Studio sulla storia naturale in pazienti con retinite pigmentosa legata a PDE6A, PDE6B e RHO

Le malattie ereditarie della retina come la retinite pigmentosa sono rare diagnosi genetiche della retina con progressione cronica per tutta la vita, che spesso portano alla cecità. La progressione varia notevolmente da individuo a individuo. I fenotipi di retinite pigmentosa correlati a PDE6A, PDE6B e RHO sono tipiche distrofie retiniche con esordio precoce di disfunzioni dei bastoncelli e una progressione piuttosto lenta della disfunzione del cono con progressione fino alla completa cecità nella tarda età adulta.

In caso di successo, la terapia genica classica potrebbe migliorare la funzione dei bastoncelli, sebbene i cambiamenti possano essere solo molto piccoli e debbano essere misurati con metodi sensibili. Al contrario, gli approcci terapeutici neuroprotettivi potrebbero rallentare ulteriormente questi processi lenti, il che sarebbe estremamente difficile da dimostrare come efficacia clinica in un futuro studio clinico con decorsi molto individuali.

Per poter disporre in futuro di metodi di esame clinico in grado di dimostrare la sicurezza e l'efficacia degli approcci neuroprotettivi, sono necessari metodi di esame molto sensibili di cui sia nota anche la variabilità del test. Inoltre, un metodo di trattamento neuroprotettivo può influenzare positivamente lo stato metabolico della retina, il che, invece di rallentare un lento processo di degenerazione, sarebbe un effetto dimostrabile se il metabolismo della retina potesse essere esaminato in modo clinicamente rilevante.

Per questi motivi, i ricercatori si concentreranno sui suddetti genotipi di retinite pigmentosa in uno studio non interventistico al fine di raccogliere e correlare esami strutturali, funzionali e metabolici della retina.