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Opzioni riproduttive nelle malattie ereditarie della pelle (REPRO-ISD)

16 maggio 2025 aggiornato da: Maastricht University Medical Center

Opzioni riproduttive nelle malattie ereditarie della pelle: uno studio di coorte osservazionale internazionale

L’obiettivo di questo studio osservazionale è conoscere le indicazioni per la diagnostica prenatale e i test genetici preimpianto per pazienti/coppie affette da una malattia cutanea ereditaria e valutare gli esiti clinici di queste opzioni riproduttive. Fornendo una panoramica completa, i ricercatori mirano a migliorare la consulenza riproduttiva per questi pazienti/coppie che desiderano avere figli.

Per raggiungere questo obiettivo, i ricercatori mirano a raccogliere retrospettivamente dati da una coorte di pazienti/coppie affetti da una malattia cutanea ereditaria a livello nazionale (nei Paesi Bassi) e anche a livello internazionale da vari paesi europei.

Panoramica dello studio

Stato

Iscrizione su invito

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

650

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Olanda
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Olanda, 6202AZ
        • Maastricht University Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione in studio è costituita da coppie o individui adulti con disturbi di cheratinizzazione da genodermatosi, malattie da fragilità cutanea, displasie ectodermiche, sindromi dermato-oncologiche, altre genodermatosi) e desiderio di avere figli, per i quali sono stati considerati e/o eseguiti PND e/o PGT.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Coppie affette da genodermatosi confermata a livello molecolare (es. disturbi della cheratinizzazione, malattie da fragilità cutanea, displasie ectodermiche, sindromi dermato-oncologiche, altre genodermatosi)
  • È stata eseguita la diagnosi prenatale (PND) e/o è stata eseguita la fecondazione in vitro (IVF) con test genetici pre-impianto (PGT).

Criteri di esclusione:

  • Non è stato formulato alcun criterio di esclusione.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Disturbi della cheratinizzazione
I disturbi della cheratinizzazione comprendono un gruppo eterogeneo caratterizzato da differenziazione epidermica anomala, come le varianti dell'ittiosi e del cheratoderma palmoplantare.
Disturbi da fragilità cutanea
I disturbi legati alla fragilità cutanea comprendono un gruppo di malattie vescicolari ereditarie, come le varianti dell'epidermolisi bollosa.
Displasie ectodermiche
Le displasie ectodermiche sono costituite da molteplici disturbi ereditari caratterizzati da anomalie dell'ectoderma embrionale, come capelli, unghie, ghiandole sudoripare o denti.
Sindromi dermato-oncogenetiche
Questo gruppo comprende le genodermatosi associate allo sviluppo di tumori maligni ((non)cutanei), come la sindrome del nevo basocellulare (BCNS), la sindrome di Birt-Hoog-Dubé, la sclerosi tuberosa, ecc.
Altre genodermatosi
In questo gruppo sono elencate le genodermatosi che non rientrano negli altri gruppi sopra menzionati, ad esempio l'albinismo e la cutis laxa.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione dei risultati clinici delle opzioni riproduttive
Lasso di tempo: 2-3 anni
Verranno valutati i risultati delle opzioni riproduttive come la diagnostica prenatale (PND) e i test genetici preimpianto (PGT), esaminando le indicazioni, il processo decisionale da parte dei professionisti e/o del comitato nazionale olandese per le indicazioni sull'opportunità o meno di avviare una procedura PGT. Verranno riepilogati i risultati di PND e PGT, gli esiti della gravidanza (tassi di successo) e i rischi (ovvero il rischio di aborto spontaneo). Verrà calcolata la percentuale di gravidanze continuate derivanti dalle tecniche di screening prenatale (in particolare PGT). Inoltre, la percentuale di embrioni affetti sarà calcolata per diverse genodermatosi per ciclo PGT utilizzando la seguente formula: (numero di embrioni affetti)/(numero totale di embrioni)*100%.
2-3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Investigatori

  • Investigatore principale: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2024

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 marzo 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 marzo 2024

Primo Inserito (Effettivo)

26 marzo 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 maggio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 maggio 2025

Ultimo verificato

1 maggio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • METC 2023-0182

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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