特纳综合征中的淋巴水肿、低度炎症和脉管系统 (TSCOR_V)

背景：

特纳综合征（TS）患者在儿童期、青春期和成年期面临许多并发症的风险，包括最终身高降低、雌激素缺乏、不孕、淋巴水肿、缺血性心脏病、主动脉扩张和夹层、先天性心脏缺陷、高血压、中风、和一般自身免疫性疾病。

本研究的目的是评估一群患有 TS 的成年女性的淋巴和心血管系统，以阐明可能解释与 TS 相关的无数并发症的任何缺陷、异常或功能障碍。

假设：

1. 淋巴系统和心血管系统都受到 TS 的影响，解剖结构、血流和功能均发生改变。
2. 淋巴系统的变化比以前想象的更为普遍，影响中央和外周淋巴管。
3. 淋巴运输的变化和心血管畸形的发展在胎儿早期同时发生，因此任一系统的疾病可能与另一系统的功能障碍相互作用。
4. 全身淋巴组织和心血管组织的血管结构都会受到影响，低度炎症可能是 TS 发病机制的一个可能因素。
5. 血管结构的变化影响通过系统的流量，导致血管壁上的应力点增加，从而导致可能的解剖入口部位，可以通过流量分析检测到。
6. 多个组织的基因组检查将有助于了解 TS 中所见先天畸形的潜在基因组背景

设计：

100 名经过核型验证的 TS 女性，之前在 19 年期间的 4 次研究访视中接受过检查，将被要求参加第 5 次研究访视。 健康年龄匹配的女性将以 2:1 的比例作为对照。

将使用三种不同的技术检查淋巴系统，以评估解剖结构和功能的变化。

1. 研究人员将使用近红外光来评估淋巴系统和分级功能障碍并检测亚临床淋巴水肿。 吲哚菁绿将皮下注射到足部和手部，并在注射后 5-60 分钟用于评估血流。
2. 一种新颖的 MRI 技术可以显示缓慢移动的液体，从而使淋巴液可视化，该技术将用于显示液体和组织之间的对比度，以观察胸导管和更多外周淋巴管，并量化它们的功能、异常和形态。
3. 将进行 DEXA 扫描来计算和区分皮下脂肪和淋巴引流或水肿。

为了评估心血管系统，研究人员将使用心脏和主动脉的 MRI 来评估功能和形态，以计算平均心输出量、每搏输出量、射血分数等，并评估心肌纤维化。 一种新技术是使用 PET-CT，因为这与动脉粥样硬化有关，因为它可以可视化富含巨噬细胞的动脉粥样硬化斑块，从而检测心血管系统中其他无法检测到的低度炎症和疾病，这可能有助于心血管疾病的发展并发症。

研究人员还将使用基于定制 MRI 协议的 4D 血流测量来评估主动脉血流，以评估主动脉壁上的压力并分析主动脉壁破裂和夹层的风险。 该分析的潜力在于有可能识别出高危患者并需要在早期阶段进行医疗或手术干预，从而预防或最大程度地减少这种危及生命的 TS 急性并发症。

基因组研究：将从多种组织（血液、脂肪、肌肉、皮肤、口腔拭子、尿液）中采集样本，并使用标准方法分离 DNA 和 RNA。