- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT06330324
Opcje rozrodu w dziedzicznych chorobach skóry (REPRO-ISD)
Opcje reprodukcyjne w dziedzicznych chorobach skóry: międzynarodowe obserwacyjne badanie kohortowe
Celem niniejszego badania obserwacyjnego jest poznanie wskazań do diagnostyki prenatalnej i przedimplantacyjnych badań genetycznych u pacjentek/par dotkniętych dziedziczną chorobą skóry oraz ocena wyników klinicznych tych opcji rozrodczych. Zapewniając pełny przegląd, badacze mają na celu ulepszenie poradnictwa reprodukcyjnego dla tych pacjentek/par pragnących mieć dzieci.
Aby to osiągnąć, badacze zamierzają zebrać retrospektywnie dane od kohorty pacjentów/par dotkniętych dziedziczną chorobą skóry na poziomie krajowym (w Holandii), a także na poziomie międzynarodowym z różnych krajów Europy.
Przegląd badań
Status
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Limburg
-
Maastricht, Limburg, Holandia, 6202AZ
- Maastricht University Medical Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pary dotknięte molekularnie potwierdzoną genodermatozą (tj. zaburzeniami rogowacenia, chorobami kruchości skóry, dysplazją ektodermalną, zespołami dermatologiczno-onkologicznymi, innymi genodermatozami)
- Wykonano diagnostykę prenatalną (PND) i/lub zapłodnienie in vitro (IVF) wraz z przedimplantacyjnymi badaniami genetycznymi (PGT).
Kryteria wyłączenia:
- Nie sformułowano żadnych kryteriów wykluczających.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
---|
Zaburzenia keratynizacji
Zaburzenia rogowacenia stanowią heterogenną grupę charakteryzującą się nieprawidłowym różnicowaniem naskórka, taką jak odmiany rybiej łuski i rogowacenie dłoniowo-podeszwowe.
|
Zaburzenia łamliwości skóry
Zaburzenia łamliwości skóry obejmują grupę dziedzicznych chorób pęcherzowych, takich jak odmiany pęcherzowego oddzielania się naskórka.
|
Dysplazja ektodermalna
Dysplazja ektodermalna to wiele chorób dziedzicznych, które charakteryzują się nieprawidłowościami w ektodermie zarodkowej, takimi jak włosy, paznokcie, gruczoły potowe czy zęby.
|
Zespoły dermatoonkogenetyczne
Do tej grupy należą genodermatozy związane z rozwojem nowotworów złośliwych ((nie)skórnych), takich jak zespół znamienia podstawnokomórkowego (BCNS), zespół Birta-Hooga-Dubégo, stwardnienie guzowate itp.
|
Inne genodermatozy
W tej grupie wymienione są genodermatozy, które nie mieszczą się w pozostałych grupach wymienionych powyżej, np. albinizm i skóra laxa.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Ocena wyników klinicznych opcji rozrodczych
Ramy czasowe: 2-3 lata
|
Wyniki opcji rozrodczych, takich jak diagnostyka prenatalna (PND) i przedimplantacyjne badania genetyczne (PGT), zostaną ocenione, biorąc pod uwagę wskazania, proces decyzyjny podejmowany przez specjalistów i/lub holenderską krajową komisję ds. wskazań w sprawie rozpoczęcia procedury PGT.
Podsumowane zostaną wyniki PND i PGT, wyniki ciąży (wskaźniki powodzenia) i ryzyko (tj. ryzyko poronienia).
Obliczony zostanie odsetek ciąż kontynuowanych w wyniku badań prenatalnych (zwłaszcza PGT).
Dodatkowo, dla różnych genodermatoz na cykl PGT zostanie obliczony odsetek zaatakowanych zarodków, stosując następujący wzór: (liczba zaatakowanych zarodków)/(całkowita liczba zarodków)*100%.
|
2-3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby metaboliczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Nowotwory według typu histologicznego
- Nowotwory
- Rak
- Nowotwory gruczołowe i nabłonkowe
- Choroby oczu
- Choroba
- Cysty
- Wady wrodzone
- Niemowlę, noworodek, choroby
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby tkanki łącznej
- Choroby Stomatognatyczne
- Choroby neurodegeneracyjne
- Choroby skóry, genetyczne
- Choroby oczu, dziedziczne
- Choroby kości
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Choroby skóry, pęcherzykowo-bulwiaste
- Zespoły nowotworowe, dziedziczne
- Zaburzenia związane z niedoborem naprawy DNA
- Stany przedrakowe
- Metabolizm aminokwasów, błędy wrodzone
- Choroby szczęki
- Nieprawidłowości skórne
- Wady rozwojowe kory mózgowej, grupa I
- Wady rozwojowe kory mózgowej
- Wady rozwojowe układu nerwowego
- Nieprawidłowości, mnogość
- Zaburzenia pigmentacji
- Choroby kości, rozwojowe
- Torbiele zębopochodne
- Torbiele szczęki
- Torbiele kostne
- Rak, podstawnokomórkowy
- Nowotwory, komórki podstawne
- Zespoły nerwowo-skórne
- Hipopigmentacja
- Hamartoma
- Nowotwory, mnogie pierwotne
- Zaburzenia nadwrażliwości na światło
- Zespół
- Rogowacenie
- Choroby skórne
- Zespół znamion podstawnokomórkowych
- Cutis Laxa
- Pęcherzowe oddzielanie się naskórka
- Stwardnienie guzowate
- Rybia łuska
- Bielactwo
- Dysplazja ektodermalna
- Xeroderma Pigmentosum
- Keratoderma, Palmoplantar
- Zespół Birt-Hogg-Dube
Inne numery identyfikacyjne badania
- METC 2023-0182
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Stwardnienie guzowate
-
Teva Branded Pharmaceutical Products R&D, Inc.ZakończonyRelapse Remiting Sclerosis Multiplex
-
Novartis PharmaceuticalsRekrutacyjnyRelapse Remiting Sclerosis MultiplexStany Zjednoczone, Portoryko
-
Teva Branded Pharmaceutical Products R&D, Inc.ZakończonyRelapse Remiting Sclerosis Multiplex
-
Thomas Jefferson UniversityRekrutacyjnyRelapse Remiting Sclerosis MultiplexStany Zjednoczone
-
Novartis PharmaceuticalsZakończonyRelapse Remiting Sclerosis MultiplexStany Zjednoczone, Ukraina, Czechy
-
Thomas Jefferson UniversityRekrutacyjnyRelapse Remiting Sclerosis MultiplexStany Zjednoczone