Исследование естественного течения болезни у пациентов с пигментным ретинитом, связанным с PDE6A, PDE6B и RHO

Наследственные заболевания сетчатки, такие как пигментный ретинит, являются редкими генетическими диагнозами сетчатки с хроническим прогрессированием на протяжении всей жизни, часто приводящим к слепоте. Прогрессия сильно различается у разных людей. Фенотипы пигментного ретинита, связанные с PDE6A, PDE6B и RHO, представляют собой типичные дистрофии сетчатки с ранним началом дисфункции палочек и довольно медленным прогрессированием дисфункции колбочек с прогрессированием до полной слепоты в более позднем взрослом возрасте.

Классическая генная терапия в случае успеха может улучшить функцию палочек, хотя изменения могут быть очень небольшими и их необходимо измерять с использованием чувствительных методов. Напротив, нейропротекторные терапевтические подходы могут еще больше замедлить эти медленные процессы, что будет крайне сложно доказать как клиническую эффективность в будущих клинических исследованиях с очень индивидуальными курсами.

Чтобы в будущем иметь методы клинического обследования, которые смогут доказать безопасность и эффективность нейропротекторных подходов, необходимы очень чувствительные методы исследования, вариабельность тестов которых также известна. Кроме того, метод нейропротекторного лечения может положительно влиять на метаболическое состояние сетчатки, что, в отличие от замедления медленного процесса дегенерации, будет очевидным эффектом, если метаболизм сетчатки можно будет изучить клинически значимым способом.

По этим причинам исследователи сосредоточат внимание на вышеупомянутых генотипах пигментного ретинита в неинтервенционном исследовании, чтобы собрать и сопоставить результаты структурных, функциональных и метаболических исследований сетчатки.