Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse hos patienter med PDE6A-, PDE6B- og RHO-forbundet retinitis Pigmentosa

29. april 2026 opdateret af: University Hospital Tuebingen

Udforskning af nye følsomme kliniske udlæsninger og biomarkører, der kan bruges som kliniske endepunkter, skræddersyet til at overvåge behandlingseffekter i PDE6A-, PDE6B- og RHO-forbundet retinitis Pigmentosa: et ikke-interventionelt forsøg

Formålet med undersøgelsen er at anvende en ny klinisk undersøgelsesprotokol hos patienter med Phosphodiesterase 6A (PDE6A), PDE6B og Rhodopsin (RHO)-baseret retinitis pigmentosa. Denne nye, multimodale kliniske undersøgelsesprotokol beskriver og korrelerer strukturelle, funktionelle og metaboliske aspekter under naturlig sygdomsudvikling.

Test-gentest variabilitet af nye målinger samt korrelationer af de strukturelle, funktionelle og metaboliske ændringer vil blive defineret for at kunne definere velegnede udlæsninger for sikkerhed og effekt af fremtidige behandlingsudviklinger, før de når den kliniske fase.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Arvelige nethindesygdomme som retinitis pigmentosa er sjældne genetiske diagnoser af nethinden med kronisk livslang progression, som ofte fører til blindhed. Progressionen varierer meget mellem individer. PDE6A-, PDE6B- og RHO-relaterede retinitis pigmentosa-fænotyper er typiske retinale dystrofier med tidlig indtræden af ​​stavdysfunktioner og en ret langsom progression af kegledysfunktionen med progression til fuldstændig blindhed i senere voksenalder.

Klassisk genterapi kan forbedre funktionen af ​​stængerne, hvis det lykkes, selvom ændringerne måske kun er meget små og skal måles ved hjælp af følsomme metoder. I modsætning hertil kunne neurobeskyttende terapeutiske tilgange bremse disse langsomme processer endnu mere, hvilket ville være ekstremt vanskeligt at bevise som klinisk effekt i et fremtidigt klinisk forsøg med meget individuelle forløb.

For i fremtiden at have kliniske undersøgelsesmetoder, der kan bevise sikkerheden og effektiviteten af ​​neurobeskyttende tilgange, er der behov for meget følsomme undersøgelsesmetoder, hvis testvariabilitet også er kendt. Derudover kan en neurobeskyttende behandlingsmetode positivt påvirke nethindens metaboliske tilstand, hvilket i modsætning til at bremse en langsom degenerationsproces vil være en påviselig effekt, hvis stofskiftet i nethinden kan undersøges på en klinisk relevant måde.

Af disse grunde vil efterforskerne fokusere på de ovennævnte genotyper af retinitis pigmentosa i en ikke-interventionel undersøgelse for at indsamle og korrelere strukturelle, funktionelle og metaboliske undersøgelser af nethinden.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

40

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Tyskland
    • Baden-Wurttemberg
      • Tübingen, Baden-Wurttemberg, Tyskland, 72076
        • Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

40 patienter med PDE6A, PDE6B og RHO-baseret retinitis pigmentosa

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder: fra 5 år
  • Patient med PDE6A, PDE6B og RHO-baseret retinitis pigmentosa
  • Patient- og/eller juridiske repræsentanter er villige og i stand til at give skriftligt informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • alvorlig almen sygdom, der ville gøre længere undersøgelser ikke mulige

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
PDE6A patienter
15 patienter med mutation i PDE6A
PDE6B patienter
15 patienter med mutation i PDE6B
RHO patienter
10 patienter med mutation i RHO

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Optisk kohærenstomografi (OCT)
Tidsramme: 3-5 år
OCT volumenscanninger af makulærområdet, morfologisk undersøgelse
3-5 år
Fundus autofluorescens billeddannelse
Tidsramme: 3-5 år
Fundus autofluorescens billeddannelse, morfologisk undersøgelse
3-5 år
Vidfelt fundusfotografering
Tidsramme: 3-5 år
Vidfelt fundusfotografering, morfologisk undersøgelse
3-5 år
Adaptiv optik billeddannelse
Tidsramme: 3-5 år
Adaptiv optik billeddannelse, morfologisk undersøgelse
3-5 år
V1 morfologi (MRI)
Tidsramme: 3-5 år
MR, morfologisk undersøgelse
3-5 år
Diffusion Tensor Imaging (DTI)
Tidsramme: 3-5 år
DTI af den optiske vej, morfologisk undersøgelse
3-5 år
flavoprotein fluorescens (FPF)
Tidsramme: 3-5 år
FPF, metabolisk udlæsning
3-5 år
Retinal oxymetri
Tidsramme: 3-5 år
Retinal oxymetri, metabolisk udlæsning, Lokale mørke tilpassede tilpasningskurver
3-5 år
Lokale mørke tilpassede tilpasningskurver
Tidsramme: 3-5 år
Lokale mørke tilpassede tilpasningskurver , metabolisk udlæsning ,
3-5 år
bedst korrigeret synsstyrke (BCVA)
Tidsramme: 3-5 år
BCVA, funktionel diagnostik
3-5 år
Statisk kegleperimetri og mørk tilpasset perimetri
Tidsramme: 3-5 år
Statisk kegleperimetri og mørk tilpasset perimetri, funktionel diagnostik
3-5 år
kromatisk pupil campimetri (CPC)
Tidsramme: 3-5 år
scotopisk og fotopisk CPC, funktionel diagnostik
3-5 år
elektroretinogram (ERG)
Tidsramme: 3-5 år
Funktionel ERG (ny flimmer 9, 15, 31 Hertz), funktionel diagnostik
3-5 år
Virtual reality (VR) funktionstest
Tidsramme: 3-5 år
VR funktionstest, funktionel diagnostik
3-5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Katarina Stingl, Prof, Department for Opthalmology

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

17. november 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. marts 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. marts 2024

Først opslået (Faktiske)

21. marts 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RDC-RP-01

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Retinitis Pigmentosa

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Lithuania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner