터너 증후군의 림프부종, 저등급 염증 및 혈관계 (TSCOR_V)

배경:

터너증후군(TS) 환자는 유년기, 청소년기, 성인기에 최종 키 감소, 에스트로겐 결핍, 불임, 림프부종, 허혈성 심장 질환, 대동맥 확장 및 박리, 선천성 심장 결함, 고혈압, 뇌졸중, 그리고 일반적으로 자가면역 질환.

이 연구의 목적은 TS와 관련된 수많은 합병증을 설명할 수 있는 결함, 이상 또는 기능 장애를 밝히기 위해 TS를 앓고 있는 성인 여성 집단의 림프계 및 심혈관계를 평가하는 것입니다.

가설:

1. TS에서는 해부학적 구조, 흐름 및 기능 모두에 변화가 있어 림프계와 심혈관계 모두 영향을 받습니다.
2. 림프계의 변화는 이전에 가정했던 것보다 더 널리 퍼져 있으며 중앙 및 말초 림프관 모두에 영향을 미칩니다.
3. 림프 수송의 변화와 심혈관 기형의 발달은 태아 초기에 동시에 발생하므로 두 시스템 중 하나의 질병이 다른 시스템의 기능 장애와 상호 작용할 수 있습니다.
4. 림프 및 심혈관 조직 모두의 혈관 구조는 신체 전체에 영향을 미치며 낮은 등급의 염증은 TS에서 이러한 발병의 가능한 요인이 될 수 있습니다.
5. 혈관 구조의 변화는 시스템을 통한 흐름에 영향을 미쳐 혈관 벽의 응력 지점이 증가하여 흐름 분석을 통해 감지할 수 있는 절개를 위한 가능한 진입 지점으로 이어집니다.
6. 여러 조직의 게놈 검사는 TS에서 나타나는 선천성 기형에 대한 근본적인 게놈 배경을 이해하는 데 도움이 될 것입니다.

설계:

이전에 19년 동안 4회 연구 방문에서 검사를 받은 핵형이 확인된 TS가 있는 100명의 여성에게 5차 연구 방문에 참여하도록 요청합니다. 건강한 연령 일치 여성은 2:1 비율로 대조군으로 포함됩니다.

해부학과 기능 모두의 변화를 평가하기 위해 세 가지 다른 기술을 사용하여 림프계를 검사합니다.

1. 조사관은 근적외선을 사용하여 림프계와 등급 기능 장애를 평가하고 무증상 림프부종을 감지합니다. 인도시아닌 그린은 발과 손에 피하 주사되며 주사 후 5~60분 후에 흐름을 평가하는 데 사용됩니다.
2. 느리게 움직이는 체액을 설명하여 림프액을 시각화하는 새로운 MRI 기술을 사용하여 체액과 조직 사이의 대비를 표시하여 흉관과 말초 림프관을 확인하고 기능, 이상 및 형태를 정량화합니다.
3. 피하 지방과 림프 배수 또는 부종을 계산하고 구별하기 위해 DEXA 스캔이 수행됩니다.

심혈관계를 평가하기 위해 연구자들은 심장과 대동맥의 MRI를 사용하여 기능과 형태를 평가하고 무엇보다도 평균 심박출량, 박출량, 박출률을 계산하고 심근 섬유증을 평가할 것입니다. 새로운 기술은 죽상동맥경화증과 관련이 있는 PET-CT를 사용하는 것입니다. 이는 대식세포가 풍부한 죽상동맥경화반을 시각화하여 심혈관계 발달에 기여할 수 있는 심혈관계의 감지할 수 없는 낮은 등급의 염증과 질병을 감지할 수 있기 때문입니다. 합병증.

연구자들은 또한 대동맥 벽에 가해지는 스트레스를 평가하고 대동맥 벽 파열 및 박리의 위험을 분석하기 위해 맞춤형 MRI 프로토콜을 기반으로 한 4D 흐름 측정을 사용하여 대동맥의 흐름을 평가할 것입니다. 이 분석의 잠재력은 위험도가 높고 의학적 또는 외과적 개입이 필요한 환자를 초기 단계에서 식별하여 TS에 대한 생명을 위협하는 급성 합병증을 예방하거나 최소화할 수 있다는 것입니다.

게놈 연구: 샘플은 여러 조직(혈액, 지방, 근육, 피부, 구강 교환, 소변)에서 채취되며 표준 방법을 사용하여 DNA와 RNA가 분리됩니다.