Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistorisk studie hos patienter med PDE6A-, PDE6B- och RHO-kopplad Retinitis Pigmentosa

29 april 2026 uppdaterad av: University Hospital Tuebingen

Utforskning av nya känsliga kliniska avläsningar och biomarkörer som kan användas som kliniska slutpunkter skräddarsydda för att övervaka behandlingseffekter vid PDE6A-, PDE6B- och RHO-kopplad Retinitis Pigmentosa: en icke-interventionell prövning

Syftet med studien är att tillämpa ett nytt kliniskt undersökningsprotokoll på patienter med fosfodiesteras 6A (PDE6A), PDE6B och Rhodopsin (RHO)-baserad retinitis pigmentosa. Detta nya, multimodala kliniska undersökningsprotokoll beskriver och korrelerar strukturella, funktionella och metabola aspekter under naturlig sjukdomsutveckling.

Test-retest-variabilitet av nya mätningar samt korrelationer av de strukturella, funktionella och metabola förändringarna kommer att definieras för att kunna definiera väl lämpade avläsningar för säkerhet och effekt av framtida behandlingsutvecklingar innan de når den kliniska fasen.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Retinit Pigmentosa

Detaljerad beskrivning

Ärftliga näthinnesjukdomar som retinitis pigmentosa är sällsynta genetiska diagnoser av näthinnan med kronisk livslång progression, som ofta leder till blindhet. Progressionen varierar mycket mellan individer. PDE6A-, PDE6B- och RHO-relaterade retinitis pigmentosa-fenotyper är typiska retinala dystrofier med tidig debut av stavdysfunktioner och en ganska långsam progression av kondysfunktionen med progression till fullständig blindhet i senare vuxen ålder.

Klassisk genterapi skulle kunna förbättra stavarnas funktion om de lyckas, även om förändringarna kanske bara är mycket små och behöver mätas med känsliga metoder. Däremot skulle neuroprotektiva terapeutiska tillvägagångssätt kunna bromsa dessa långsamma processer ytterligare, vilket skulle vara extremt svårt att bevisa som klinisk effekt i en framtida klinisk prövning med mycket individuella kurser.

För att i framtiden ha kliniska undersökningsmetoder som kan bevisa säkerheten och effekten av neuroprotektiva tillvägagångssätt behövs mycket känsliga undersökningsmetoder vars testvariabilitet också är känd. Dessutom kan en neuroprotektiv behandlingsmetod påverka näthinnans metaboliska tillstånd positivt, vilket i motsats till att bromsa en långsam degenerationsprocess skulle vara en påvisbar effekt om näthinnans ämnesomsättning kan undersökas på ett kliniskt relevant sätt.

Av dessa skäl kommer utredarna att fokusera på de ovan nämnda genotyperna av retinitis pigmentosa i en icke-interventionsstudie för att samla in och korrelera strukturella, funktionella och metaboliska undersökningar av näthinnan.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Tyskland
- Baden-Wurttemberg
  - Tübingen, Baden-Wurttemberg, Tyskland, 72076
    - Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

40 patienter med PDE6A, PDE6B och RHO-baserad retinitis pigmentosa

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Ålder: från 5 års ålder
Patient med PDE6A, PDE6B och RHO-baserad retinitis pigmentosa
Patient- och/eller juridiska ombud är villiga och kan ge skriftligt informerat samtycke

Exklusions kriterier:

allvarlig allmänsjukdom, som skulle göra längre undersökningar inte möjliga

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
PDE6A patienter 15 patienter med mutation i PDE6A
PDE6B-patienter 15 patienter med mutation i PDE6B
RHO-patienter 10 patienter med mutation i RHO

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Optisk koherenstomografi (OCT) Tidsram: 3-5 år	OCT volymskanningar av makularegionen, morfologisk undersökning	3-5 år
Fundus autofluorescensavbildning Tidsram: 3-5 år	Fundus autofluorescensavbildning, morfologisk undersökning	3-5 år
Fotografering av brett fält av ögonbotten Tidsram: 3-5 år	Vidbildsfundusfotografering, morfologisk undersökning	3-5 år
Adaptiv optik avbildning Tidsram: 3-5 år	Adaptiv optik avbildning, morfologisk undersökning	3-5 år
V1 morfologi (MRT) Tidsram: 3-5 år	MRT, morfologisk undersökning	3-5 år
Diffusion Tensor Imaging (DTI) Tidsram: 3-5 år	DTI av den optiska vägen, morfologisk undersökning	3-5 år
flavoproteinfluorescens (FPF) Tidsram: 3-5 år	FPF, metabolisk avläsning	3-5 år
Retinal oxymetri Tidsram: 3-5 år	Näthinneoxymetri, metabolisk avläsning, Lokala mörkanpassade anpassningskurvor	3-5 år
Lokala mörka anpassade anpassningskurvor Tidsram: 3-5 år	Lokala mörka anpassade anpassningskurvor , metabolisk avläsning ,	3-5 år
bästa korrigerade synskärpan (BCVA) Tidsram: 3-5 år	BCVA, funktionell diagnostik	3-5 år
Statisk konomkrets och mörk anpassad omkrets Tidsram: 3-5 år	Statisk kon perimetri och mörk anpassad perimetri, funktionell diagnostik	3-5 år
kromatisk elevcampimetri (CPC) Tidsram: 3-5 år	scotopic och photopic CPC, funktionell diagnostik	3-5 år
elektroretinogram (ERG) Tidsram: 3-5 år	Funktionell ERG (nya flimmer 9, 15, 31 Hertz), funktionell diagnostik	3-5 år
Virtual reality (VR) funktionstest Tidsram: 3-5 år	VR funktionstest, funktionsdiagnostik	3-5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Utredare

Huvudutredare: Katarina Stingl, Prof, Department for Opthalmology

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

17 november 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 mars 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 mars 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

14 mars 2024

Första postat (Faktisk)

21 mars 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

29 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

RDC-RP-01

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .