Étude d'histoire naturelle chez des patients atteints de rétinite pigmentaire liée à PDE6A, PDE6B et RHO

Les maladies héréditaires de la rétine telles que la rétinite pigmentaire sont des diagnostics génétiques rares de la rétine avec une progression chronique tout au long de la vie, conduisant souvent à la cécité. La progression varie considérablement selon les individus. Les phénotypes de rétinite pigmentaire liés aux PDE6A, PDE6B et RHO sont des dystrophies rétiniennes typiques avec un début précoce de dysfonctionnements des bâtonnets et une progression plutôt lente du dysfonctionnement des cônes avec progression vers une cécité complète plus tard à l'âge adulte.

La thérapie génique classique pourrait améliorer la fonction des bâtonnets en cas de succès, même si les changements ne peuvent être que très minimes et doivent être mesurés à l'aide de méthodes sensibles. En revanche, les approches thérapeutiques neuroprotectrices pourraient ralentir encore davantage ces processus lents, ce qui serait extrêmement difficile à prouver en termes d’efficacité clinique dans un futur essai clinique avec des évolutions très individuelles.

Afin de disposer à l’avenir de méthodes d’examen clinique capables de prouver la sécurité et l’efficacité des approches neuroprotectrices, il faudra des méthodes d’examen très sensibles dont la variabilité des tests est également connue. En outre, une méthode de traitement neuroprotectrice peut influencer positivement l’état métabolique de la rétine, ce qui, contrairement au ralentissement d’un lent processus de dégénérescence, constituerait un effet démontrable si le métabolisme de la rétine pouvait être examiné de manière cliniquement pertinente.

Pour ces raisons, les enquêteurs se concentreront sur les génotypes de rétinite pigmentaire mentionnés ci-dessus dans une étude non interventionnelle afin de collecter et de corréler les examens structurels, fonctionnels et métaboliques de la rétine.