Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Implementering af en diagnostisk arbejdsgang til personlig diagnose af nefrotisk syndrom

15. marts 2024 opdateret af: Paola Romagnani, Meyer Children's Hospital IRCCS

Nefrotisk syndrom (NS) er et klinisk billede, der er fælles for flere sygdomme som følge af beskadigelse af podocytter og glomerulær filtrationsbarriere. I øjeblikket er der begrænset konsensus om den diagnostiske vej og håndtering af den specifikke ætiologi. Nogle patienter udviser fuldstændig respons på førstelinjes steroidbehandling (steroid-sensitivt nefrotisk syndrom, SSNS), især hos børn og unge voksne. Prognosen for denne gruppe er generelt gunstig. I modsætning hertil gennemgår patienter, der ikke reagerer på steroider (steroid-resistent NS, SRNS), ofte immunsuppressive terapier, som er belastet med adskillige bivirkninger. Resistens mod behandling er forbundet med en høj sandsynlighed for progression til kronisk nyresygdom (CKD) og nyresvigt (ESKD). Nylige beviser tyder på, at immunologiske mekanismer (herunder permeabiliserende faktorer) er involveret i patogenesen af ​​post-transplantat NS-gentagelse og SSNS.

At give patienter med NS en korrekt diagnose er hjørnestenen i personlig medicin, reducere sygelighed og bivirkninger af terapier, sikre deres passende recept og bremse eller forhindre progression til ESKD.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

150

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
      • Firenze, Italien
        • Rekruttering
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Kontakt:
          • Paola Romagnani

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Klinisk diagnose af NS (SSNS, SRNS eller NS recidiverende efter transplantation uanset initial respons på steroidbehandling)
  • Alder under 40 år ved sygdomsdebut
  • Tilgængelighed af klinisk information
  • Underskrevet informeret samtykkeformular

Ekskluderingskriterier:

  • Alder ved debut over 40 år
  • Nyrebiopsi, der beviser andre læsioner end FSGS og MCD

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Patienter med SSNS
Patienter med SSNS og patienter, der gennemgår nyretransplantation for NS med recidiv af sygdom efter transplantation, vil blive indskrevet til serumprøvetagning til undersøgelse af immunologiske og/eller permeabiliserende faktorer (herunder anti-nephrin-antistoffer).
Diagnostisk test: Anti-nephrin antistoffer
Vurdering af anti-nephrin antistoffer på serumprøver og in vitro undersøgelse af permeabiliserende effekt på 3D organ-on-a-chip modeller og STED mikroskopi på raske menneskelige nyrer.
Eksperimentel: Patienter med SRNS, der gennemgår genetisk test af WES
Patienter med SRNS, der gennemgår genetisk testning ved WES og variantprioritering, vil gennemgå serumprøvetagning til undersøgelse af immunologiske og/eller permeabiliserende faktorer (inklusive anti-nephrin-antistofferne) og urinprøveudtagning til u-RPC-kulturer.
Diagnostisk test: Anti-nephrin antistoffer
Vurdering af anti-nephrin antistoffer på serumprøver og in vitro undersøgelse af permeabiliserende effekt på 3D organ-on-a-chip modeller og STED mikroskopi på raske menneskelige nyrer.
Diagnostisk test: u-RPC kulturer
Urinprøvetagning til u-RPC kulturer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Rolle af anti-nephrin-antistoffer i patogenesen af ​​NS
Tidsramme: Fra indskrivning til sidste patientbesøg (op til 12 måneder fra indskrivning)
Tilstedeværelsen af ​​cirkulerende permeabiliserende faktorer, herunder anti-nephrin-antistoffer, vil blive evalueret i serumprøver fra patienter med NS og/eller nyretransplanterede modtagere med NS-tilbagefald. Resultaterne vil blive korreleret med den kliniske sygdomshistorie for at forstå sygdommens patomekanismer og risikoen for tilbagefald.
Fra indskrivning til sidste patientbesøg (op til 12 måneder fra indskrivning)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Funktionel rolle af VUS i patogenesen af ​​SRNS
Tidsramme: Fra indskrivning til sidste patient sidste besøg (op til 12 måneder fra indskrivning)

Den funktionelle rolle af VUS identificeret af WES vil blive vurderet ved in vitro undersøgelser af u-RPC'er og 3D organ-on-a-chip modeller.

Resultaterne vil blive udtrykt som diagnostisk rate, dvs. antallet af afgørende diagnoser tilladt af funktionelle undersøgelser af VUS/antal patienter indskrevet i undersøgelsen.
Fra indskrivning til sidste patient sidste besøg (op til 12 måneder fra indskrivning)
Identifikation af potentielle forudsigelige biomarkører for nyreudfald.
Tidsramme: Fra indskrivning til sidste patientbesøg (op til 12 måneder fra indskrivning)
Identifikationen af ​​potentielle biomarkører for sygdomsprogression og nyresvigt vil blive udført ved genekspression af scRNA-seq af u-RPC'er. Resultaterne vil blive korreleret til kliniske data.
Fra indskrivning til sidste patientbesøg (op til 12 måneder fra indskrivning)
Omkostningseffektivitetsanalyse
Tidsramme: Fra indskrivning af sidste patient til sidste besøg (op til 12 måneder fra indskrivning)
En modelleret omkostningseffektivitetsanalyse (herunder direkte og indirekte medicinske omkostninger) vil blive udført for at sammenligne den foreslåede diagnostiske algoritme med den nuværende standard-of-care.
Fra indskrivning af sidste patient til sidste besøg (op til 12 måneder fra indskrivning)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

26. januar 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. januar 2026

Studieafslutning (Anslået)

30. juni 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. marts 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. marts 2024

Først opslået (Faktiske)

22. marts 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. marts 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PER-NEPH

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Nefrotisk syndrom

Kliniske forsøg med Anti-nephrin antistoffer

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner