Репродуктивные возможности при наследственных заболеваниях кожи (REPRO-ISD)
16 мая 2025 г. обновлено: Maastricht University Medical Center
Репродуктивные возможности при наследственных заболеваниях кожи: международное когортное наблюдательное исследование
Цель этого обсервационного исследования — узнать о показаниях к пренатальной диагностике и преимплантационному генетическому тестированию для пациентов/пар, страдающих наследственными заболеваниями кожи, а также оценить клинические результаты этих репродуктивных вариантов. Предоставляя полный обзор, исследователи стремятся улучшить репродуктивное консультирование для этих пациентов/пар, желающих иметь детей.
Для достижения этой цели исследователи стремятся ретроспективно собрать данные от когорты пациентов/пар, страдающих наследственными заболеваниями кожи, на национальном уровне (в Нидерландах), а также на международном уровне из различных стран Европы.
Обзор исследования
Статус
Запись по приглашению
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
650
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Limburg
-
Maastricht, Limburg, Нидерланды, 6202AZ
- Maastricht University Medical Center
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Исследуемая популяция состоит из пар или взрослых лиц с генодерматозными нарушениями кератинизации, заболеваниями хрупкой кожи, эктодермальными дисплазиями, дерматоонкологическими синдромами, другими генодерматозами) и желанием иметь детей, при которых рассматривалась и/или выполнялась ПНД и/или ПГТ.
Описание
Критерии включения:
- Пары с молекулярно подтвержденным генодерматозом (т.е. нарушениями кератинизации, болезнями хрупкости кожи, эктодермальными дисплазиями, дерматоонкологическими синдромами, другими генодерматозами)
- Была проведена пренатальная диагностика (ПНД) и/или экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с предимплантационным генетическим тестированием (ПГТ).
Критерий исключения:
- Критерии исключения не были сформулированы.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Нарушения кератинизации
Нарушения кератинизации составляют гетерогенную группу, характеризующуюся аномальной эпидермальной дифференцировкой, такую как варианты ихтиоза и ладонно-подошвенная кератодермия.
|
|
Нарушения ломкости кожи
Нарушения ломкости кожи включают группу наследственных заболеваний, вызывающих волдыри, таких как варианты буллезного эпидермолиза.
|
|
Эктодермальные дисплазии
Эктодермальные дисплазии представляют собой множественные наследственные заболевания, которые характеризуются аномалиями эмбриональной эктодермы, например, волос, ногтей, потовых желез или зубов.
|
|
Дерматоонкогенетические синдромы
К этой группе относятся генодерматозы, связанные с развитием злокачественных новообразований ((не)кожных), таких как синдром базальноклеточного невуса (БКНС), синдром Бирта-Хуга-Дюбе, туберозный склероз и др.
|
|
Другие генодерматозы
В эту группу перечислены генодерматозы, не относящиеся к другим группам, указанным выше, например альбинизм и растяжение кожи.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Оценка клинических результатов репродуктивных возможностей
Временное ограничение: 2-3 года
|
Результаты репродуктивных вариантов, таких как пренатальная диагностика (ПНД) и преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), будут оцениваться с учетом показаний, принятия решений профессионалами и/или голландским национальным комитетом по показаниям о том, начинать или нет процедуру ПГТ.
Будут обобщены результаты ПНД и ПГТ, исходы беременности (уровни успеха) и риски (т. е. риск выкидыша).
Будет рассчитан процент сохраняющихся беременностей с помощью методов пренатального скрининга (особенно ПГТ).
Кроме того, процент пораженных эмбрионов будет рассчитываться при различных генодерматозах за цикл ПГТ по следующей формуле: (количество пораженных эмбрионов)/(общее количество эмбрионов)*100%.
|
2-3 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 января 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 сентября 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 сентября 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
11 марта 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
18 марта 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
26 марта 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
18 мая 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
16 мая 2025 г.
Последняя проверка
1 мая 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания костей
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Стоматогнатические заболевания
- Заболевания нервной системы
- Патологические процессы
- Новообразования
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Заболевания соединительной ткани
- Заболевания челюсти
- Новообразования по гистологическому типу
- Болезнь
- Младенец, Новорожденный, Болезни
- Глазные болезни
- Нейродегенеративные заболевания
- Новообразования железистые и эпителиальные
- Заболевания глаз, наследственные
- Карцинома
- Предраковые состояния
- Врожденные аномалии
- Аномалии, Множественные
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Гипопигментация
- Нарушения пигментации
- Кисты
- Неопластические синдромы, наследственные
- Нейро-кожные синдромы
- Кожные заболевания, генетические
- Метаболизм аминокислот, врожденные ошибки
- Аномалии кожи
- Гамартома
- Новообразования, множественные первичные
- Пороки развития коры I группы
- Пороки развития коры
- Пороки развития нервной системы
- Нарушения репарации ДНК
- Кожные заболевания, везикулобуллезный
- Болезни костей, развитие
- Новообразования, Базально-клеточный
- Расстройства фоточувствительности
- Одонтогенные кисты
- Кисты челюсти
- Костные кисты
- Карцинома, базально-клеточная
- Синдром
- Кератодермия, ладонно-подошвенная
- Туберозный склероз
- Кожные заболевания
- Буллезный эпидермолиз
- Ихтиоз
- Кутис Лакса
- Кератоз
- Альбинизм
- Синдром базально-клеточного невуса
- Пигментная ксеродерма
- Эктодермальная дисплазия
- Синдром Берта-Хогга-Дюба
Другие идентификационные номера исследования
- METC 2023-0182
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .