Implementação de um fluxo de trabalho de diagnóstico para diagnóstico personalizado de síndrome nefrótica
A síndrome nefrótica (SN) é um quadro clínico comum a diversas doenças resultante de danos aos podócitos e à barreira de filtração glomerular. Atualmente, há um consenso limitado quanto à via diagnóstica e ao manejo da etiologia específica. Alguns pacientes apresentam resposta completa à terapia com esteroides de primeira linha (síndrome nefrótica sensível a esteroides, SSNS), especialmente em crianças e adultos jovens. O prognóstico deste grupo é geralmente favorável. Em contraste, os pacientes que não respondem aos esteróides (NS resistentes aos esteróides, SRNS) frequentemente são submetidos a terapias imunossupressoras, que apresentam numerosos efeitos colaterais. A resistência ao tratamento está associada a uma alta probabilidade de progressão para doença renal crônica (DRC) e insuficiência renal (DRCT). Evidências recentes sugerem que mecanismos imunológicos (incluindo fatores permeabilizantes) estão envolvidos na patogênese da recorrência da SN pós-transplante e da SSNS.
Fornecer aos pacientes com SN um diagnóstico correto é a pedra angular da medicina personalizada, reduzindo a morbidade e os efeitos colaterais das terapias, garantindo sua prescrição adequada e retardando ou prevenindo a progressão para DRC.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Paola Romagnani, Prof, MD, PhD
- Número de telefone: 055 5662562
- E-mail: paola.romagnani@meyer.it
Locais de estudo
-
-
-
Firenze, Itália
- Recrutamento
- Meyer Children's Hospital IRCCS
-
Contato:
- Paola Romagnani
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico clínico de SN (SSNS, SRNS ou SN recidivante após o transplante, independentemente da resposta inicial à terapia com esteróides)
- Idade inferior a 40 anos no início da doença
- Disponibilidade de informações clínicas
- Termo de consentimento informado assinado
Critério de exclusão:
- Idade de início acima de 40 anos
- Biópsia renal comprovando outras lesões além de GESF e MCD
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Pacientes com SSNS
Pacientes com SSNS e pacientes submetidos a transplante renal para SN com recorrência da doença pós-transplante serão inscritos para amostragem de soro para estudo de fatores imunológicos e/ou permeabilizantes (incluindo anticorpos antinefrina).
|
Avaliação de anticorpos antinefrina em amostras de soro e estudo in vitro do efeito permeabilizante em modelos 3D de órgão em um chip e microscopia STED em rins humanos saudáveis.
|
|
Experimental: Pacientes com SRNS submetidos a testes genéticos pelo WES
Pacientes com SRNS submetidos a testes genéticos pelo WES e priorização de variantes serão submetidos a amostragem de soro para estudo de fatores imunológicos e/ou permeabilizantes (incluindo os anticorpos antinefrina) e amostragem de urina para culturas u-RPC.
|
Avaliação de anticorpos antinefrina em amostras de soro e estudo in vitro do efeito permeabilizante em modelos 3D de órgão em um chip e microscopia STED em rins humanos saudáveis.
Coleta de amostras de urina para culturas u-RPC
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Papel dos anticorpos anti-nefrina na patogênese da SN
Prazo: Desde a inscrição até a última consulta do paciente (até 12 meses a partir da inscrição)
|
A presença de fatores permeabilizantes circulantes, incluindo anticorpos antinefrina, será avaliada em amostras de soro de pacientes com SN e/ou receptores de transplante renal com recorrência de SN.
Os resultados serão correlacionados com a história clínica da doença, a fim de compreender os patomecanismos da doença e o risco de recorrência.
|
Desde a inscrição até a última consulta do paciente (até 12 meses a partir da inscrição)
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Papel funcional do VUS na patogênese da SRNS
Prazo: Desde a inscrição até a última consulta do paciente (até 12 meses a partir da inscrição)
|
O papel funcional do VUS identificado pelo WES será avaliado por estudos in vitro em u-RPCs e modelos 3D de órgãos em um chip. Os resultados serão expressos como taxa de diagnóstico, ou seja, número de diagnósticos conclusivos permitidos pelos estudos funcionais de VUS/número de pacientes inscritos no estudo. |
Desde a inscrição até a última consulta do paciente (até 12 meses a partir da inscrição)
|
|
Identificação de potenciais biomarcadores preditivos de resultado renal.
Prazo: Desde a inscrição até a última consulta do paciente (até 12 meses a partir da inscrição)
|
A identificação de potenciais biomarcadores de progressão da doença e insuficiência renal será realizada pela expressão gênica por scRNA-seq de u-RPCs.
Os resultados serão correlacionados com dados clínicos.
|
Desde a inscrição até a última consulta do paciente (até 12 meses a partir da inscrição)
|
|
Análise de custo-efetividade
Prazo: Desde a inscrição do último paciente até a última consulta (até 12 meses a partir da inscrição)
|
Uma análise modelada de custo-efetividade (incluindo custos médicos diretos e indiretos) será realizada para comparar o algoritmo de diagnóstico proposto com o padrão de atendimento atual.
|
Desde a inscrição do último paciente até a última consulta (até 12 meses a partir da inscrição)
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças renais
- Doenças Urológicas
- Doença
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Doenças urogenitais
- Doenças Urogenitais Masculinas
- Síndrome
- Síndrome nefrótica
- Nefrose
- Efeitos Fisiológicos das Drogas
- Fatores imunológicos
- Anticorpos
Outros números de identificação do estudo
- PER-NEPH
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .