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遗传性皮肤病的生殖选择 (REPRO-ISD)

2025年5月16日更新者：Maastricht University Medical Center

遗传性皮肤病的生殖选择：一项国际观察队列研究

这项观察性研究的目的是了解受遗传性皮肤病影响的患者/夫妇的产前诊断和植入前基因检测的适应症，并评估这些生殖选择的临床结果。通过提供完整的概述，研究人员旨在改善这些想要孩子的患者/夫妇的生殖咨询。

为了实现这一目标，研究人员的目标是在国家层面（荷兰）以及欧洲各国的国际层面上回顾性收集一组受遗传性皮肤病影响的患者/夫妇的数据。

研究概览

地位

邀请报名

条件

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

650

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

荷兰
- Limburg
  - Maastricht、Limburg、荷兰、6202AZ
    - Maastricht University Medical Center

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

研究人群由患有遗传性皮肤病角化障碍、皮肤脆弱性疾病、外胚层发育不良、皮肤肿瘤综合征、其他遗传性皮肤病并希望生孩子的夫妇或成年个体组成，其中考虑和/或进行了 PND 和/或 PGT。

描述

纳入标准：

患有分子证实的遗传性皮肤病（即角化障碍、皮肤脆弱性疾病、外胚层发育不良、皮肤肿瘤综合征、其他遗传性皮肤病）的夫妇
进行产前诊断（PND）和/或进行体外受精（IVF）和植入前基因检测（PGT）。

排除标准：

没有制定排除标准。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
角化障碍角化疾病包括以表皮分化异常为特征的异质性群体，例如鱼鳞病和掌跖角化病的变体。
皮肤脆弱性疾病皮肤脆弱性疾病包括一组遗传性水疱疾病，例如大疱性表皮松解症的变体。
外胚层发育不良外胚层发育不良由多种遗传性疾病组成，其特征是胚胎外胚层异常，例如头发、指甲、汗腺或牙齿。
皮肤癌遗传综合征该组是与恶性肿瘤（（非）皮肤）发展相关的遗传性皮肤病，例如基底细胞痣综合征（BCNS）、Birt-Hoog-Dubé综合征、结节性硬化症等。
其他遗传性皮肤病在该组中，列出了不适合上述其他组的遗传性皮肤病，例如白化病和皮肤松弛症。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
评估生殖选择的临床结果大体时间：2-3年	将评估产前诊断 (PND) 和植入前基因检测 (PGT) 等生殖选择的结果，查看适应症、专业人员和/或荷兰国家适应症委员会就是否开始 PGT 程序做出的决策。将总结 PND 和 PGT 的结果、妊娠结局（成功率）和风险（即流产风险）。将计算通过产前筛查技术（尤其是 PGT）继续妊娠的百分比。此外，将使用以下公式计算每个 PGT 周期中不同基因皮肤病的受影响胚胎的百分比：（受影响胚胎的数量）/（胚胎总数）*100%。	2-3年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Maastricht University Medical Center

调查人员

首席研究员：Antoni Gostynski, MD, PhD、Maastricht University Medical Center

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年1月1日

初级完成 (估计的)

2026年9月1日

研究完成 (估计的)

2026年9月1日

研究注册日期

首次提交

2024年3月11日

首先提交符合 QC 标准的

2024年3月18日

首次发布 (实际的)

2024年3月26日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年5月18日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年5月16日

最后验证

2025年5月1日