Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená anamnéza u pacientů s PDE6A-, PDE6B- a RHO-vázanou Retinitis Pigmentosa

29. dubna 2026 aktualizováno: University Hospital Tuebingen

Průzkum nových citlivých klinických hodnot a biomarkerů, které lze použít jako klinické koncové body přizpůsobené ke sledování účinků léčby u PDE6A, PDE6B a RHO vázané retinitis Pigmentosa: neintervenční studie

Cílem studie je aplikovat nový protokol klinického výzkumu u pacientů s retinitis pigmentosa na bázi fosfodiesterázy 6A (PDE6A), PDE6B a rhodopsinu (RHO). Tento nový, multimodální protokol klinického vyšetření popisuje a koreluje strukturální, funkční a metabolické aspekty během přirozeného vývoje onemocnění.

Bude definována variabilita testů a opakovaných testů nových měření a také korelace strukturálních, funkčních a metabolických změn, aby bylo možné definovat vhodné výsledky pro bezpečnost a účinnost budoucího vývoje léčby dříve, než dosáhnou klinické fáze.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Dědičná onemocnění sítnice, jako je retinitis pigmentosa, jsou vzácné genetické diagnózy sítnice s chronickou celoživotní progresí, často vedoucí ke slepotě. Progrese se mezi jednotlivci velmi liší. Fenotypy retinitis pigmentosa související s PDE6A, PDE6B a RHO jsou typické retinální dystrofie s časným nástupem dysfunkce tyčinky a poměrně pomalou progresí dysfunkce čípku s progresí až do úplné slepoty v pozdější dospělosti.

Klasická genová terapie by mohla v případě úspěchu zlepšit funkci tyčinek, i když změny mohou být jen velmi malé a je třeba je měřit pomocí citlivých metod. Naproti tomu neuroprotektivní terapeutické přístupy by mohly tyto pomalé procesy ještě více zpomalit, což by bylo extrémně obtížné prokázat jako klinickou účinnost v budoucí klinické studii s velmi individuálními průběhy.

Aby byly v budoucnu k dispozici klinické vyšetřovací metody, které mohou prokázat bezpečnost a účinnost neuroprotektivních přístupů, jsou zapotřebí velmi citlivé vyšetřovací metody, u nichž je známa i variabilita testů. Neuroprotektivní léčebná metoda může navíc pozitivně ovlivnit metabolický stav sítnice, což by na rozdíl od zpomalení pomalého degeneračního procesu byl prokazatelný efekt, pokud by bylo možné klinicky relevantním způsobem vyšetřit metabolismus sítnice.

Z těchto důvodů se řešitelé zaměří na výše uvedené genotypy retinitis pigmentosa v neintervenční studii s cílem shromáždit a korelovat strukturální, funkční a metabolická vyšetření sítnice.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

40

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Německo
    • Baden-Wurttemberg
      • Tübingen, Baden-Wurttemberg, Německo, 72076
        • Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

40 pacientů s retinitis pigmentosa na bázi PDE6A, PDE6B a RHO

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk: od 5 let
  • Pacient s retinitis pigmentosa na bázi PDE6A, PDE6B a RHO
  • Pacient a/nebo zákonní zástupci jsou ochotni a schopni dát písemný informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • závažné celkové onemocnění, které by znemožnilo delší vyšetření

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacientů s PDE6A
15 pacientů s mutací v PDE6A
Pacienti s PDE6B
15 pacientů s mutací v PDE6B
RHO pacientů
10 pacientů s mutací RHO

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Optická koherentní tomografie (OCT)
Časové okno: 3-5 let
OCT objemové skeny makulární oblasti, morfologické vyšetření
3-5 let
Autofluorescenční zobrazování fundu
Časové okno: 3-5 let
Autofluorescenční zobrazení fundu, morfologické vyšetření
3-5 let
Širokoúhlé fotografování fundusu
Časové okno: 3-5 let
Širokoúhlé fotografování fundu, morfologické vyšetření
3-5 let
Adaptivní optika zobrazování
Časové okno: 3-5 let
Zobrazování adaptivní optikou, morfologické vyšetření
3-5 let
V1 morfologie (MRI)
Časové okno: 3-5 let
MRI, morfologické vyšetření
3-5 let
Difúzní tenzorové zobrazování (DTI)
Časové okno: 3-5 let
DTI optické dráhy, morfologické vyšetření
3-5 let
flavoproteinová fluorescence (FPF)
Časové okno: 3-5 let
FPF, metabolický údaj
3-5 let
Oxymetrie sítnice
Časové okno: 3-5 let
Retinální oxymetrie, metabolický odečet, lokální adaptační křivky přizpůsobené tmě
3-5 let
Lokální adaptační křivky přizpůsobené tmě
Časové okno: 3-5 let
Lokální adaptační křivky přizpůsobené tmě , metabolický odečet .
3-5 let
nejlépe korigovaná zraková ostrost (BCVA)
Časové okno: 3-5 let
BCVA, funkční diagnostika
3-5 let
Statická kuželová perimetrie a temně adaptovaná perimetrie
Časové okno: 3-5 let
Statická kuželová perimetrie a temně adaptovaná perimetrie, funkční diagnostika
3-5 let
chromatická kampimetrie zornic (CPC)
Časové okno: 3-5 let
skotopická a fotopická CPC, funkční diagnostika
3-5 let
elektroretinogram (ERG)
Časové okno: 3-5 let
Funkční ERG (nové blikání 9, 15, 31 Hertzů), funkční diagnostika
3-5 let
Funkční test virtuální reality (VR).
Časové okno: 3-5 let
Funkční test VR, funkční diagnostika
3-5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital Tuebingen

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Katarina Stingl, Prof, Department for Opthalmology

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

17. listopadu 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. března 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. března 2024

První zveřejněno (Aktuální)

21. března 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RDC-RP-01

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Retinitis Pigmentosa

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Uruguay

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit