Reproduktionsmöjligheter vid ärftliga hudsjukdomar (REPRO-ISD)
18 mars 2024 uppdaterad av: Maastricht University Medical Center
Reproduktionsmöjligheter vid ärftliga hudsjukdomar: en internationell observationskohortstudie
Målet med denna observationsstudie är att lära sig om indikationerna för prenatal diagnostik och preimplantationsgenetisk testning för patienter/par som drabbats av en ärftlig hudsjukdom, och utvärdera de kliniska resultaten av dessa reproduktionsalternativ. Genom att ge en fullständig översikt syftar utredarna till att förbättra reproduktiv rådgivning för dessa patienter/par med en önskan att skaffa barn.
För att uppnå detta siktar utredarna på att i efterhand samla in data från en kohort av patienter/par som drabbats av en ärftlig hudsjukdom på nationell nivå (i Nederländerna) och även internationell nivå från olika länder i Europa.
Studieöversikt
Status
Anmälan via inbjudan
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
650
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Limburg
-
Maastricht, Limburg, Nederländerna, 6202AZ
- Maastricht University Medical Center
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Studiepopulationen består av par eller vuxna individer med genodermatos keratiniseringsstörningar, hudbräcklighetssjukdomar, ektodermala dysplasier, dermato-onkologiska syndrom, andra genodermatoser) och en önskan att få barn, där PND och/eller PGT övervägdes och/eller utfördes.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Par som drabbats av molekylärt bekräftad genodermatos (d.v.s. keratiniseringsstörningar, hudbräcklighetssjukdomar, ektodermala dysplasier, dermato-onkologiska syndrom, andra genodermatoser)
- Prenatal diagnos (PND) utfördes och/eller provrörsbefruktning (IVF) med pre-implantationsgenetisk testning (PGT).
Exklusions kriterier:
- Inga uteslutningskriterier formulerades.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Keratiniseringsstörningar
Keratiniseringsstörningar omfattar en heterogen grupp som kännetecknas av onormal epidermal differentiering, såsom varianter av iktyos och palmoplantar keratoderma.
|
|
Störningar i hudens skörhet
Hudbräcklighetsstörningar omfattar en grupp av ärftliga blåssjukdomar, såsom varianter av epidermolysis bullosa.
|
|
Ektodermal dysplasi
Ektodermal dysplasi består av flera ärftliga sjukdomar som kännetecknas av abnormiteter i den embryonala ektodermen, såsom hår, naglar, svettkörtlar eller tänder.
|
|
Dermato-onkogenetiska syndrom
Denna grupp är genodermatoser associerade med utveckling av maligniteter ((icke-)kutan), såsom basalcellsnevussyndrom (BCNS), Birt-Hoog-Dubé syndrom, tuberös skleros, etc.
|
|
Andra genodermatoser
I denna grupp listas genodermatoser som inte passar de andra grupperna som nämnts ovan, till exempel albinism och cutis laxa.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Bedömning av kliniska resultat av reproduktionsalternativ
Tidsram: 2-3 år
|
Resultaten av reproduktionsalternativ som prenatal diagnostik (PND) och preimplantationsgenetisk testning (PGT) kommer att bedömas, med indikationer, beslutsfattande av yrkesverksamma och/eller den holländska nationella indikationskommittén om huruvida ett PGT-förfarande ska påbörjas eller inte.
Resultaten av PND och PGT, graviditetsutfall (framgångsfrekvens) och risker (dvs. risken för missfall) kommer att sammanfattas.
Andelen fortsatta graviditeter från prenatal screeningtekniker (särskilt PGT) kommer att beräknas.
Dessutom kommer procentandelen påverkade embryon att beräknas för olika genodermatoser per PGT-cykel med hjälp av följande formel: (antal påverkade embryon)/(totalt antal embryon)*100%.
|
2-3 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Huvudutredare: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 januari 2024
Primärt slutförande (Beräknad)
1 september 2026
Avslutad studie (Beräknad)
1 september 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
11 mars 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
18 mars 2024
Första postat (Faktisk)
26 mars 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
26 mars 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
18 mars 2024
Senast verifierad
1 mars 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Patologiska processer
- Metaboliska sjukdomar
- Sjukdomar i nervsystemet
- Neoplasmer efter histologisk typ
- Neoplasmer
- Carcinom
- Neoplasmer, körtel och epitel
- Ögonsjukdomar
- Sjukdom
- Cystor
- Medfödda abnormiteter
- Spädbarn, nyfödda, sjukdomar
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Bindvävssjukdomar
- Stomatogena sjukdomar
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Hudsjukdomar, genetiska
- Ögonsjukdomar, ärftliga
- Skelettsjukdomar
- Metabolism, medfödda fel
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Hudsjukdomar, Vesikulobulösa
- Neoplastiska syndrom, ärftligt
- DNA-reparation-briststörningar
- Precancerösa tillstånd
- Aminosyrametabolism, medfödda fel
- Käksjukdomar
- Hudavvikelser
- Missbildningar av kortikal utveckling, grupp I
- Missbildningar av kortikal utveckling
- Missbildningar i nervsystemet
- Avvikelser, flera
- Pigmentationsstörningar
- Bensjukdomar, utvecklingsmässiga
- Odontogena cystor
- Käkcystor
- Bencystor
- Karcinom, basalcell
- Neoplasmer, basalcell
- Neurokutana syndrom
- Hypopigmentering
- Hamartoma
- Neoplasmer, multipla primära
- Ljuskänslighetsstörningar
- Syndrom
- Keratos
- Hudsjukdomar
- Basalcells Nevus syndrom
- Cutis Laxa
- Epidermolysis Bullosa
- Tuberös skleros
- Iktyos
- Albinism
- Ektodermal dysplasi
- Xeroderma Pigmentosum
- Keratoderma, Palmoplantar
- Birt-Hogg-Dube syndrom
Andra studie-ID-nummer
- METC 2023-0182
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Tuberös skleros
-
Centre Hospitalier Universitaire de NīmesAvslutadMonckeberg Medial Calcific SclerosisFrankrike
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisOkändArteriosclerosis Obliterans | Diabetiska vaskulära sjukdomar | Monckeberg Medial Calcific SclerosisFrankrike
-
City of Hope Medical CenterNational Cancer Institute (NCI)Aktiv, inte rekryterandeKlassiskt Hodgkin lymfom | Lymfocytrikt klassiskt Hodgkin-lymfom | Ann Arbor stadium IB Hodgkin lymfom | Ann Arbor stadium II Hodgkin lymfom | Ann Arbor stadium IIA Hodgkin lymfom | Ann Arbor stadium IIB Hodgkin lymfom | Ann Arbor stadium I Hodgkin lymfom | Ann Arbor Steg I blandad cellularitet Klassiskt... och andra villkorFörenta staterna