Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej u pacjentów z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki związanym z PDE6A, PDE6B i RHO

29 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: University Hospital Tuebingen

Badanie nowych czułych odczytów klinicznych i biomarkerów, które można wykorzystać jako kliniczne punkty końcowe dostosowane do monitorowania efektów leczenia w barwnikowym zwyrodnieniu siatkówki związanym z PDE6A, PDE6B i RHO: badanie nieinterwencyjne

Celem badania jest zastosowanie nowego protokołu badania klinicznego u pacjentów z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki na bazie fosfodiesterazy 6A (PDE6A), PDE6B i rodopsyny (RHO). Ten nowatorski, multimodalny protokół badania klinicznego opisuje i koreluje aspekty strukturalne, funkcjonalne i metaboliczne podczas naturalnego rozwoju choroby.

Zdefiniowana zostanie zmienność nowych pomiarów w trybie test-retest, a także korelacje zmian strukturalnych, funkcjonalnych i metabolicznych, aby móc zdefiniować dobrze dopasowane odczyty pod kątem bezpieczeństwa i skuteczności przyszłych opracowań w zakresie leczenia, zanim osiągną one fazę kliniczną.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Szczegółowy opis

Dziedziczne choroby siatkówki, takie jak barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, są rzadkimi chorobami genetycznymi siatkówki, które rozwijają się przez całe życie i często prowadzą do ślepoty. Postęp jest bardzo zróżnicowany u poszczególnych osób. Fenotypy barwnikowego zwyrodnienia siatkówki związane z PDE6A, PDE6B i RHO są typowymi dystrofiami siatkówki z wczesnym początkiem dysfunkcji pręcików i raczej powolnym postępem dysfunkcji czopka, prowadzącym do całkowitej ślepoty w późniejszym wieku dorosłym.

Klasyczna terapia genowa mogłaby, jeśli się powiedzie, poprawić funkcję pręcików, chociaż zmiany mogą być jedynie bardzo małe i wymagać pomiaru przy użyciu czułych metod. Natomiast neuroprotekcyjne podejścia terapeutyczne mogą jeszcze bardziej spowolnić te powolne procesy, co byłoby niezwykle trudne do udowodnienia jako skuteczność kliniczna w przyszłych badaniach klinicznych obejmujących bardzo indywidualne kursy.

Aby w przyszłości opracować metody badań klinicznych, które mogłyby wykazać bezpieczeństwo i skuteczność podejść neuroprotekcyjnych, potrzebne są bardzo czułe metody badawcze, których zmienność testów jest również znana. Ponadto metoda leczenia neuroprotekcyjnego może pozytywnie wpłynąć na stan metaboliczny siatkówki, co w przeciwieństwie do spowolnienia powolnego procesu zwyrodnieniowego, byłoby efektem dającym się wykazać, gdyby metabolizm siatkówki można było zbadać w klinicznie istotny sposób.

Z tych powodów badacze skupią się na wyżej wymienionych genotypach barwnikowego zwyrodnienia siatkówki w badaniu nieinterwencyjnym w celu zebrania i skorelowania badań strukturalnych, funkcjonalnych i metabolicznych siatkówki.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

40

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Niemcy
    • Baden-Wurttemberg
      • Tübingen, Baden-Wurttemberg, Niemcy, 72076
        • Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

40 pacjentów z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki na bazie PDE6A, PDE6B i RHO

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek: od 5 roku życia
  • Pacjent z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki na bazie PDE6A, PDE6B i RHO
  • Pacjenci i/lub przedstawiciele prawni wyrażają chęć i możliwość wyrażenia pisemnej świadomej zgody

Kryteria wyłączenia:

  • ciężka choroba ogólna, która uniemożliwiałaby dłuższe badania

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci z PDE6A
15 pacjentów z mutacją w PDE6A
Pacjenci z PDE6B
15 pacjentów z mutacją w PDE6B
Pacjenci RHO
10 pacjentów z mutacją w RHO

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Optyczna tomografia koherentna (OCT)
Ramy czasowe: 3-5 lat
Skany objętości OCT obszaru plamki, badanie morfologiczne
3-5 lat
Obrazowanie autofluorescencji dna oka
Ramy czasowe: 3-5 lat
Obrazowanie autofluorescencji dna oka, badanie morfologiczne
3-5 lat
Fotografia dna oka w szerokim polu widzenia
Ramy czasowe: 3-5 lat
Fotografia dna oka w szerokim polu widzenia, badanie morfologiczne
3-5 lat
Obrazowanie z wykorzystaniem optyki adaptacyjnej
Ramy czasowe: 3-5 lat
Obrazowanie metodą optyki adaptacyjnej, badanie morfologiczne
3-5 lat
Morfologia V1 (MRI)
Ramy czasowe: 3-5 lat
MRI, badanie morfologiczne
3-5 lat
Obrazowanie tensora dyfuzji (DTI)
Ramy czasowe: 3-5 lat
DTI drogi optycznej, badanie morfologiczne
3-5 lat
fluorescencja flawoprotein (FPF)
Ramy czasowe: 3-5 lat
FPF, odczyt metaboliczny
3-5 lat
Oksymetria siatkówki
Ramy czasowe: 3-5 lat
Oksymetria siatkówki, odczyt metaboliczny, Lokalne krzywe adaptacji do ciemności
3-5 lat
Lokalne krzywe adaptacji dostosowane do ciemności
Ramy czasowe: 3-5 lat
Lokalne krzywe adaptacji do ciemności, odczyt metabolizmu,
3-5 lat
najlepiej skorygowana ostrość wzroku (BCVA)
Ramy czasowe: 3-5 lat
BCVA, diagnostyka funkcjonalna
3-5 lat
Statyczna perymetria stożka i obwód dostosowany do ciemności
Ramy czasowe: 3-5 lat
Perymetria stożkowa statyczna i perymetria adaptowana do ciemności, diagnostyka funkcjonalna
3-5 lat
Kampimetria chromatyczna źrenic (CPC)
Ramy czasowe: 3-5 lat
skotopowa i fotopowa CPC, diagnostyka funkcjonalna
3-5 lat
elektroretinogram (ERG)
Ramy czasowe: 3-5 lat
Funkcjonalny ERG (nowe migotanie 9, 15, 31 Hz), diagnostyka funkcjonalna
3-5 lat
Test funkcjonalny rzeczywistości wirtualnej (VR).
Ramy czasowe: 3-5 lat
Test funkcjonalny VR, diagnostyka funkcjonalna
3-5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Śledczy

  • Główny śledczy: Katarina Stingl, Prof, Department for Opthalmology

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

17 listopada 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 marca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

14 marca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

21 marca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RDC-RP-01

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cameroon

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj