遺伝性皮膚疾患における生殖の選択肢 (REPRO-ISD)
2025年5月16日 更新者：Maastricht University Medical Center
遺伝性皮膚疾患における生殖の選択肢：国際観察コホート研究
この観察研究の目的は、遺伝性皮膚疾患に罹患した患者/カップルに対する出生前診断と着床前遺伝子検査の適応について学び、これらの生殖オプションの臨床結果を評価することです。 研究者らは、完全な概要を提供することで、子供を持ちたいと願う患者やカップルに対する生殖カウンセリングを改善することを目指している。
これを達成するために、研究者らは、遺伝性皮膚疾患に罹患した患者/カップルのコホートから全国レベル(オランダ)、およびヨーロッパのさまざまな国からの国際レベルでデータを遡及的に収集することを目指しています。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
650
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Limburg
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Maastricht、Limburg、オランダ、6202AZ
- Maastricht University Medical Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究対象集団は、性皮膚症角化障害、皮膚脆弱性疾患、外胚葉異形成、皮膚腫瘍症候群、その他の性皮膚疾患を患い、子供を持ちたいという願望を持つカップルまたは成人個人で構成され、PNDおよび/またはPGTが検討および/または実施されました。
説明
包含基準:
- 分子的に確認された性腺皮膚症（角化障害、皮膚脆弱性疾患、外胚葉異形成、皮膚腫瘍症候群、その他の性皮膚病）に罹患しているカップル
- 出生前診断 (PND) が実施され、および/または着床前遺伝子検査を伴う体外受精 (IVF) が実施されました (PGT)。
除外基準:
- 除外基準は策定されていない。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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角化障害
角化障害には、魚鱗癬や掌蹠角皮症の変異型など、表皮分化の異常を特徴とする不均一なグループが含まれます。
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皮膚脆弱性障害
皮膚脆弱性障害には、表皮水疱症の変種など、一群の遺伝性水疱疾患が含まれます。
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外胚葉異形成
外胚葉異形成は、毛髪、爪、汗腺、歯などの胎児外胚葉の異常を特徴とする複数の遺伝性疾患で構成されています。
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皮膚腫瘍遺伝性症候群
このグループは、基底細胞母斑症候群（BCNS）、バート・フーグ・デュベ症候群、結節性硬化症などの悪性腫瘍（（非）皮膚）の発症に関連する遺伝皮膚病です。
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その他の性皮膚炎
このグループには、白皮症や皮膚弛緩など、上記の他のグループに当てはまらない遺伝皮膚病がリストされています。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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生殖オプションの臨床転帰の評価
時間枠：2～3年
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出生前診断 (PND) や着床前遺伝子検査 (PGT) などの生殖オプションの結果は、適応症を考慮して評価され、PGT 処置を開始するかどうかについて専門家および/またはオランダ国内適応症委員会による意思決定が行われます。
PND と PGT の結果、妊娠の転帰 (成功率) およびリスク (つまり、流産のリスク) が要約されます。
出生前スクリーニング技術 (特に PGT) による妊娠の継続率が計算されます。
さらに、影響を受けた胚の割合は、次の式を使用して、PGT サイクルごとのさまざまな遺伝皮膚病について計算されます: (影響を受けた胚の数)/(胚の総数) * 100%。
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2～3年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Antoni Gostynski, MD, PhD、Maastricht University Medical Center
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年1月1日
一次修了 (推定)
2026年9月1日
研究の完了 (推定)
2026年9月1日
試験登録日
最初に提出
2024年3月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年3月18日
最初の投稿 (実際)
2024年3月26日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年5月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年5月16日
最終確認日
2025年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
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- 筋骨格疾患
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- 病理学的プロセス
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- 症候群
- 角皮症、掌蹠
- 結節性硬化症
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- 表皮水疱症
- 魚鱗癬
- キューティスラクサ
- 角化症
- 白皮症
- 基底細胞母斑症候群
- 色素性乾皮症
- 外胚葉異形成
- バート・ホッグ・デュベ症候群
その他の研究ID番号
- METC 2023-0182
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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