Természetrajzi tanulmány PDE6A-, PDE6B- és RHO-hoz köthető retinitisben szenvedő betegeknél
Új érzékeny klinikai leolvasások és biomarkerek feltárása, amelyek klinikai végpontként használhatók a PDE6A-, PDE6B- és RHO-kapcsolt retinitis Pigmentosa kezelési hatásainak nyomon követésére: nem beavatkozási kísérlet
A tanulmány célja egy új klinikai vizsgálati protokoll alkalmazása foszfodiészteráz 6A (PDE6A), PDE6B és Rhodopsin (RHO) alapú retinitis pigmentosa betegeknél. Ez az új, multimodális klinikai vizsgálati protokoll leírja és korrelálja a strukturális, funkcionális és metabolikus szempontokat a természetes betegség kialakulása során.
Meghatározzák az új mérések teszt-újrateszt variabilitását, valamint a szerkezeti, funkcionális és metabolikus változások korrelációit, hogy jól megfelelő értékeket lehessen meghatározni a jövőbeni kezelési fejlesztések biztonságosságára és hatékonyságára vonatkozóan, mielőtt azok elérnék a klinikai fázist.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Az örökletes retinabetegségek, mint például a retinitis pigmentosa, a retina ritka genetikai diagnózisa, amely krónikus, élethosszig tartó progresszióval jár, és gyakran vaksághoz vezet. Az előrehaladás egyénenként nagyon eltérő. A PDE6A, PDE6B és RHO-val kapcsolatos retinitis pigmentosa fenotípusok tipikus retinális disztrófiák, amelyekben a rúd diszfunkció korai megjelenése és a kúp diszfunkció meglehetősen lassú progressziója a későbbi felnőttkorban a teljes vakságig terjed.
A klasszikus génterápia eredményessége esetén javíthatja a rudak működését, bár a változások csak nagyon kicsik, és érzékeny módszerekkel kell mérni. Ezzel szemben a neuroprotektív terápiás megközelítések még tovább lassíthatják ezeket a lassú folyamatokat, amelyek klinikai hatékonyságát rendkívül nehéz lenne bizonyítani egy jövőbeni klinikai vizsgálat során, nagyon egyedi tanfolyamokkal.
Ahhoz, hogy a jövőben olyan klinikai vizsgálati módszerek álljanak rendelkezésre, amelyek bizonyítani tudják a neuroprotektív megközelítések biztonságosságát és hatékonyságát, nagyon érzékeny vizsgálati módszerekre van szükség, amelyek vizsgálati variabilitása is ismert. Ezen túlmenően egy neuroprotektív kezelési módszer pozitívan befolyásolhatja a retina anyagcsere-állapotát, ami a lassú degenerációs folyamatok lassításával ellentétben akkor lenne kimutatható, ha a retina anyagcseréje klinikailag relevánsan vizsgálható.
Ezen okok miatt a kutatók a retinitis pigmentosa fent említett genotípusaira összpontosítanak egy non-intervenciós vizsgálatban a retina szerkezeti, funkcionális és metabolikus vizsgálatainak összegyűjtése és korrelációja érdekében.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Baden-Wurttemberg
-
Tübingen, Baden-Wurttemberg, Németország, 72076
- Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Életkor: 5 éves kortól
- PDE6A, PDE6B és RHO-alapú retinitis pigmentosa beteg
- A betegek és/vagy törvényes képviselők hajlandóak és képesek írásos beleegyező nyilatkozatot adni
Kizárási kritériumok:
- súlyos általános betegség, amely nem teszi lehetővé a hosszabb vizsgálatok elvégzését
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
PDE6A betegek
15 PDE6A mutációval rendelkező beteg
|
|
PDE6B betegek
15 PDE6B mutációval rendelkező beteg
|
|
RHO betegek
10 RHO mutációval rendelkező beteg
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Optikai koherencia tomográfia (OCT)
Időkeret: 3-5 év
|
A makularégió OCT volumenfelvételei, morfológiai vizsgálat
|
3-5 év
|
|
Fundus autofluoreszcens képalkotás
Időkeret: 3-5 év
|
Fundus autofluoreszcens képalkotás, morfológiai vizsgálat
|
3-5 év
|
|
Széles látószögű szemfenék fotózás
Időkeret: 3-5 év
|
Széles látószögű szemfenék fotózás, morfológiai vizsgálat
|
3-5 év
|
|
Adaptív optika képalkotás
Időkeret: 3-5 év
|
Adaptív optika képalkotás, morfológiai vizsgálat
|
3-5 év
|
|
V1 morfológia (MRI)
Időkeret: 3-5 év
|
MRI, morfológiai vizsgálat
|
3-5 év
|
|
Diffúziós tenzoros képalkotás (DTI)
Időkeret: 3-5 év
|
Az optikai út DTI, morfológiai vizsgálata
|
3-5 év
|
|
flavoprotein fluoreszcencia (FPF)
Időkeret: 3-5 év
|
FPF, metabolikus leolvasás
|
3-5 év
|
|
Retina oximetria
Időkeret: 3-5 év
|
Retina oximetria, metabolikus leolvasás, lokális sötét adaptációs görbék
|
3-5 év
|
|
Helyi sötét adaptációs görbék
Időkeret: 3-5 év
|
Helyi sötét adaptációs görbék , metabolikus leolvasás ,
|
3-5 év
|
|
legjobb korrigált látásélesség (BCVA)
Időkeret: 3-5 év
|
BCVA, funkcionális diagnosztika
|
3-5 év
|
|
Statikus kúpos perimetria és sötét adaptált kerület
Időkeret: 3-5 év
|
Statikus kúpos perimetria és sötét adaptált perimetria, funkcionális diagnosztika
|
3-5 év
|
|
kromatikus pupilla kampimetria (CPC)
Időkeret: 3-5 év
|
scotopikus és fotopikus CPC, funkcionális diagnosztika
|
3-5 év
|
|
elektroretinogram (ERG)
Időkeret: 3-5 év
|
Funkcionális ERG (új villogás 9, 15, 31 Hertz), funkcionális diagnosztika
|
3-5 év
|
|
Virtuális valóság (VR) funkcionális teszt
Időkeret: 3-5 év
|
VR funkcionális teszt, funkcionális diagnosztika
|
3-5 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Katarina Stingl, Prof, Department for Opthalmology
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Retina betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Szembetegségek
- Retinitis Pigmentosa
- Retina degeneráció
- Retina disztrófiák
- Szembetegségek, örökletes
- Éjszakai vakság, veleszületett helyhez kötött, autoszomális domináns 1
- Night Blindness, Congenital Stationary, Autosomal Dominant 2
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- RDC-RP-01
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .