Estudio de historia natural en pacientes con retinitis pigmentosa ligada a PDE6A, PDE6B y RHO

Las enfermedades hereditarias de la retina, como la retinitis pigmentosa, son diagnósticos genéticos poco comunes de la retina con una progresión crónica de por vida, que a menudo conduce a la ceguera. La progresión varía mucho entre individuos. Los fenotipos de retinitis pigmentosa relacionados con PDE6A, PDE6B y RHO son distrofias retinianas típicas con aparición temprana de disfunciones de los bastones y una progresión bastante lenta de la disfunción de los conos con progresión hasta ceguera completa en la edad adulta posterior.

La terapia génica clásica podría mejorar la función de los bastones si tiene éxito, aunque los cambios pueden ser sólo muy pequeños y deben medirse mediante métodos sensibles. Por el contrario, los enfoques terapéuticos neuroprotectores podrían ralentizar aún más estos lentos procesos, lo que sería extremadamente difícil de demostrar como eficacia clínica en un futuro ensayo clínico con cursos muy individuales.

Para disponer en el futuro de métodos de examen clínico que puedan demostrar la seguridad y eficacia de los enfoques neuroprotectores, se necesitan métodos de examen muy sensibles cuya variabilidad de las pruebas también sea conocida. Además, un método de tratamiento neuroprotector puede influir positivamente en el estado metabólico de la retina, lo que, a diferencia de frenar un lento proceso de degeneración, sería un efecto demostrable si el metabolismo de la retina pudiera examinarse de forma clínicamente relevante.

Por estas razones, los investigadores se centrarán en los genotipos de retinitis pigmentosa mencionados anteriormente en un estudio no intervencionista para recopilar y correlacionar exámenes estructurales, funcionales y metabólicos de la retina.