Reprodukční možnosti u dědičných kožních chorob (REPRO-ISD)
16. května 2025 aktualizováno: Maastricht University Medical Center
Reprodukční možnosti u dědičných kožních onemocnění: mezinárodní observační kohortová studie
Cílem této observační studie je seznámit se s indikacemi prenatální diagnostiky a preimplantačního genetického testování u pacientů/párů postižených dědičným kožním onemocněním a zhodnotit klinické výsledky těchto reprodukčních možností. Poskytnutím úplného přehledu se výzkumníci zaměřují na zlepšení reprodukčního poradenství pro tyto pacienty/páry s touhou mít děti.
K dosažení tohoto cíle se výzkumníci zaměřují na retrospektivní sběr dat od kohorty pacientů/párů postižených dědičným kožním onemocněním na národní úrovni (v Nizozemsku) a také na mezinárodní úrovni z různých zemí v Evropě.
Přehled studie
Postavení
Zápis na pozvánku
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
650
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Limburg
-
Maastricht, Limburg, Holandsko, 6202AZ
- Maastricht University Medical Center
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Studovanou populaci tvoří páry nebo dospělí jedinci s poruchami keratinizace genodermatózy, onemocněním křehkosti kůže, ektodermálními dysplaziemi, dermatoonkologickými syndromy, jinými genodermatózami) a touhou mít děti, kde byly zvažovány a/nebo prováděny PND a/nebo PGT.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Páry postižené molekulárně potvrzenou genodermatózou (tj. poruchy keratinizace, onemocnění křehkosti kůže, ektodermální dysplazie, dermatoonkologické syndromy, jiné genodermatózy)
- Byla provedena prenatální diagnostika (PND) a/nebo byla provedena in vitro fertilizace (IVF) s preimplantačním genetickým testováním (PGT).
Kritéria vyloučení:
- Nebyla formulována žádná vylučovací kritéria.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Poruchy keratinizace
Porucha keratinizace zahrnuje heterogenní skupinu charakterizovanou abnormální epidermální diferenciací, jako jsou varianty ichtyózy a palmoplantární keratodermie.
|
|
Poruchy křehkosti kůže
Poruchy křehkosti kůže zahrnují skupinu dědičných onemocnění s puchýři, jako jsou varianty epidermolysis bullosa.
|
|
Ektodermální dysplazie
Ektodermální dysplazie sestávají z mnoha dědičných poruch, které jsou charakterizovány abnormalitami embryonálního ektodermu, jako jsou vlasy, nehty, potní žlázy nebo zuby.
|
|
Dermatoonkogenetické syndromy
Touto skupinou jsou genodermatózy spojené se vznikem malignit ((ne)kutánních), jako je syndrom bazaliomu (BCNS), Birt-Hoog-Dubé syndrom, tuberózní skleróza aj.
|
|
Jiné genodermatózy
V této skupině jsou uvedeny genodermatózy, které nezapadají do ostatních výše uvedených skupin, například albinismus a cutis laxa.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Posouzení klinických výsledků reprodukčních možností
Časové okno: 2-3 roky
|
Budou posouzeny výsledky reprodukčních možností, jako je prenatální diagnostika (PND) a preimplantační genetické testování (PGT), s ohledem na indikace, rozhodování odborníků a/nebo nizozemského národního indikačního výboru, zda zahájit či nezahájit postup PGT.
Budou shrnuty výsledky PND a PGT, výsledky těhotenství (úspěšnost) a rizika (tj. riziko potratu).
Bude vypočteno procento pokračujících těhotenství z prenatálních screeningových technik (zejména PGT).
Kromě toho bude procento postižených embryí vypočteno pro různé genodermatózy na cyklus PGT pomocí následujícího vzorce: (počet postižených embryí)/(celkový počet embryí)*100 %.
|
2-3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. ledna 2024
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. září 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. září 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
11. března 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
18. března 2024
První zveřejněno (Aktuální)
26. března 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
18. května 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
16. května 2025
Naposledy ověřeno
1. května 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci kostí
- Nemoci pohybového aparátu
- Stomatognátní onemocnění
- Nemoci nervového systému
- Patologické procesy
- Novotvary
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Nemoci pojivové tkáně
- Onemocnění čelistí
- Novotvary podle histologického typu
- Choroba
- Kojenec, novorozenec, nemoci
- Oční nemoci
- Neurodegenerativní onemocnění
- Novotvary, žlázové a epiteliální
- Oční choroby, dědičné
- Karcinom
- Prekancerózní stavy
- Vrozené vady
- Abnormality, vícenásobné
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Hypopigmentace
- Pigmentační poruchy
- Cysty
- Neoplastické syndromy, dědičné
- Neurokutánní syndromy
- Kožní onemocnění, genetické
- Metabolismus aminokyselin, vrozené chyby
- Abnormality kůže
- Hamartoma
- Novotvary, mnohočetné primární
- Malformace kortikálního vývoje, skupina I
- Malformace kortikálního vývoje
- Malformace nervového systému
- Poruchy opravy DNA-nedostatek
- Kožní onemocnění, vezikulobulózní
- Nemoci kostí, vývojové
- Novotvary, bazální buňka
- Poruchy fotosenzitivity
- Odontogenní cysty
- Čelistní cysty
- Kostní cysty
- Karcinom, bazální buňka
- Syndrom
- Keratoderma, Palmoplantar
- Tuberózní skleróza
- Kožní choroby
- Epidermolysis Bullosa
- Ichtyóza
- Cutis Laxa
- Keratóza
- Albinismus
- Bazocelulární nevus syndrom
- Xeroderma Pigmentosum
- Ektodermální dysplazie
- Birt-Hogg-Dube syndrom
Další identifikační čísla studie
- METC 2023-0182
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .