Reproduktive muligheter ved arvelige hudsykdommer (REPRO-ISD)
18. mars 2024 oppdatert av: Maastricht University Medical Center
Reproduktive alternativer ved arvelige hudsykdommer: en internasjonal observasjonskohortstudie
Målet med denne observasjonsstudien er å lære om indikasjonene for prenatal diagnostikk og preimplantasjonsgenetisk testing for pasienter/par som er rammet av en arvelig hudsykdom, og evaluere de kliniske resultatene av disse reproduktive alternativene. Ved å gi en fullstendig oversikt har etterforskerne som mål å forbedre reproduktiv rådgivning for disse pasientene/parene med ønske om å få barn.
For å oppnå dette tar etterforskerne sikte på å i ettertid samle inn data fra en kohort av pasienter/par rammet av en arvelig hudsykdom på nasjonalt nivå (i Nederland) og også internasjonalt nivå fra ulike land i Europa.
Studieoversikt
Status
Påmelding etter invitasjon
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
650
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Limburg
-
Maastricht, Limburg, Nederland, 6202AZ
- Maastricht University Medical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studiepopulasjonen består av par eller voksne individer med genodermatose-keratiniseringsforstyrrelser, hudskjørhetssykdommer, ektodermale dysplasier, dermato-onkologiske syndromer, andre genodermatoser) og et ønske om å få barn, hvor PND og/eller PGT ble vurdert og/eller utført.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Par som er rammet av molekylært bekreftet genodermatose (dvs. keratiniseringsforstyrrelser, hudskjørhetssykdommer, ektodermale dysplasier, dermato-onkologiske syndromer, andre genodermatoser)
- Prenatal diagnose (PND) ble utført og/eller in vitro fertilisering (IVF) med pre-implantasjons genetisk testing (PGT).
Ekskluderingskriterier:
- Det ble ikke formulert eksklusjonskriterier.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Keratiniseringsforstyrrelser
Keratiniseringsforstyrrelser omfatter en heterogen gruppe preget av unormal epidermal differensiering, slik som varianter av iktyose og palmoplantar keratoderma.
|
|
Hudskjørhetsforstyrrelser
Hudskjøre lidelser omfatter en gruppe arvelige blemmesykdommer, for eksempel varianter av epidermolysis bullosa.
|
|
Ektodermale dysplasier
Ektodermale dysplasier består av flere arvelige lidelser som er preget av abnormiteter i den embryonale ektodermen, som hår, negler, svettekjertler eller tenner.
|
|
Dermato-onkogenetiske syndromer
Denne gruppen er genodermatoser assosiert med utvikling av maligniteter ((ikke-)kutane), slik som basalcelle nevus syndrom (BCNS), Birt-Hoog-Dubé syndrom, tuberøs sklerose, etc.
|
|
Andre genodermatoser
I denne gruppen er det listet opp genodermatoser som ikke passer til de andre gruppene som nevnt ovenfor, for eksempel albinisme og cutis laxa.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Vurdering av kliniske utfall av reproduktive alternativer
Tidsramme: 2-3 år
|
Utfall av reproduktive alternativer som prenatal diagnostikk (PND) og preimplantasjonsgenetisk testing (PGT) vil bli vurdert, se på indikasjoner, beslutningstaking av fagfolk og/eller den nederlandske nasjonale indikasjonskomiteen om hvorvidt en PGT-prosedyre skal startes eller ikke.
Resultatene av PND og PGT, graviditetsutfall (suksessrater) og risiko (dvs. risikoen for spontanabort) vil bli oppsummert.
Prosentandelen av fortsatt svangerskap fra prenatale screeningsteknikker (spesielt PGT) vil bli beregnet.
I tillegg vil prosentandelen av berørte embryoer bli beregnet for forskjellige genodermatoser per PGT-syklus ved å bruke følgende formel: (antall berørte embryoer)/(totalt antall embryoer)*100 %.
|
2-3 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2024
Primær fullføring (Antatt)
1. september 2026
Studiet fullført (Antatt)
1. september 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
11. mars 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
18. mars 2024
Først lagt ut (Faktiske)
26. mars 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
26. mars 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
18. mars 2024
Sist bekreftet
1. mars 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske prosesser
- Metabolske sykdommer
- Sykdommer i nervesystemet
- Neoplasmer etter histologisk type
- Neoplasmer
- Karsinom
- Neoplasmer, kjertel og epitel
- Øyesykdommer
- Sykdom
- Cyster
- Medfødte abnormiteter
- Spedbarn, nyfødte, sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Bindevevssykdommer
- Stomatognatiske sykdommer
- Nevrodegenerative sykdommer
- Hudsykdommer, genetisk
- Øyesykdommer, arvelig
- Beinsykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Hudsykdommer, vesikulobuløse
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- DNA-reparasjon-mangellidelser
- Forstadier til kreft
- Aminosyremetabolisme, medfødte feil
- Kjevesykdommer
- Hudavvik
- Misdannelser av kortikal utvikling, gruppe I
- Misdannelser av kortikal utvikling
- Misdannelser i nervesystemet
- Abnormiteter, flere
- Pigmentasjonsforstyrrelser
- Bensykdommer, utviklingsmessige
- Odontogene cyster
- Kjevecyster
- Bencyster
- Karsinom, basalcelle
- Neoplasmer, basalcelle
- Nevrokutane syndromer
- Hypopigmentering
- Hamartoma
- Neoplasmer, multiple primære
- Lysfølsomhetsforstyrrelser
- Syndrom
- Keratose
- Hudsykdommer
- Basalcelle Nevus syndrom
- Cutis Laxa
- Epidermolyse Bullosa
- Tuberøs sklerose
- Iktyose
- Albinisme
- Ektodermal dysplasi
- Xeroderma Pigmentosum
- Keratoderma, Palmoplantar
- Birt-Hogg-Dube syndrom
Andre studie-ID-numre
- METC 2023-0182
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Tuberøs sklerose
-
BiogenGodkjent for markedsføringSuperoxide Dismutase 1-Amyotropic Lateral SclerosisForente stater