Diagnostisen työnkulun käyttöönotto nefroottisen oireyhtymän yksilöllistä diagnoosia varten
Nefroottinen oireyhtymä (NS) on kliininen kuva, joka on yhteinen useille sairauksille, jotka johtuvat podosyyttien ja glomerulusten suodatusesteen vaurioista. Tällä hetkellä vallitsee rajallinen yksimielisyys tietyn etiologian diagnostisesta reitistä ja hoidosta. Jotkut potilaat osoittavat täydellisen vasteen ensilinjan steroidihoidolle (steroidiherkkä nefroottinen oireyhtymä, SSNS), erityisesti lapsilla ja nuorilla aikuisilla. Tämän ryhmän ennuste on yleensä suotuisa. Sitä vastoin potilaat, jotka eivät reagoi steroideihin (steroidiresistentti NS, SRNS), käyvät usein läpi immunosuppressiivisia hoitoja, joihin liittyy lukuisia sivuvaikutuksia. Resistenssi hoitoon liittyy suureen todennäköisyyteen etenemisestä krooniseksi munuaissairaudeksi (CKD) ja munuaisten vajaatoiminnaksi (ESKD). Viimeaikaiset todisteet viittaavat siihen, että immunologiset mekanismit (mukaan lukien permeabilisoivat tekijät) ovat osallisena transplantaation jälkeisen NS:n uusiutumisen ja SSNS:n patogeneesissä.
Oikean diagnoosin antaminen NS-potilaille on yksilöllisen lääketieteen kulmakivi, joka vähentää sairastuvuutta ja hoitojen sivuvaikutuksia, varmistaa heidän asianmukaisen reseptinsä ja hidastaa tai estää ESKD:n etenemistä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Paola Romagnani, Prof, MD, PhD
- Puhelinnumero: 055 5662562
- Sähköposti: paola.romagnani@meyer.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Firenze, Italia
- Rekrytointi
- Meyer Children's Hospital IRCCS
-
Ottaa yhteyttä:
- Paola Romagnani
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- NS:n kliininen diagnoosi (SSNS, SRNS tai NS uusiutui siirron jälkeen riippumatta alkuperäisestä vasteesta steroidihoitoon)
- Ikä alle 40 vuotta taudin alkaessa
- Kliinisen tiedon saatavuus
- Allekirjoitettu tietoinen suostumuslomake
Poissulkemiskriteerit:
- Ikä alkaessa yli 40 vuotta
- Munuaisbiopsia, joka osoittaa muita vaurioita kuin FSGS ja MCD
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Potilaat, joilla on SSNS
Potilaat, joilla on SSNS ja potilaat, joille tehdään munuaisensiirto NS:n vuoksi, joilla on siirroksen jälkeinen sairauden uusiutuminen, otetaan mukaan seeruminäytteisiin immunologisten ja/tai permeabilisoivien tekijöiden (mukaan lukien anti-nefriinivasta-aineet) tutkimusta varten.
|
Anti-nefriinivasta-aineiden arviointi seeruminäytteistä ja in vitro -tutkimus läpäisevästä vaikutuksesta 3D-elin-siru-malleilla ja STED-mikroskopia terveillä ihmisen munuaisilla.
|
|
Kokeellinen: SRNS-potilaat, joille tehdään WES:n geneettinen testaus
SRNS-potilaille, joille tehdään geneettinen testaus WES:llä ja varianttien priorisointi, otetaan seeruminäytteitä immunologisten ja/tai permeabilisoivien tekijöiden (mukaan lukien anti-nefriinivasta-aineet) tutkimiseksi ja virtsanäytteet u-RPC-viljelmiä varten.
|
Anti-nefriinivasta-aineiden arviointi seeruminäytteistä ja in vitro -tutkimus läpäisevästä vaikutuksesta 3D-elin-siru-malleilla ja STED-mikroskopia terveillä ihmisen munuaisilla.
Virtsanäyte u-RPC-viljelmiä varten
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Anti-nefriinivasta-aineiden rooli NS:n patogeneesissä
Aikaikkuna: Ilmoittautumisesta viimeiseen potilaskäyntiin (enintään 12 kuukautta ilmoittautumisesta)
|
Verenkierrossa olevien permeabilisoivien tekijöiden, mukaan lukien anti-nefriinivasta-aineet, läsnäolo arvioidaan seeruminäytteistä potilailta, joilla on NS ja/tai munuaissiirteen saajia, joilla on NS uusiutuminen.
Tuloksia korreloidaan sairauden kliinisen historian kanssa, jotta voidaan ymmärtää taudin patomekanismeja ja uusiutumisriskiä.
|
Ilmoittautumisesta viimeiseen potilaskäyntiin (enintään 12 kuukautta ilmoittautumisesta)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
VUS:n toiminnallinen rooli SRNS:n patogeneesissä
Aikaikkuna: Ilmoittautumisesta viimeiseen potilaan viimeiseen käyntiin (enintään 12 kuukautta ilmoittautumisesta)
|
WES:n tunnistaman VUS:n toiminnallista roolia arvioidaan in vitro -tutkimuksilla u-RPC:illä ja 3D-elin-sirulla-malleilla. Tulokset ilmaistaan diagnostisena nopeudena, eli VUS:n toiminnallisten tutkimusten sallimana lopullisena diagnoosina / tutkimukseen otettujen potilaiden lukumäärä. |
Ilmoittautumisesta viimeiseen potilaan viimeiseen käyntiin (enintään 12 kuukautta ilmoittautumisesta)
|
|
Munuaisten tuloksen mahdollisten ennustavien biomarkkerien tunnistaminen.
Aikaikkuna: Ilmoittautumisesta viimeiseen potilaskäyntiin (enintään 12 kuukautta ilmoittautumisesta)
|
Taudin etenemisen ja munuaisten vajaatoiminnan mahdollisten biomarkkerien tunnistaminen suoritetaan u-RPC:iden scRNA-sekvenssin geeniekspressiolla.
Tulokset korreloidaan kliinisten tietojen kanssa.
|
Ilmoittautumisesta viimeiseen potilaskäyntiin (enintään 12 kuukautta ilmoittautumisesta)
|
|
Kustannustehokkuusanalyysi
Aikaikkuna: Viimeisen potilaan ilmoittautumisesta viimeiseen käyntiin (enintään 12 kuukautta ilmoittautumisesta)
|
Suoritetaan mallinnettu kustannustehokkuusanalyysi (mukaan lukien suorat ja välilliset lääketieteelliset kustannukset) ehdotetun diagnostisen algoritmin vertaamiseksi nykyiseen hoitotasoon.
|
Viimeisen potilaan ilmoittautumisesta viimeiseen käyntiin (enintään 12 kuukautta ilmoittautumisesta)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Munuaissairaudet
- Urologiset sairaudet
- Sairaus
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Urogenitaaliset sairaudet
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Oireyhtymä
- Nefroottinen oireyhtymä
- Nefroosi
- Huumeiden fysiologiset vaikutukset
- Immunologiset tekijät
- Vasta-aineet
Muut tutkimustunnusnumerot
- PER-NEPH
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .