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Implementazione di un flusso di lavoro diagnostico per la diagnosi personalizzata della sindrome nefrosica

15 marzo 2024 aggiornato da: Paola Romagnani, Meyer Children's Hospital IRCCS

La sindrome nefrosica (NS) è un quadro clinico comune a diverse malattie derivanti dal danno ai podociti e alla barriera di filtrazione glomerulare. Attualmente esiste un consenso limitato riguardo al percorso diagnostico e alla gestione dell’eziologia specifica. Alcuni pazienti mostrano una risposta completa alla terapia steroidea di prima linea (sindrome nefrosica sensibile agli steroidi, SSNS), soprattutto nei bambini e nei giovani adulti. La prognosi di questo gruppo è generalmente favorevole. Al contrario, i pazienti che non rispondono agli steroidi (NS steroido-resistenti, SRNS) vengono spesso sottoposti a terapie immunosoppressive, che sono gravate da numerosi effetti collaterali. La resistenza al trattamento è associata ad un’elevata probabilità di progressione verso la malattia renale cronica (CKD) e l’insufficienza renale (ESKD). Prove recenti suggeriscono che i meccanismi immunologici (compresi i fattori permeabilizzanti) sono coinvolti nella patogenesi della recidiva di NS post-trapianto e della SSNS.

Fornire ai pazienti affetti da NS una diagnosi corretta è la pietra angolare della medicina personalizzata, riducendo la morbilità e gli effetti collaterali delle terapie, garantendone la prescrizione appropriata e rallentando o prevenendo la progressione verso l’ESKD.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

150

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Firenze, Italia
        • Reclutamento
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Contatto:
          • Paola Romagnani

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi clinica di NS (SSNS, SRNS o NS recidivante dopo il trapianto indipendentemente dalla risposta iniziale alla terapia steroidea)
  • Età inferiore a 40 anni all’esordio della malattia
  • Disponibilità di informazioni cliniche
  • Modulo di consenso informato firmato

Criteri di esclusione:

  • Età all'esordio superiore a 40 anni
  • Biopsia renale che dimostra lesioni diverse da FSGS e MCD

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Pazienti con SSNS
I pazienti con SSNS e i pazienti sottoposti a trapianto renale per NS con recidiva di malattia post-trapianto verranno arruolati per il campionamento del siero per lo studio dei fattori immunologici e/o permeabilizzanti (inclusi gli anticorpi anti-nefrina).
Test diagnostico: Anticorpi anti-nefrina
Valutazione degli anticorpi anti-nefrina su campioni di siero e studio in vitro dell'effetto permeabilizzante su modelli 3D di organo su chip e microscopia STED su reni umani sani.
Sperimentale: Pazienti con SRNS sottoposti a test genetici mediante WES
I pazienti con SRNS sottoposti a test genetici mediante WES e prioritizzazione delle varianti verranno sottoposti a campionamento di siero per lo studio di fattori immunologici e/o permeabilizzanti (compresi gli anticorpi anti-nefrina) e campionamento di urina per colture di u-RPC.
Test diagnostico: Anticorpi anti-nefrina
Valutazione degli anticorpi anti-nefrina su campioni di siero e studio in vitro dell'effetto permeabilizzante su modelli 3D di organo su chip e microscopia STED su reni umani sani.
Test diagnostico: colture u-RPC
Raccolta di campioni di urina per colture u-RPC

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Ruolo degli anticorpi anti-nefrina nella patogenesi della NS
Lasso di tempo: Dall'arruolamento fino all'ultima visita del paziente (fino a 12 mesi dall'arruolamento)
La presenza di fattori permeabilizzanti circolanti, inclusi gli anticorpi anti-nefrina, sarà valutata in campioni di siero di pazienti con NS e/o riceventi trapianto di rene con recidiva di NS. I risultati saranno correlati con la storia clinica della malattia al fine di comprendere i meccanismi patogenetici della malattia e il rischio di recidiva.
Dall'arruolamento fino all'ultima visita del paziente (fino a 12 mesi dall'arruolamento)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Ruolo funzionale dei VUS nella patogenesi della SRNS
Lasso di tempo: Dall'arruolamento fino all'ultima visita del paziente (fino a 12 mesi dall'arruolamento)

Il ruolo funzionale dei VUS identificati da WES sarà valutato mediante studi in vitro su u-RPC e modelli 3D organ-on-a-chip.

I risultati saranno espressi come tasso diagnostico, ovvero numero di diagnosi conclusive consentite dagli studi funzionali di VUS/numero di pazienti arruolati nello studio.
Dall'arruolamento fino all'ultima visita del paziente (fino a 12 mesi dall'arruolamento)
Identificazione di potenziali biomarcatori predittivi dell'esito renale.
Lasso di tempo: Dall'arruolamento fino all'ultima visita del paziente (fino a 12 mesi dall'arruolamento)
L'identificazione di potenziali biomarcatori di progressione della malattia e di insufficienza renale sarà effettuata mediante espressione genica mediante scRNA-seq di u-RPC. I risultati saranno correlati ai dati clinici.
Dall'arruolamento fino all'ultima visita del paziente (fino a 12 mesi dall'arruolamento)
Analisi costo-efficacia
Lasso di tempo: Dall'arruolamento dell'ultimo paziente fino all'ultima visita (fino a 12 mesi dall'arruolamento)
Verrà eseguita un'analisi costi-efficacia modellata (compresi i costi medici diretti e indiretti) per confrontare l'algoritmo diagnostico proposto con l'attuale standard di cura.
Dall'arruolamento dell'ultimo paziente fino all'ultima visita (fino a 12 mesi dall'arruolamento)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

26 gennaio 2022

Completamento primario (Stimato)

31 gennaio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

30 giugno 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 marzo 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 marzo 2024

Primo Inserito (Effettivo)

22 marzo 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 marzo 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 marzo 2024

Ultimo verificato

1 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PER-NEPH

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Anticorpi anti-nefrina

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