ターナー症候群におけるリンパ浮腫、軽度の炎症および血管系 (TSCOR_V)

背景：

ターナー症候群（TS）の患者は、小児期、青年期、成人期に、最終身長の低下、エストロゲン欠乏症、不妊症、リンパ浮腫、虚血性心疾患、大動脈拡張および解離、先天性心疾患、高血圧、脳卒中などの多くの合併症のリスクにさらされています。および自己免疫疾患全般。

この研究の目的は、TSを患う成人女性のコホートにおけるリンパ系および心血管系を評価し、TSに関連する無数の合併症を説明する可能性のある欠陥、異常、機能不全を解明することです。

仮説:

1. TSではリンパ系と心血管系の両方が影響を受け、解剖学的構造、血流、機能の両方に変化が生じます。
2. リンパ系の変化はこれまで考えられていたよりも蔓延しており、中心リンパ管と末梢リンパ管の両方に影響を与えています。
3. リンパ輸送の変化と心血管奇形の発症は胎児期の初期に同時に起こるため、どちらかの系の疾患がもう一方の系の機能不全と相互作用する可能性があります。
4. リンパ組織と心血管組織の両方の血管構造は体全体に影響を与えており、軽度の炎症がTSの病因の可能性があります。
5. 血管構造の変化はシステムを通る流れに影響を及ぼし、その結果、血管壁の応力点が増加し、流動解析を通じて検出できる切開の可能性のある侵入部位につながります。
6. 複数の組織のゲノム検査は、TSに見られる先天奇形の根底にあるゲノム背景を理解するのに役立ちます。

デザイン：

19年間に4回の研究訪問で以前に検査された、核型が証明されたTSの女性100人は、5回目の研究訪問に参加するよう求められる。 年齢が一致する健康な女性を 2:1 の比率で対照として含めます。

解剖学的構造と機能の両方の変化を評価するために、3 つの異なる技術を使用してリンパ系を検査します。

1. 研究者らは、近赤外光を使用してリンパ系と機能障害の程度を評価し、無症候性リンパ浮腫を検出します。 インドシアニン グリーンは足と手に皮下注射され、注射後 5 ～ 60 分後の血流を評価するために使用されます。
2. ゆっくりと動く液体を描写し、リンパ液を視覚化する新しい MRI 技術を使用して、液体と組織の間のコントラストを表示し、胸管とより末梢のリンパ管を観察し、それらの機能、異常、形態を定量化します。
3. DEXA スキャンは、皮下脂肪とリンパドレナージまたは浮腫を計算して区別するために実行されます。

心臓血管系を評価するために、研究者らは心臓と大動脈のMRIを使用して機能と形態の両方を評価し、特に平均心拍出量、一回拍出量、駆出率を計算し、心筋線維症を評価する。 新しい技術は、アテローム性動脈硬化と関連しているため、PET-CT を使用することです。PET-CT は、マクロファージが豊富なアテローム性動脈硬化プラークを視覚化し、他の方法では検出できない心血管系の低悪性度の炎症や疾患を検出できるため、心臓血管系の発達に寄与する可能性があります。合併症。

研究者らはまた、カスタマイズされたMRIプロトコルに基づく4Dフロー測定を使用して大動脈内の流れを評価し、大動脈壁にかかるストレスを評価し、大動脈壁の破裂や解離のリスクを分析します。 この分析の可能性は、リスクが高く、医学的または外科的介入が必要な患者を早期に特定し、TS のこの急性の生命を脅かす合併症を予防または最小限に抑える可能性です。

ゲノム研究: サンプルは複数の組織 (血液、脂肪、筋肉、皮膚、頬側交換液、尿) から採取され、標準的な方法を使用して DNA と RNA が分離されます。