä olisi erittäin vaikeaa osoittaa kliinisenä tehokkuutena tulevassa kliinisessä tutkimuksessa hyvin yksilöllisillä kursseilla.
Jotta tulevaisuudessa olisi kliinisiä tutkimusmenetelmiä, jotka pystyvät osoittamaan neuroprotektiivisten lähestymistapojen turvallisuuden ja tehokkuuden, tarvitaan erittäin herkkiä tutkimusmenetelmiä, joiden testivaihtelu tunnetaan myös. Lisäksi neuroprotektiivisella hoitomenetelmällä voidaan vaikuttaa positiivisesti verkkokalvon aineenvaihduntaan, mikä, toisin kuin hidastaa hidasta rappeutumista, olisi todistettavissa, jos verkkokalvon aineenvaihduntaa voidaan tutkia kliinisesti relevantilla tavalla.
Näistä syistä tutkijat keskittyvät edellä mainittuihin retinitis pigmentosan genotyyppeihin ei-interventiotutkimuksessa kerätäkseen ja korreloidakseen verkkokalvon rakenteellisia, toiminnallisia ja metabolisia tutkimuksia.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Baden-Wurttemberg
-
Tübingen, Baden-Wurttemberg, Saksa, 72076
- Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä: 5 vuoden iästä alkaen
- Potilas, jolla on PDE6A-, PDE6B- ja RHO-pohjainen retinitis pigmentosa
- Potilaat ja/tai lailliset edustajat ovat halukkaita ja pystyvät antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen
Poissulkemiskriteerit:
- vakava yleissairaus, jonka vuoksi pidemmät tutkimukset eivät ole mahdollisia
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
PDE6A-potilaat
15 potilasta, joilla oli mutaatio PDE6A:ssa
|
|
PDE6B-potilaat
15 potilasta, joilla oli mutaatio PDE6B:ssä
|
|
RHO-potilaat
10 potilasta, joilla oli mutaatio RHO:ssa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Optinen koherenssitomografia (OCT)
Aikaikkuna: 3-5 vuotta
|
Makulan alueen OCT-tilavuusskannaukset, morfologinen tutkimus
|
3-5 vuotta
|
|
Silmänpohjan autofluoresenssikuvaus
Aikaikkuna: 3-5 vuotta
|
Silmänpohjan autofluoresenssikuvaus, morfologinen tutkimus
|
3-5 vuotta
|
|
Laaja-alainen silmänpohjakuvaus
Aikaikkuna: 3-5 vuotta
|
Laaja-alainen silmänpohjakuvaus, morfologinen tutkimus
|
3-5 vuotta
|
|
Mukautuva optinen kuvantaminen
Aikaikkuna: 3-5 vuotta
|
Adaptiivisen optiikan kuvantaminen, morfologinen tutkimus
|
3-5 vuotta
|
|
V1-morfologia (MRI)
Aikaikkuna: 3-5 vuotta
|
MRI, morfologinen tutkimus
|
3-5 vuotta
|
|
Diffuusiotensorikuvantaminen (DTI)
Aikaikkuna: 3-5 vuotta
|
Optisen reitin DTI, morfologinen tutkimus
|
3-5 vuotta
|
|
flavoproteiinifluoresenssi (FPF)
Aikaikkuna: 3-5 vuotta
|
FPF, metabolinen lukema
|
3-5 vuotta
|
|
Verkkokalvon oksimetria
Aikaikkuna: 3-5 vuotta
|
Verkkokalvon oksimetria, metabolinen lukema, paikalliset pimeään mukautetut sopeutumiskäyrät
|
3-5 vuotta
|
|
Paikalliset pimeään mukautetut sopeutumiskäyrät
Aikaikkuna: 3-5 vuotta
|
Paikalliset pimeään mukautetut sopeutumiskäyrät , metabolinen lukema ,
|
3-5 vuotta
|
|
paras korjattu näöntarkkuus (BCVA)
Aikaikkuna: 3-5 vuotta
|
BCVA, toiminnallinen diagnostiikka
|
3-5 vuotta
|
|
Staattinen kartiokehä ja tummaan sovitettu kehä
Aikaikkuna: 3-5 vuotta
|
Staattinen kartioperimetria ja pimeään mukautettu perimetria, toiminnallinen diagnostiikka
|
3-5 vuotta
|
|
kromaattinen pupillin kampimetria (CPC)
Aikaikkuna: 3-5 vuotta
|
skotooppinen ja fotopic CPC, toiminnallinen diagnostiikka
|
3-5 vuotta
|
|
elektroretinogrammi (ERG)
Aikaikkuna: 3-5 vuotta
|
Toiminnallinen ERG (uudet välkynnät 9, 15, 31 hertsiä), toiminnallinen diagnostiikka
|
3-5 vuotta
|
|
Virtuaalitodellisuuden (VR) toimintatesti
Aikaikkuna: 3-5 vuotta
|
VR-toimintatesti, toiminnallinen diagnostiikka
|
3-5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Katarina Stingl, Prof, Department for Opthalmology
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Verkkokalvon sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Silmäsairaudet
- Verkkokalvorappeuma
- Verkkokalvon rappeuma
- Verkkokalvon dystrofiat
- Silmäsairaudet, perinnölliset
- Yö sokeus, synnynnäinen paikallaan oleva, autosomaalinen hallitseva 1
- Night Blindness, Congenital Stationary, Autosomal Dominant 2
Muut tutkimustunnusnumerot
- RDC-RP-01
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .