Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Reproduktionsmuligheder ved arvelige hudsygdomme (REPRO-ISD)

16. maj 2025 opdateret af: Maastricht University Medical Center

Reproduktionsmuligheder ved arvelige hudsygdomme: en international observationel kohorteundersøgelse

Målet med denne observationelle undersøgelse er at lære om indikationerne for prænatal diagnostik og præimplantation genetisk testning for patienter/par, der er ramt af en arvelig hudsygdom, og evaluere de kliniske resultater af disse reproduktive muligheder. Ved at give et komplet overblik sigter efterforskerne på at forbedre reproduktiv rådgivning til disse patienter/par med et ønske om at få børn.

For at opnå dette, sigter efterforskerne på retrospektivt at indsamle data fra en kohorte af patienter/par, der er ramt af en arvelig hudsygdom, på nationalt plan (i Holland) og også på internationalt niveau fra forskellige lande i Europa.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

650

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Holland
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Holland, 6202AZ
        • Maastricht University Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespopulationen består af par eller voksne individer med genodermatose keratiniseringsforstyrrelser, hudskørhedssygdomme, ektodermale dysplasier, dermato-onkologiske syndromer, andre genodermatoser) og et ønske om at få børn, hvor PND og/eller PGT blev overvejet og/eller udført.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Par ramt af molekylært bekræftet genodermatose (dvs. keratiniseringsforstyrrelser, hudskørhedssygdomme, ektodermale dysplasier, dermato-onkologiske syndromer, andre genodermatoser)
  • Prænatal diagnose (PND) blev udført og/eller in vitro fertilisering (IVF) med præ-implantations genetisk testning (PGT).

Ekskluderingskriterier:

  • Der blev ikke formuleret udelukkelseskriterier.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Keratiniseringsforstyrrelser
Keratiniseringsforstyrrelser omfatter en heterogen gruppe karakteriseret ved unormal epidermal differentiering, såsom varianter af ichthyosis og palmoplantar keratoderma.
Hudens skrøbelighedsforstyrrelser
Hudskørhedsforstyrrelser omfatter en gruppe af arvelige blæresygdomme, såsom varianter af epidermolysis bullosa.
Ektodermale dysplasier
Ektodermale dysplasier består af flere arvelige lidelser, der er karakteriseret ved abnormiteter i den embryonale ektoderm, såsom hår, negle, svedkirtler eller tænder.
Dermato-onkogenetiske syndromer
Denne gruppe er genodermatoser forbundet med udvikling af maligniteter ((ikke-)kutane), såsom basalcelle nevus syndrom (BCNS), Birt-Hoog-Dubé syndrom, tuberøs sklerose osv.
Andre genodermatoser
I denne gruppe er opført genodermatoser, der ikke passer til de andre grupper som nævnt ovenfor, for eksempel albinisme og cutis laxa.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vurdering af kliniske resultater af reproduktionsmuligheder
Tidsramme: 2-3 år
Resultaterne af reproduktionsmuligheder såsom prænatal diagnostik (PND) og præimplantation genetisk testning (PGT) vil blive vurderet, idet man ser på indikationer, beslutningstagning fra fagfolk og/eller den hollandske nationale indikationskomité med hensyn til, hvorvidt en PGT-procedure skal startes eller ej. Resultaterne af PND og PGT, graviditetsresultater (succesrater) og risici (dvs. risikoen for abort) vil blive opsummeret. Procentdelen af ​​fortsatte graviditeter fra prænatale screeningsteknikker (især PGT) vil blive beregnet. Derudover vil procentdelen af ​​berørte embryoner blive beregnet for forskellige genodermatoser pr. PGT-cyklus ved hjælp af følgende formel: (antal berørte embryoner)/(samlet antal embryoner)*100%.
2-3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. marts 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. marts 2024

Først opslået (Faktiske)

26. marts 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. maj 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. maj 2025

Sidst verificeret

1. maj 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • METC 2023-0182

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Tuberøs sklerose

  • City of Hope Medical Center
    National Cancer Institute (NCI)
    Aktiv, ikke rekrutterende
    Brentuximab Vedotin og Nivolumab til behandling af patienter med klassisk Hodgkin-lymfom i tidlige stadier
    Klassisk Hodgkin lymfom | Lymfocytrigt klassisk Hodgkin-lymfom | Ann Arbor Stage IB Hodgkin lymfom | Ann Arbor Stage II Hodgkin lymfom | Ann Arbor Stage IIA Hodgkin lymfom | Ann Arbor Stage IIB Hodgkin lymfom | Ann Arbor Stage I Hodgkin lymfom | Ann Arbor Stage I Mixed Cellularity Klassisk Hodgkin-lymfom og andre forhold
    Forenede Stater

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in United Arab Emirates

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner