Options de reproduction dans les maladies cutanées héréditaires (REPRO-ISD)

Troubles de la kératinisation

Les troubles de la kératinisation constituent un groupe hétérogène caractérisé par une différenciation épidermique anormale, comme les variantes de l'ichtyose et de la kératodermie palmoplantaire.

Troubles de fragilité cutanée

Les troubles de fragilité cutanée comprennent un groupe de maladies vésiculeuses héréditaires, telles que les variantes de l'épidermolyse bulleuse.

Dysplasies ectodermiques

Les dysplasies ectodermiques consistent en de multiples troubles héréditaires caractérisés par des anomalies de l'ectoderme embryonnaire, telles que les cheveux, les ongles, les glandes sudoripares ou les dents.

Syndromes dermato-oncogénétiques

Ce groupe comprend les génodermatoses associées au développement de tumeurs malignes ((non) cutanées), telles que le syndrome du naevus basocellulaire (BCNS), le syndrome de Birt-Hoog-Dubé, la sclérose tubéreuse de Bourneville, etc.

Autres génodermatoses

Dans ce groupe sont répertoriées les génodermatoses qui ne correspondent pas aux autres groupes mentionnés ci-dessus, par exemple l'albinisme et la cutis laxa.

Évaluation des résultats cliniques des options de reproduction

Les résultats des options de reproduction telles que le diagnostic prénatal (PND) et les tests génétiques préimplantatoires (PGT) seront évalués, en examinant les indications, la prise de décision par les professionnels et/ou le comité national néerlandais d'indication quant à l'opportunité ou non de démarrer une procédure PGT. Les résultats du PND et du PGT, les issues de la grossesse (taux de réussite) et les risques (c'est-à-dire le risque de fausse couche) seront résumés. Le pourcentage de grossesses continues grâce aux techniques de dépistage prénatal (notamment DPI) sera calculé. De plus, le pourcentage d'embryons affectés sera calculé pour différentes génodermatoses par cycle DPI en utilisant la formule suivante : (nombre d'embryons affectés)/(nombre total d'embryons)*100 %.