PDE6A-, PDE6B- 및 RHO 관련 색소성 망막염 환자의 자연사 연구
PDE6A-, PDE6B- 및 RHO 관련 색소성 망막염의 치료 효과를 모니터링하기 위해 맞춤화된 임상 종점으로 사용할 수 있는 새로운 민감한 임상 판독값 및 바이오마커 탐색: 비중재 시험
이 연구의 목적은 포스포디에스테라제 6A(PDE6A), PDE6B 및 로돕신(RHO) 기반 색소성 망막염 환자에게 새로운 임상 조사 프로토콜을 적용하는 것입니다. 이 새로운 다중 모드 임상 검사 프로토콜은 자연 질병 발병 중 구조적, 기능적 및 대사적 측면을 설명하고 상호 연관시킵니다.
새로운 측정의 테스트-재테스트 변동성과 구조적, 기능적, 대사적 변화의 상관관계를 정의하여 향후 치료법 개발이 임상 단계에 도달하기 전에 안전성과 효능에 대한 적절한 판독값을 정의할 수 있도록 할 것입니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
색소성망막염과 같은 유전성 망막 질환은 만성 평생 진행되는 망막의 드문 유전적 진단으로, 종종 실명으로 이어집니다. 진행 상황은 개인마다 크게 다릅니다. PDE6A, PDE6B 및 RHO 관련 색소성 망막염 표현형은 간상체 기능 장애가 조기에 발병하고 원뿔 기능 장애가 다소 느리게 진행되어 후기 성인기에 완전 실명으로 진행되는 전형적인 망막 이영양증입니다.
고전적인 유전자 치료는 성공할 경우 간상체의 기능을 향상시킬 수 있지만 변화는 매우 작을 수 있으며 민감한 방법을 사용하여 측정해야 합니다. 대조적으로, 신경보호 치료 접근법은 이러한 느린 과정을 더욱 늦출 수 있으며, 이는 매우 개별적인 과정을 통해 향후 임상 시험에서 임상 효능을 입증하기가 극히 어려울 것입니다.
향후 신경보호적 접근법의 안전성과 유효성을 입증할 수 있는 임상 검사 방법을 갖기 위해서는 테스트 가변성도 알려진 매우 민감한 검사 방법이 필요합니다. 또한, 신경 보호 치료 방법은 망막의 대사 상태에 긍정적인 영향을 미칠 수 있으며, 이는 느린 변성 과정을 늦추는 것과 대조적으로 망막의 대사를 임상적으로 관련된 방식으로 검사할 수 있다면 입증 가능한 효과가 될 것입니다.
이러한 이유로 연구자들은 망막의 구조적, 기능적, 대사적 검사를 수집하고 상호 연관시키기 위해 비개입 연구에서 위에서 언급한 색소성 망막염의 유전형에 초점을 맞출 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
Baden-Wurttemberg
-
Tübingen, Baden-Wurttemberg, 독일, 72076
- Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 연령: 5세부터
- PDE6A, PDE6B 및 RHO 기반 색소성망막염 환자
- 환자 및/또는 법적 대리인은 서면 동의서를 제공할 의지와 능력이 있습니다.
제외 기준:
- 더 긴 검사를 불가능하게 만드는 심각한 일반 질환
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
PDE6A 환자
PDE6A에 돌연변이가 있는 환자 15명
|
|
PDE6B 환자
PDE6B에 돌연변이가 있는 환자 15명
|
|
RHO 환자
RHO에 돌연변이가 있는 환자 10명
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
광간섭 단층촬영(OCT)
기간: 3~5년
|
황반 부위의 OCT 볼륨 스캔, 형태학적 검사
|
3~5년
|
|
안저 자가형광 영상
기간: 3~5년
|
안저자가형광영상, 형태학적 검사
|
3~5년
|
|
광시야 안저촬영
기간: 3~5년
|
광시야 안저촬영, 형태학적 검사
|
3~5년
|
|
적응광학 이미징
기간: 3~5년
|
적응광학 이미징, 형태학적 검사
|
3~5년
|
|
V1 형태(MRI)
기간: 3~5년
|
MRI, 형태학적 검사
|
3~5년
|
|
확산 텐서 이미징(DTI)
기간: 3~5년
|
광학 경로의 DTI, 형태학적 검사
|
3~5년
|
|
플라보단백질 형광(FPF)
기간: 3~5년
|
FPF, 대사 판독
|
3~5년
|
|
망막산소측정
기간: 3~5년
|
망막 산소측정, 대사 판독, 국소 암 적응 적응 곡선
|
3~5년
|
|
지역적 어둠 적응 적응 곡선
기간: 3~5년
|
국소적 암순응 적응 곡선, 대사 판독,
|
3~5년
|
|
최고 교정 시력(BCVA)
기간: 3~5년
|
BCVA, 기능 진단
|
3~5년
|
|
정적 원뿔 시야 및 어둠에 적응된 시야
기간: 3~5년
|
정적 원뿔 시야 및 어둠에 적응된 시야, 기능 진단
|
3~5년
|
|
색동동캠피메트리(CPC)
기간: 3~5년
|
암점 및 명현 CPC, 기능 진단
|
3~5년
|
|
망막전도검사(ERG)
기간: 3~5년
|
기능적 ERG(새 깜박임 9, 15, 31Hz), 기능적 진단
|
3~5년
|
|
가상 현실(VR) 기능 테스트
기간: 3~5년
|
VR 기능 테스트, 기능 진단
|
3~5년
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Katarina Stingl, Prof, Department for Opthalmology
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RDC-RP-01
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .