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肾病综合征个性化诊断的诊断工作流程的实施

2024年3月15日 更新者：Paola Romagnani、Meyer Children's Hospital IRCCS

肾病综合征（NS）是由足细胞和肾小球滤过屏障损伤引起的多种疾病的常见临床表现。 目前，关于特定病因的诊断途径和治疗的共识有限。 一些患者对一线类固醇治疗（类固醇敏感肾病综合征，SSNS）表现出完全反应，尤其是儿童和年轻人。 本组预后总体良好。 相比之下，对类固醇无反应的患者（类固醇抵抗性 NS，SRNS）经常接受免疫抑制治疗，这种治疗会带来许多副作用。 对治疗的抵抗与进展为慢性肾病（CKD）和肾衰竭（ESKD）的可能性很高有关。 最近的证据表明，免疫机制（包括通透因子）参与移植后 NS 复发和 SSNS 的发病机制。

为 NS 患者提供正确的诊断是个性化医疗的基石，可以减少治疗的发病率和副作用，确保他们得到适当的处方，并减缓或预防 ESKD 的进展。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

研究类型

介入性

注册 (估计的)

150

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 意大利
      • Firenze、意大利
        • 招聘中
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • 接触：
          • Paola Romagnani

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • NS 的临床诊断（SSNS、SRNS 或移植后 NS 复发，无论对类固醇治疗的初始反应如何）
  • 发病年龄低于40岁
  • 临床信息的可用性
  • 签署知情同意书

排除标准：

  • 发病年龄40岁以上
  • 肾活检证实 FSGS 和 MCD 以外的病变

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：诊断
  • 分配：非随机化
  • 介入模型：并行分配
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：SSNS 患者
SSNS 患者和接受肾移植治疗 NS 且移植后疾病复发的患者将被纳入血清采样，以研究免疫和/或通透因子（包括抗去氧肾上腺素抗体）。
诊断测试：抗去氧肾上腺素抗体
评估血清样本中的抗去氧肾上腺素抗体，以及对 3D 芯片器官模型和健康人肾脏的 STED 显微镜的透化作用的体外研究。
实验性的：接受 WES 基因检测的 SRNS 患者
接受 WES 基因检测和变异优先排序的 SRNS 患者将接受血清采样以研究免疫和/或通透因子（包括抗去氧肾上腺素抗体），并进行尿液采样以进行 u-RPC 培养。
诊断测试：抗去氧肾上腺素抗体
评估血清样本中的抗去氧肾上腺素抗体，以及对 3D 芯片器官模型和健康人肾脏的 STED 显微镜的透化作用的体外研究。
诊断测试：u-RPC 培养物
用于 u-RPC 培养的尿液样本采集

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
抗去肾病蛋白抗体在 NS 发病机制中的作用
大体时间：从登记到最后一次患者就诊（登记后最长 12 个月）
将在 NS 患者和/或 NS 复发肾移植受者的血清样本中评估循环透化因子（包括抗去氧肾上腺素抗体）的存在。 结果将与疾病的临床病史相关联，以了解疾病的病理机制和复发风险。
从登记到最后一次患者就诊（登记后最长 12 个月）

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
VUS 在 SRNS 发病机制中的功能作用
大体时间：从登记到最后一位患者最后一次就诊（登记后最多 12 个月）

WES 确定的 VUS 的功能作用将通过 u-RPC 和 3D 器官芯片模型的体外研究进行评估。

结果将表示为诊断率，即 VUS 功能研究允许的结论性诊断数量/参与研究的患者数量。
从登记到最后一位患者最后一次就诊（登记后最多 12 个月）
鉴定肾脏结果的潜在预测生物标志物。
大体时间：从登记到最后一次患者就诊（登记后最长 12 个月）
将通过 u-RPC 的 scRNA-seq 进行基因表达来鉴定疾病进展和肾衰竭的潜在生物标志物。 结果将与临床数据相关。
从登记到最后一次患者就诊（登记后最长 12 个月）
成本效益分析
大体时间：从最后一位患者登记到最后一次就诊（登记后最多 12 个月）
将进行建模成本效益分析（包括直接和间接医疗成本），以将提议的诊断算法与当前的护理标准进行比较。
从最后一位患者登记到最后一次就诊（登记后最多 12 个月）

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Meyer Children's Hospital IRCCS

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年1月26日

初级完成 (估计的)

2026年1月31日

研究完成 (估计的)

2026年6月30日

研究注册日期

首次提交

2024年3月1日

首先提交符合 QC 标准的

2024年3月15日

首次发布 (实际的)

2024年3月22日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年3月22日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年3月15日

最后验证

2024年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • PER-NEPH

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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