Naturhistorisk studie hos pasienter med PDE6A-, PDE6B- og RHO-koblet retinitis Pigmentosa

Arvelige netthinnesykdommer som retinitis pigmentosa er sjeldne genetiske diagnoser av netthinnen med kronisk livslang progresjon, som ofte fører til blindhet. Progresjonen varierer mye mellom individer. PDE6A-, PDE6B- og RHO-relaterte retinitis pigmentosa-fenotyper er typiske retinale dystrofier med tidlig start av stavdysfunksjoner og en ganske langsom progresjon av kjegledysfunksjonen med progresjon til fullstendig blindhet i senere voksen alder.

Klassisk genterapi kan forbedre funksjonen til stengene hvis den lykkes, selv om endringene kanskje bare er svært små og må måles med sensitive metoder. Derimot kan nevrobeskyttende terapeutiske tilnærminger bremse disse langsomme prosessene ytterligere, noe som ville være ekstremt vanskelig å bevise som klinisk effekt i en fremtidig klinisk studie med svært individuelle kurs.

For å ha kliniske undersøkelsesmetoder i fremtiden som kan bevise sikkerheten og effekten av nevrobeskyttende tilnærminger, trengs det svært sensitive undersøkelsesmetoder hvis testvariabilitet også er kjent. I tillegg kan en nevrobeskyttende behandlingsmetode positivt påvirke netthinnens metabolske tilstand, noe som i motsetning til å bremse en langsom degenerasjonsprosess vil være en påviselig effekt dersom metabolismen i netthinnen kan undersøkes på en klinisk relevant måte.

Av disse grunnene vil etterforskerne fokusere på de ovennevnte genotypene av retinitis pigmentosa i en ikke-intervensjonell studie for å samle og korrelere strukturelle, funksjonelle og metabolske undersøkelser av netthinnen.