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Implementierung eines Diagnose-Workflows zur personalisierten Diagnose des nephrotischen Syndroms

15. März 2024 aktualisiert von: Paola Romagnani, Meyer Children's Hospital IRCCS

Das nephrotische Syndrom (NS) ist ein klinisches Bild, das bei mehreren Krankheiten auftritt und auf eine Schädigung der Podozyten und der glomerulären Filtrationsbarriere zurückzuführen ist. Derzeit besteht nur begrenzter Konsens über den diagnostischen Weg und die Behandlung der spezifischen Ätiologie. Einige Patienten sprechen vollständig auf die Erstlinientherapie mit Steroiden an (steroidsensitives nephrotisches Syndrom, SSNS), insbesondere bei Kindern und jungen Erwachsenen. Die Prognose dieser Gruppe ist im Allgemeinen günstig. Im Gegensatz dazu unterziehen sich Patienten, die nicht auf Steroide ansprechen (steroidresistente NS, SRNS), häufig immunsuppressiven Therapien, die mit zahlreichen Nebenwirkungen belastet sind. Eine Therapieresistenz ist mit einer hohen Wahrscheinlichkeit des Fortschreitens einer chronischen Nierenerkrankung (CKD) und eines Nierenversagens (ESKD) verbunden. Jüngste Erkenntnisse deuten darauf hin, dass immunologische Mechanismen (einschließlich permeabilisierender Faktoren) an der Pathogenese von NS-Rezidiven und SSNS nach der Transplantation beteiligt sind.

Die Bereitstellung einer korrekten Diagnose für Patienten mit NS ist der Grundstein der personalisierten Medizin. Sie reduziert die Morbidität und Nebenwirkungen von Therapien, stellt die ordnungsgemäße Verschreibung sicher und verlangsamt oder verhindert das Fortschreiten zu ESKD.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

150

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Italien
      • Firenze, Italien
        • Rekrutierung
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Kontakt:
          • Paola Romagnani

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Klinische Diagnose von NS (SSNS, SRNS oder NS-Rückfall nach Transplantation, unabhängig vom anfänglichen Ansprechen auf die Steroidtherapie)
  • Alter unter 40 Jahren bei Krankheitsbeginn
  • Verfügbarkeit klinischer Informationen
  • Unterzeichnete Einverständniserklärung

Ausschlusskriterien:

  • Erkrankungsalter über 40 Jahre
  • Nierenbiopsie zum Nachweis anderer Läsionen als FSGS und MCD

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Patienten mit SSNS
Patienten mit SSNS und Patienten, die sich einer Nierentransplantation wegen NS unterziehen und bei denen die Krankheit nach der Transplantation erneut auftritt, werden für die Serumentnahme zur Untersuchung immunologischer und/oder permeabilisierender Faktoren (einschließlich Anti-Nephrin-Antikörper) registriert.
Diagnosetest: Anti-Nephrin-Antikörper
Bewertung von Anti-Nephrin-Antikörpern in Serumproben und In-vitro-Untersuchung der permeabilisierenden Wirkung an 3D-Organ-on-a-Chip-Modellen und STED-Mikroskopie an gesunden menschlichen Nieren.
Experimental: Patienten mit SRNS, die sich einem Gentest durch WES unterziehen
Patienten mit SRNS, die sich einem Gentest durch WES und einer Variantenpriorisierung unterziehen, werden einer Serumprobe zur Untersuchung immunologischer und/oder permeabilisierender Faktoren (einschließlich der Anti-Nephrin-Antikörper) sowie einer Urinprobe für u-RPC-Kulturen unterzogen.
Diagnosetest: Anti-Nephrin-Antikörper
Bewertung von Anti-Nephrin-Antikörpern in Serumproben und In-vitro-Untersuchung der permeabilisierenden Wirkung an 3D-Organ-on-a-Chip-Modellen und STED-Mikroskopie an gesunden menschlichen Nieren.
Diagnosetest: u-RPC-Kulturen
Sammlung von Urinproben für u-RPC-Kulturen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Rolle von Anti-Nephrin-Antikörpern bei der Pathogenese von NS
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum letzten Patientenbesuch (bis zu 12 Monate ab Einschreibung)
Das Vorhandensein zirkulierender permeabilisierender Faktoren, einschließlich Anti-Nephrin-Antikörpern, wird in Serumproben von Patienten mit NS und/oder Nierentransplantatempfängern mit NS-Rezidiven untersucht. Die Ergebnisse werden mit der klinischen Krankheitsgeschichte korreliert, um die Pathomechanismen der Krankheit und das Risiko eines erneuten Auftretens zu verstehen.
Von der Einschreibung bis zum letzten Patientenbesuch (bis zu 12 Monate ab Einschreibung)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Funktionelle Rolle von VUS bei der Pathogenese von SRNS
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum letzten Patientenbesuch (bis zu 12 Monate ab Einschreibung)

Die funktionelle Rolle von VUS, die durch WES identifiziert wurde, wird durch In-vitro-Studien an u-RPCs und 3D-Organ-on-a-Chip-Modellen bewertet.

Die Ergebnisse werden als Diagnoserate ausgedrückt, d. h. Anzahl der schlüssigen Diagnosen, die durch funktionelle VUS-Studien ermöglicht werden, pro Anzahl der in die Studie aufgenommenen Patienten.
Von der Einschreibung bis zum letzten Patientenbesuch (bis zu 12 Monate ab Einschreibung)
Identifizierung potenzieller prädiktiver Biomarker für das Nierenergebnis.
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum letzten Patientenbesuch (bis zu 12 Monate ab Einschreibung)
Die Identifizierung potenzieller Biomarker für Krankheitsprogression und Nierenversagen wird durch Genexpression von u-RPCs mittels scRNA-seq erfolgen. Die Ergebnisse werden mit klinischen Daten korreliert.
Von der Einschreibung bis zum letzten Patientenbesuch (bis zu 12 Monate ab Einschreibung)
Kostenwirksamkeitsanalyse
Zeitfenster: Von der Aufnahme des letzten Patienten bis zum letzten Besuch (bis zu 12 Monate ab Aufnahme)
Es wird eine modellierte Kostenwirksamkeitsanalyse (einschließlich direkter und indirekter medizinischer Kosten) durchgeführt, um den vorgeschlagenen Diagnosealgorithmus mit dem aktuellen Pflegestandard zu vergleichen.
Von der Aufnahme des letzten Patienten bis zum letzten Besuch (bis zu 12 Monate ab Aufnahme)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

26. Januar 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Januar 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Juni 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. März 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. März 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

22. März 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

22. März 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. März 2024

Zuletzt verifiziert

1. März 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PER-NEPH

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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