Opções reprodutivas em doenças de pele hereditárias (REPRO-ISD)

Distúrbios de queratinização

Os distúrbios de queratinização compreendem um grupo heterogêneo caracterizado por diferenciação epidérmica anormal, como variantes de ictiose e ceratodermia palmoplantar.

Distúrbios de fragilidade da pele

Os distúrbios de fragilidade da pele compreendem um grupo de doenças bolhosas hereditárias, como variantes da epidermólise bolhosa.

Displasias ectodérmicas

As displasias ectodérmicas consistem em múltiplas doenças hereditárias caracterizadas por anormalidades do ectoderma embrionário, como cabelos, unhas, glândulas sudoríparas ou dentes.

Síndromes dermato-oncogenéticas

Este grupo são genodermatoses associadas ao desenvolvimento de doenças malignas ((não) cutâneas), como síndrome do nevo basocelular (SNBC), síndrome de Birt-Hoog-Dubé, esclerose tuberosa, etc.

Outras genodermatoses

Neste grupo estão listadas as genodermatoses que não se enquadram nos demais grupos mencionados acima, por exemplo, albinismo e cutis laxa.

Avaliação dos resultados clínicos das opções reprodutivas

Os resultados das opções reprodutivas, como o diagnóstico pré-natal (PND) e o teste genético pré-implantacional (PGT), serão avaliados, analisando as indicações, a tomada de decisão por parte dos profissionais e/ou do comité nacional holandês de indicação sobre se deve ou não iniciar um procedimento PGT. Os resultados do PND e PGT, resultados da gravidez (taxas de sucesso) e riscos (ou seja, o risco de aborto espontâneo) serão resumidos. A porcentagem de gestações continuadas a partir de técnicas de triagem pré-natal (especialmente PGT) será calculada. Além disso, a porcentagem de embriões afetados será calculada para diferentes genodermatoses por ciclo PGT usando a seguinte fórmula: (número de embriões afetados)/(número total de embriões)*100%.