Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Fortpflanzungsoptionen bei erblichen Hautkrankheiten (REPRO-ISD)

16. Mai 2025 aktualisiert von: Maastricht University Medical Center

Fortpflanzungsoptionen bei erblichen Hautkrankheiten: eine internationale Beobachtungskohortenstudie

Ziel dieser Beobachtungsstudie ist es, die Indikationen für die pränatale Diagnostik und Präimplantations-Gentests bei Patienten/Paaren mit einer erblichen Hauterkrankung zu ermitteln und die klinischen Ergebnisse dieser reproduktiven Optionen zu bewerten. Durch die Bereitstellung eines Gesamtüberblicks wollen die Forscher die reproduktive Beratung dieser Patienten/Paare mit Kinderwunsch verbessern.

Um dies zu erreichen, wollen die Forscher retrospektiv Daten von einer Kohorte von Patienten/Paaren sammeln, die von einer erblichen Hauterkrankung betroffen sind, und zwar sowohl auf nationaler Ebene (in den Niederlanden) als auch auf internationaler Ebene aus verschiedenen Ländern Europas.

Studienübersicht

Status

Anmeldung auf Einladung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

650

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Niederlande
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Niederlande, 6202AZ
        • Maastricht University Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studienpopulation besteht aus Paaren oder erwachsenen Personen mit Genodermatose-Verhornungsstörungen, Hautfragilitätserkrankungen, ektodermalen Dysplasien, dermatoonkologischen Syndromen, anderen Genodermatosen) und Kinderwunsch, bei denen PND und/oder PGT in Betracht gezogen und/oder durchgeführt wurden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Paare mit molekular gesicherter Genodermatose (d. h. Verhornungsstörungen, Hautfragilitätserkrankungen, ektodermale Dysplasien, dermatoonkologische Syndrome, andere Genodermatosen)
  • Es wurde eine pränatale Diagnose (PND) und/oder eine In-vitro-Fertilisation (IVF) mit Präimplantations-Gentests (PGT) durchgeführt.

Ausschlusskriterien:

  • Es wurden keine Ausschlusskriterien formuliert.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Verhornungsstörungen
Keratinisierungsstörungen umfassen eine heterogene Gruppe, die durch eine abnormale epidermale Differenzierung gekennzeichnet ist, wie z. B. Varianten der Ichthyose und der palmoplantaren Keratodermie.
Störungen der Hautfragilität
Hautfragilitätsstörungen umfassen eine Gruppe erblicher Blasenbildungskrankheiten, wie zum Beispiel Varianten der Epidermolysis bullosa.
Ektodermale Dysplasien
Ektodermale Dysplasien bestehen aus mehreren Erbkrankheiten, die durch Anomalien des embryonalen Ektoderms wie Haare, Nägel, Schweißdrüsen oder Zähne gekennzeichnet sind.
Dermatoonkogenetische Syndrome
Zu dieser Gruppe gehören Genodermatosen, die mit der Entwicklung bösartiger ((nicht)kutaner) Erkrankungen wie dem Basalzellnävussyndrom (BCNS), dem Birt-Hoog-Dubé-Syndrom, der tuberösen Sklerose usw. einhergehen.
Andere Genodermatosen
In dieser Gruppe werden Genodermatosen aufgeführt, die nicht zu den anderen oben genannten Gruppen passen, zum Beispiel Albinismus und Cutis laxa.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewertung der klinischen Ergebnisse reproduktiver Optionen
Zeitfenster: 2-3 Jahre
Die Ergebnisse reproduktiver Optionen wie Pränataldiagnostik (PND) und Präimplantations-Gentests (PGT) werden bewertet. Dabei werden die Indikationen und die Entscheidungsfindung von Fachleuten und/oder dem niederländischen nationalen Indikationsausschuss hinsichtlich der Frage, ob ein PGT-Verfahren eingeleitet werden soll oder nicht, berücksichtigt. Die Ergebnisse von PND und PGT, Schwangerschaftsergebnisse (Erfolgsraten) und Risiken (d. h. das Risiko einer Fehlgeburt) werden zusammengefasst. Der Prozentsatz fortgesetzter Schwangerschaften aufgrund pränataler Screening-Techniken (insbesondere PGT) wird berechnet. Darüber hinaus wird der Prozentsatz der betroffenen Embryonen für verschiedene Genodermatosen pro PGT-Zyklus anhand der folgenden Formel berechnet: (Anzahl der betroffenen Embryonen)/(Gesamtzahl der Embryonen)*100 %.
2-3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Ermittler

  • Hauptermittler: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. September 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. September 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. März 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. März 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. März 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. Mai 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. Mai 2025

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • METC 2023-0182

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Abonnieren