Reproductieve opties bij erfelijke huidziekten (REPRO-ISD)
16 mei 2025 bijgewerkt door: Maastricht University Medical Center
Reproductieve opties bij erfelijke huidziekten: een internationale observationele cohortstudie
Het doel van deze observationele studie is om meer te weten te komen over de indicaties voor prenatale diagnostiek en pre-implantatie genetische tests voor patiënten/koppels die getroffen zijn door een erfelijke huidziekte, en om de klinische resultaten van deze reproductieve opties te evalueren. Door een compleet overzicht te bieden, willen de onderzoekers de reproductieve counseling voor deze patiënten/koppels met een kinderwens verbeteren.
Om dit te bereiken willen de onderzoekers retrospectief gegevens verzamelen van een cohort van patiënten/koppels die getroffen zijn door een erfelijke huidziekte, op nationaal niveau (in Nederland) en ook op internationaal niveau uit verschillende landen in Europa.
Studie Overzicht
Toestand
Aanmelden op uitnodiging
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
650
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Limburg
-
Maastricht, Limburg, Nederland, 6202AZ
- Maastricht University Medical Center
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
De onderzoekspopulatie bestaat uit paren of volwassen individuen met genodermatose, keratinisatiestoornissen, huidfragiliteitsziekten, ectodermale dysplasieën, dermato-oncologische syndromen, andere genodermatosen) en een kinderwens, waarbij PND en/of PGT werden overwogen en/of uitgevoerd.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Paren die getroffen zijn door moleculair bevestigde genodermatose (d.w.z. keratinisatiestoornissen, ziekten van de kwetsbaarheid van de huid, ectodermale dysplasieën, dermato-oncologische syndromen, andere genodermatosen)
- Er werd prenatale diagnose (PND) uitgevoerd en/of in-vitrofertilisatie (IVF) met pre-implantatie genetische tests (PGT) uitgevoerd.
Uitsluitingscriteria:
- Er zijn geen uitsluitingscriteria geformuleerd.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Keratinisatiestoornissen
Keratinisatiestoornissen omvatten een heterogene groep die wordt gekenmerkt door abnormale epidermale differentiatie, zoals varianten van ichthyosis en palmoplantaire keratodermie.
|
|
Huidfragiliteitsstoornissen
Huidfragiliteitsstoornissen omvatten een groep erfelijke blaarziekten, zoals varianten van epidermolysis bullosa.
|
|
Ectodermale dysplasieën
Ectodermale dysplasieën bestaan uit meerdere erfelijke aandoeningen die worden gekenmerkt door afwijkingen van het embryonale ectoderm, zoals haar, nagels, zweetklieren of tanden.
|
|
Dermato-oncogenetische syndromen
Tot deze groep behoren genodermatosen die geassocieerd zijn met de ontwikkeling van ((niet-)cutane) maligniteiten, zoals het basaalcel-nevus-syndroom (BCNS), het Birt-Hoog-Dubé-syndroom, tubereuze sclerose, enz.
|
|
Andere genodermatosen
In deze groep worden genodermatosen genoemd die niet passen in de andere groepen zoals hierboven genoemd, bijvoorbeeld albinisme en cutis laxa.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Beoordeling van klinische resultaten van reproductieve opties
Tijdsspanne: 2-3 jaar
|
De uitkomsten van reproductieve opties zoals prenatale diagnostiek (PND) en pre-implantatie genetische testen (PGT) zullen worden beoordeeld, waarbij wordt gekeken naar indicaties, besluitvorming door professionals en/of de Nederlandse indicatiecommissie over het al dan niet starten van een PGT-procedure.
De resultaten van PND en PGT, zwangerschapsuitkomsten (succespercentages) en risico's (dat wil zeggen het risico op een miskraam) zullen worden samengevat.
Het percentage doorgaande zwangerschappen uit prenatale screeningstechnieken (vooral PGT) wordt berekend.
Bovendien zal het percentage aangetaste embryo's worden berekend voor verschillende genodermatoses per PGT-cyclus met behulp van de volgende formule: (aantal aangetaste embryo's)/(totaal aantal embryo's)*100%.
|
2-3 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 januari 2024
Primaire voltooiing (Geschat)
1 september 2026
Studie voltooiing (Geschat)
1 september 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
11 maart 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
18 maart 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
26 maart 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
18 mei 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
16 mei 2025
Laatst geverifieerd
1 mei 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Botziekten
- Musculoskeletale aandoeningen
- Stomatognatische ziekten
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Pathologische processen
- Neoplasmata
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabole ziekten
- Bindweefselziekten
- Kaak Ziekten
- Neoplasmata per histologisch type
- Ziekte
- Baby, pasgeborene, ziekten
- Oogziekten
- Neurodegeneratieve ziekten
- Neoplasmata, glandulair en epitheel
- Oogziekten, Erfelijk
- Carcinoom
- Voorstadia van kanker
- Aangeboren afwijkingen
- Afwijkingen, meerdere
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Hypopigmentatie
- Pigmentatiestoornissen
- Cysten
- Neoplastische syndromen, erfelijk
- Neurocutane syndromen
- Huidziekten, genetisch
- Aminozuurmetabolisme, aangeboren fouten
- Afwijkingen van de huid
- Hamartoma
- Neoplasmata, meervoudig primair
- Misvormingen van corticale ontwikkeling, groep I
- Misvormingen van corticale ontwikkeling
- Misvormingen van het zenuwstelsel
- DNA-reparatie-deficiëntiestoornissen
- Huidziekten, Vesiculobullair
- Botziekten, ontwikkelingsstoornissen
- Neoplasmata, basale cel
- Lichtgevoeligheidsstoornissen
- Odontogene cysten
- Kaak cysten
- Bot cysten
- Carcinoom, basale cel
- Syndroom
- Keratoderma, Palmoplantair
- Tubereuze sclerose
- Huidziektes
- Epidermolyse Bullosa
- Ichthyose
- Cutis Laxa
- Keratose
- Albinisme
- Basaalcel Nevus Syndroom
- Xeroderma pigmentosum
- Ectodermale dysplasie
- Birt-Hogg-Dube-syndroom
Andere studie-ID-nummers
- METC 2023-0182
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .