Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Opcje rozrodu w dziedzicznych chorobach skóry (REPRO-ISD)

16 maja 2025 zaktualizowane przez: Maastricht University Medical Center

Opcje reprodukcyjne w dziedzicznych chorobach skóry: międzynarodowe obserwacyjne badanie kohortowe

Celem niniejszego badania obserwacyjnego jest poznanie wskazań do diagnostyki prenatalnej i przedimplantacyjnych badań genetycznych u pacjentek/par dotkniętych dziedziczną chorobą skóry oraz ocena wyników klinicznych tych opcji rozrodczych. Zapewniając pełny przegląd, badacze mają na celu ulepszenie poradnictwa reprodukcyjnego dla tych pacjentek/par pragnących mieć dzieci.

Aby to osiągnąć, badacze zamierzają zebrać retrospektywnie dane od kohorty pacjentów/par dotkniętych dziedziczną chorobą skóry na poziomie krajowym (w Holandii), a także na poziomie międzynarodowym z różnych krajów Europy.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

650

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Holandia
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Holandia, 6202AZ
        • Maastricht University Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badaną populację stanowią pary lub osoby dorosłe z genodermatozą, zaburzeniami rogowacenia, chorobami kruchości skóry, dysplazją ektodermalną, zespołami dermatologiczno-onkologicznymi, innymi genodermatozami) i chęcią posiadania potomstwa, u których rozważano i/lub wykonano PND i/lub PGT.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pary dotknięte molekularnie potwierdzoną genodermatozą (tj. zaburzeniami rogowacenia, chorobami kruchości skóry, dysplazją ektodermalną, zespołami dermatologiczno-onkologicznymi, innymi genodermatozami)
  • Wykonano diagnostykę prenatalną (PND) i/lub zapłodnienie in vitro (IVF) wraz z przedimplantacyjnymi badaniami genetycznymi (PGT).

Kryteria wyłączenia:

  • Nie sformułowano żadnych kryteriów wykluczających.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zaburzenia keratynizacji
Zaburzenia rogowacenia stanowią heterogenną grupę charakteryzującą się nieprawidłowym różnicowaniem naskórka, taką jak odmiany rybiej łuski i rogowacenie dłoniowo-podeszwowe.
Zaburzenia łamliwości skóry
Zaburzenia łamliwości skóry obejmują grupę dziedzicznych chorób pęcherzowych, takich jak odmiany pęcherzowego oddzielania się naskórka.
Dysplazja ektodermalna
Dysplazja ektodermalna to wiele chorób dziedzicznych, które charakteryzują się nieprawidłowościami w ektodermie zarodkowej, takimi jak włosy, paznokcie, gruczoły potowe czy zęby.
Zespoły dermatoonkogenetyczne
Do tej grupy należą genodermatozy związane z rozwojem nowotworów złośliwych ((nie)skórnych), takich jak zespół znamienia podstawnokomórkowego (BCNS), zespół Birta-Hooga-Dubégo, stwardnienie guzowate itp.
Inne genodermatozy
W tej grupie wymienione są genodermatozy, które nie mieszczą się w pozostałych grupach wymienionych powyżej, np. albinizm i skóra laxa.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena wyników klinicznych opcji rozrodczych
Ramy czasowe: 2-3 lata
Wyniki opcji rozrodczych, takich jak diagnostyka prenatalna (PND) i przedimplantacyjne badania genetyczne (PGT), zostaną ocenione, biorąc pod uwagę wskazania, proces decyzyjny podejmowany przez specjalistów i/lub holenderską krajową komisję ds. wskazań w sprawie rozpoczęcia procedury PGT. Podsumowane zostaną wyniki PND i PGT, wyniki ciąży (wskaźniki powodzenia) i ryzyko (tj. ryzyko poronienia). Obliczony zostanie odsetek ciąż kontynuowanych w wyniku badań prenatalnych (zwłaszcza PGT). Dodatkowo, dla różnych genodermatoz na cykl PGT zostanie obliczony odsetek zaatakowanych zarodków, stosując następujący wzór: (liczba zaatakowanych zarodków)/(całkowita liczba zarodków)*100%.
2-3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 września 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 września 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 marca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 marca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

26 marca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 maja 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 maja 2025

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • METC 2023-0182

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj