ネフローゼ症候群の個別診断のための診断ワークフローの実装
ネフローゼ症候群 (NS) は、有足細胞および糸球体濾過バリアの損傷によって生じるいくつかの疾患に共通する臨床像です。 現在、診断経路と特定の病因の管理に関しては限られたコンセンサスしかありません。 一部の患者は、特に小児や若年成人において、第一選択のステロイド療法（ステロイド感受性ネフローゼ症候群、SSNS）に対して完全な反応を示します。 このグループの予後は一般に良好です。 対照的に、ステロイドに反応しない患者（ステロイド抵抗性 NS、SRNS）は免疫抑制療法を受けることが多く、多くの副作用を伴います。 治療に対する抵抗性は、慢性腎疾患 (CKD) および腎不全 (ESKD) に進行する可能性が高くなります。 最近の証拠は、免疫学的機構（透過化因子を含む）が移植後のNS再発およびSSNSの病因に関与していることを示唆しています。
NS患者に正しい診断を提供することは個別化医療の基礎であり、罹患率や治療の副作用を軽減し、適切な処方を確保し、ESKDへの進行を遅らせたり予防したりすることができます。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Paola Romagnani, Prof, MD, PhD
- 電話番号：055 5662562
- メール：paola.romagnani@meyer.it
研究場所
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Firenze、イタリア
- 募集
- Meyer Children's Hospital IRCCS
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コンタクト：
- Paola Romagnani
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- NSの臨床診断（ステロイド療法に対する初期反応に関係なく、移植後にSSNS、SRNS、またはNSが再発）
- 発症時の年齢が40歳未満である
- 臨床情報の入手可能性
- 署名済みのインフォームドコンセントフォーム
除外基準:
- 発症年齢が40歳以上
- FSGSおよびMCD以外の病変を証明する腎生検
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：SSNS患者
SSNS患者および移植後疾患再発を伴うNSの腎移植を受けている患者は、免疫学的因子および/または透過化因子（抗ネフリン抗体を含む）の研究のための血清サンプリングに登録されます。
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血清サンプルの抗ネフリン抗体の評価、および健康なヒト腎臓の 3D オルガンオンチップモデルおよび STED 顕微鏡に対する透過性効果の in vitro 研究。
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実験的：WESによる遺伝子検査を受けるSRNS患者
WES による遺伝子検査および変異の優先順位付けを受ける SRNS 患者は、免疫因子および/または透過化因子 (抗ネフリン抗体を含む) の研究のための血清サンプリングと、u-RPC 培養のための尿サンプリングを受けます。
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血清サンプルの抗ネフリン抗体の評価、および健康なヒト腎臓の 3D オルガンオンチップモデルおよび STED 顕微鏡に対する透過性効果の in vitro 研究。
U-RPC 培養のための尿サンプルの収集
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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NSの病因における抗ネフリン抗体の役割
時間枠：登録から最後の来院まで（登録から最長12か月）
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抗ネフリン抗体を含む循環透過性因子の存在は、NS 患者および/または NS 再発腎移植レシピエントの血清サンプルで評価されます。
結果は、疾患の病態と再発のリスクを理解するために、疾患の病歴と関連付けられます。
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登録から最後の来院まで（登録から最長12か月）
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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SRNS の発症における VUS の機能的役割
時間枠：登録から最後の患者の最後の来院まで（登録から最長 12 か月）
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WES によって特定された VUS の機能的役割は、u-RPC および 3D オルガンオンチップモデルに関する in vitro 研究によって評価されます。 結果は、診断率、つまり、VUS の機能研究によって許可された最終診断の数 / 研究に登録された患者の数として表されます。 |
登録から最後の患者の最後の来院まで（登録から最長 12 か月）
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腎転帰の潜在的な予測バイオマーカーの特定。
時間枠：登録から最後の来院まで（登録から最長12か月）
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疾患進行および腎不全の潜在的なバイオマーカーの同定は、u-RPC の scRNA-seq による遺伝子発現によって行われます。
結果は臨床データと関連付けられます。
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登録から最後の来院まで（登録から最長12か月）
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費用対効果の分析
時間枠：最後の患者の登録から最後の来院まで（登録から最長 12 か月）
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モデル化された費用対効果分析 (直接的および間接的な医療費を含む) が実行され、提案された診断アルゴリズムと現在の標準治療が比較されます。
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最後の患者の登録から最後の来院まで（登録から最長 12 か月）
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- PER-NEPH
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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