Naturhistorische Studie bei Patienten mit PDE6A-, PDE6B- und RHO-assoziierter Retinitis pigmentosa

Erbliche Netzhauterkrankungen wie die Retinitis pigmentosa sind seltene genetische Diagnosen der Netzhaut mit chronischem lebenslangem Verlauf, die häufig zur Erblindung führen. Der Verlauf ist individuell sehr unterschiedlich. PDE6A-, PDE6B- und RHO-bedingte Retinitis-pigmentosa-Phänotypen sind typische Netzhautdystrophien mit früh einsetzenden Stäbchendysfunktionen und einem eher langsamen Fortschreiten der Zapfendysfunktion mit Fortschreiten zur vollständigen Erblindung im späteren Erwachsenenalter.

Eine klassische Gentherapie könnte im Erfolgsfall die Funktion der Stäbchen verbessern, allerdings sind die Veränderungen möglicherweise nur sehr gering und müssen mit empfindlichen Methoden gemessen werden. Im Gegensatz dazu könnten neuroprotektive Therapieansätze diese langsamen Prozesse noch weiter verlangsamen, was in einer zukünftigen klinischen Studie mit sehr individuellen Verläufen äußerst schwierig als klinische Wirksamkeit nachzuweisen wäre.

Um künftig über klinische Untersuchungsmethoden zu verfügen, die die Sicherheit und Wirksamkeit neuroprotektiver Ansätze nachweisen können, sind sehr empfindliche Untersuchungsmethoden erforderlich, deren Testvariabilität ebenfalls bekannt ist. Darüber hinaus kann eine neuroprotektive Behandlungsmethode den Stoffwechselzustand der Netzhaut positiv beeinflussen, was im Gegensatz zur Verlangsamung eines langsamen Degenerationsprozesses ein nachweisbarer Effekt wäre, wenn der Stoffwechsel der Netzhaut klinisch relevant untersucht werden kann.

Aus diesen Gründen werden sich die Forscher in einer nicht-interventionellen Studie auf die oben genannten Genotypen der Retinitis pigmentosa konzentrieren, um strukturelle, funktionelle und metabolische Untersuchungen der Netzhaut zu sammeln und zu korrelieren.