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PDE6A、PDE6B 和 RHO 相关视网膜色素变性患者的自然史研究

2026年4月29日更新者：University Hospital Tuebingen

探索新的敏感临床读数和生物标志物，可用作监测 PDE6A、PDE6B 和 RHO 相关视网膜色素变性治疗效果的临床终点：一项非干预性试验

该研究的目的是将一种新颖的临床研究方案应用于磷酸二酯酶 6A (PDE6A)、PDE6B 和视紫红质 (RHO) 为主的视网膜色素变性患者。这种新颖的多模式临床检查方案描述并关联了自然疾病发展过程中的结构、功能和代谢方面。

将定义新测量的重复测试变异性以及结构、功能和代谢变化的相关性，以便能够在未来治疗开发进入临床阶段之前定义适合其安全性和有效性的读数。

研究概览

地位

主动，不招人

条件

色素性视网膜炎

详细说明

遗传性视网膜疾病（例如色素性视网膜炎）是罕见的视网膜遗传诊断，具有慢性终生进展，通常导致失明。个体之间的进展差异很大。 PDE6A、PDE6B 和 RHO 相关视网膜色素变性表型是典型的视网膜营养不良，早期出现视杆细胞功能障碍，视锥细胞功能障碍进展相当缓慢，并在成年后期发展为完全失明。

如果成功的话，经典基因疗法可以改善视杆细胞的功能，尽管变化可能非常小，并且需要使用灵敏的方法进行测量。相比之下，神经保护治疗方法可以进一步减缓这些缓慢的过程，这在未来的临床试验中很难通过非常单独的疗程来证明临床疗效。

为了将来有能够证明神经保护方法的安全性和有效性的临床检查方法，需要非常灵敏的检查方法，其测试变异性也是已知的。此外，神经保护治疗方法可以积极影响视网膜的代谢状态，与减缓缓慢的退化过程相反，如果可以以临床相关的方式检查视网膜的代谢，这将是一个明显的效果。

由于这些原因，研究人员将在非介入性研究中重点关注上述色素性视网膜炎的基因型，以收集和关联视网膜的结构、功能和代谢检查。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

德国
- Baden-Wurttemberg
  - Tübingen、Baden-Wurttemberg、德国、72076
    - Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

概率样本

研究人群

40 例 PDE6A、PDE6B 和 RHO 型视网膜色素变性患者

描述

纳入标准：

年龄：5岁以上
患有 PDE6A、PDE6B 和 RHO 色素性视网膜炎的患者
患者和/或法律代表愿意并且能够提供书面知情同意书

排除标准：

严重的全身疾病，这将导致无法进行更长时间的检查

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
PDE6A 患者 15名PDE6A突变患者
PDE6B 患者 15名PDE6B突变患者
RHO患者 10例RHO突变患者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
光学相干断层扫描 (OCT) 大体时间：3-5年	黄斑区 OCT 容积扫描、形态学检查	3-5年
眼底自发荧光成像大体时间：3-5年	眼底自发荧光成像、形态学检查	3-5年
广视野眼底摄影大体时间：3-5年	大视野眼底摄影、形态学检查	3-5年
自适应光学成像大体时间：3-5年	自适应光学成像、形态学检查	3-5年
V1形态（MRI）大体时间：3-5年	MRI、形态学检查	3-5年
扩散张量成像 (DTI) 大体时间：3-5年	光路 DTI , 形态学检查	3-5年
黄素蛋白荧光 (FPF) 大体时间：3-5年	FPF，代谢读数	3-5年
视网膜血氧测定大体时间：3-5年	视网膜血氧饱和度、代谢读数、局部暗适应适应曲线	3-5年
局部暗适应适应曲线大体时间：3-5年	局部暗适应适应曲线，代谢读数，	3-5年
最佳矫正视力（BCVA）大体时间：3-5年	BCVA，功能诊断	3-5年
静态圆锥视野计和暗适应视野计大体时间：3-5年	静态圆锥视野检查和暗适应视野检查、功能诊断	3-5年
彩色瞳孔测量法 (CPC) 大体时间：3-5年	暗视和明视 CPC , 功能诊断	3-5年
视网膜电图（ERG）大体时间：3-5年	功能 ERG（新闪烁 9、15、31 赫兹）、功能诊断	3-5年
虚拟现实（VR）功能测试大体时间：3-5年	VR功能测试、功能诊断	3-5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Hospital Tuebingen

调查人员

首席研究员：Katarina Stingl, Prof、Department for Opthalmology

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年11月17日

初级完成 (估计的)

2027年3月1日

研究完成 (估计的)

2027年3月1日

研究注册日期

首次提交

2024年3月7日

首先提交符合 QC 标准的

2024年3月14日

首次发布 (实际的)

2024年3月21日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年5月6日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年4月29日

最后验证

2026年4月1日