Lisääntymismahdollisuudet perinnöllisissä ihosairauksissa (REPRO-ISD)
perjantai 16. toukokuuta 2025 päivittänyt: Maastricht University Medical Center
Lisääntymismahdollisuudet perinnöllisissä ihosairauksissa: kansainvälinen havainnointikohorttitutkimus
Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on oppia synnytystä edeltävän diagnostiikan ja preimplantaatiogeenitestin indikaatioista potilaille/pareille, joilla on perinnöllinen ihosairaus, sekä arvioida näiden lisääntymisvaihtoehtojen kliinisiä tuloksia. Tarjoamalla täydellisen yleiskatsauksen tutkijat pyrkivät parantamaan lisääntymisneuvontaa näille potilaille/pareille, jotka haluavat saada lapsia.
Tämän saavuttamiseksi tutkijat pyrkivät keräämään takautuvasti tietoja potilaiden/parien kohortista, joilla on perinnöllinen ihosairaus kansallisella tasolla (Alankomaissa) ja myös kansainvälisellä tasolla eri Euroopan maista.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ilmoittautuminen kutsusta
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
650
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Limburg
-
Maastricht, Limburg, Alankomaat, 6202AZ
- Maastricht University Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatio koostuu pariskunnista tai aikuisista yksilöistä, joilla on genodermatoosin keratinisaatiohäiriöitä, ihon hauraussairauksia, ektodermaalisia dysplasioita, dermatoonkologisia oireyhtymiä, muita genodermatooseja) ja halu saada lapsia, joissa PND ja/tai PGT harkittiin ja/tai suoritettiin.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Parit, joilla on molekyylisesti vahvistettu genodermatoosi (eli keratinisaatiohäiriöt, ihon hauraussairaudet, ektodermaaliset dysplasiat, dermatoonkologiset oireyhtymät, muut genodermatoosit)
- Prenataalinen diagnoosi (PND) suoritettiin ja/tai koeputkihedelmöitys (IVF) ja pre-implantaatiogeenitestaus (PGT).
Poissulkemiskriteerit:
- Poissulkemiskriteereitä ei muotoiltu.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Keratinisaatiohäiriöt
Keratinisaatiohäiriöt käsittävät heterogeenisen ryhmän, jolle on tunnusomaista epänormaali epidermaalinen erilaistuminen, kuten iktyoosin ja palmoplantaarisen keratoderman variantit.
|
|
Ihon hauraushäiriöt
Ihon hauraushäiriöt käsittävät ryhmän perinnöllisiä rakkuloita aiheuttavia sairauksia, kuten epidermolysis bullosan muunnelmia.
|
|
Ektodermaaliset dysplasiat
Ektodermaaliset dysplasiat koostuvat useista perinnöllisistä sairauksista, joille on tunnusomaista alkion ektodermin, kuten hiusten, kynsien, hikirauhasten tai hampaiden, poikkeavuudet.
|
|
Dermato-onkogeneettiset oireyhtymät
Tämä ryhmä ovat genodermatoosit, jotka liittyvät pahanlaatuisten ((ei-)ihoisten) kasvainten, kuten tyvisolunevus-oireyhtymän (BCNS), Birt-Hoog-Dubén oireyhtymän, tuberkuloosiskleroosin jne., kehittymiseen.
|
|
Muut genodermatoosit
Tässä ryhmässä on listattu genodermatoosit, jotka eivät sovi muihin edellä mainittuihin ryhmiin, esimerkiksi albinismi ja cutis laxa.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lisääntymisvaihtoehtojen kliinisten tulosten arviointi
Aikaikkuna: 2-3 vuotta
|
Lisääntymisvaihtoehtojen, kuten prenataalisen diagnostiikan (PND) ja preimplantaatiogeenitestauksen (PGT) tuloksia arvioidaan tarkastelemalla indikaatioita, ammattilaisten ja/tai Alankomaiden kansallisen indikaatiokomitean päätöksentekoa siitä, aloitetaanko PGT-menettely vai ei.
PND- ja PGT-tulokset, raskauden tulokset (onnistumisprosentit) ja riskit (eli keskenmenon riski) tehdään yhteenveto.
Jatkuvien raskauksien prosenttiosuus synnytystä edeltävistä seulontatekniikoista (erityisesti PGT:stä) lasketaan.
Lisäksi sairastuneiden alkioiden prosenttiosuus lasketaan eri genodermatooseille PGT-sykliä kohden käyttämällä seuraavaa kaavaa: (sairastuneiden alkioiden lukumäärä)/(alkioiden kokonaismäärä)*100 %.
|
2-3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. tammikuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. syyskuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. syyskuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 11. maaliskuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 18. maaliskuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 26. maaliskuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Sunnuntai 18. toukokuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 16. toukokuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. toukokuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Stomatognaattiset sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Patologiset prosessit
- Neoplasmat
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Sidekudostaudit
- Leuan sairaudet
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Sairaus
- Vauva, vastasyntynyt, sairaudet
- Silmäsairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Kasvaimet, rauhas- ja epiteelikasvaimet
- Silmäsairaudet, perinnölliset
- Karsinooma
- Precancerous tilat
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Hypopigmentaatio
- Pigmentaatiohäiriöt
- Kystat
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Neurokutaaniset oireyhtymät
- Ihosairaudet, geneettiset
- Aminohappoaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Ihon poikkeavuudet
- Hamartoma
- Kasvaimia, useita primaarisia
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat, ryhmä I
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat
- Hermoston epämuodostumat
- DNA:n korjaus-puutoshäiriöt
- Ihosairaudet, rakkuloita
- Luusairaudet, kehitys
- Neoplasmat, tyvisolut
- Valoherkkyyshäiriöt
- Odontogeeniset kystat
- Leuan kystat
- Luukystat
- Karsinooma, tyvisolu
- Oireyhtymä
- Keratoderma, palmoplantar
- Mukula-skleroosi
- Ihosairaudet
- Bullosa-epidermolyysi
- Iktyoosi
- Cutis Laxa
- Keratoosi
- Albinismi
- Basal Cell Nevus -oireyhtymä
- Xeroderma pigmentosum
- Ektodermaalinen dysplasia
- Birt-Hogg-Duben oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- METC 2023-0182
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .