Natuurlijke historiestudie bij patiënten met PDE6A-, PDE6B- en RHO-gelinkte retinitis pigmentosa

Erfelijke netvliesziekten zoals retinitis pigmentosa zijn zeldzame genetische diagnoses van het netvlies met chronische levenslange progressie, die vaak tot blindheid leiden. De progressie varieert sterk tussen individuen. PDE6A-, PDE6B- en RHO-gerelateerde fenotypes van retinitis pigmentosa zijn typische retinadystrofieën met een vroeg begin van staafdisfuncties en een tamelijk langzame progressie van de kegeldisfunctie met progressie tot volledige blindheid op latere leeftijd.

Klassieke gentherapie zou de functie van de staafjes kunnen verbeteren als deze succesvol is, hoewel de veranderingen misschien maar heel klein zijn en met gevoelige methoden moeten worden gemeten. Daarentegen zouden neuroprotectieve therapeutische benaderingen deze langzame processen nog verder kunnen vertragen, wat uiterst moeilijk zou zijn om te bewijzen als klinische werkzaamheid in een toekomstig klinisch onderzoek met zeer individuele cursussen.

Om in de toekomst klinische onderzoeksmethoden te hebben die de veiligheid en werkzaamheid van neuroprotectieve benaderingen kunnen bewijzen, zijn zeer gevoelige onderzoeksmethoden nodig waarvan de testvariabiliteit ook bekend is. Bovendien kan een neuroprotectieve behandelmethode de metabolische toestand van het netvlies positief beïnvloeden, wat, in tegenstelling tot het vertragen van een langzaam degeneratieproces, een aantoonbaar effect zou hebben als de stofwisseling van het netvlies op een klinisch relevante manier kan worden onderzocht.

Om deze redenen zullen de onderzoekers zich concentreren op de bovengenoemde genotypen van retinitis pigmentosa in een niet-interventioneel onderzoek om structurele, functionele en metabolische onderzoeken van het netvlies te verzamelen en te correleren.