유전성 피부질환의 생식 옵션 (REPRO-ISD)
2025년 5월 16일 업데이트: Maastricht University Medical Center
유전성 피부질환의 생식 옵션: 국제 관찰 코호트 연구
이 관찰 연구의 목적은 유전성 피부 질환의 영향을 받는 환자/부부의 산전 진단 및 착상 전 유전자 검사에 대한 적응증을 알아보고 이러한 생식 옵션의 임상 결과를 평가하는 것입니다. 완전한 개요를 제공함으로써 조사관은 자녀를 갖기를 원하는 환자/커플에 대한 생식 상담을 개선하는 것을 목표로 합니다.
이를 달성하기 위해 연구자들은 국가 수준(네덜란드)과 유럽의 다양한 국가에서 국제 수준으로 유전성 피부 질환의 영향을 받는 환자/부부 집단으로부터 데이터를 후향적으로 수집하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
초대로 등록
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
650
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Limburg
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Maastricht, Limburg, 네덜란드, 6202AZ
- Maastricht University Medical Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 모집단은 유전성 피부증 각질화 장애, 피부 취약성 질환, 외배엽 이형성증, 피부종양 증후군, 기타 유전성 피부병)을 갖고 있고 PND 및/또는 PGT가 고려 및/또는 수행된 자녀를 갖기를 원하는 커플 또는 성인 개인으로 구성됩니다.
설명
포함 기준:
- 분자적으로 확인된 유전성 피부병(즉, 각질화 장애, 피부 취약성 질환, 외배엽 이형성증, 피부종양 증후군, 기타 유전성 피부병)에 영향을 받은 커플
- 산전 진단(PND)을 수행하고/또는 착상 전 유전자 검사(PGT)와 함께 체외 수정(IVF)을 수행했습니다.
제외 기준:
- 제외 기준은 공식화되지 않았습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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각질화 장애
각질화 장애는 어린선 변종 및 손발바닥 각화증과 같은 비정상적인 표피 분화를 특징으로 하는 이질적인 그룹으로 구성됩니다.
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피부 취약성 장애
피부 취약성 장애는 표피수포증의 변종과 같은 유전성 수포성 질환 그룹으로 구성됩니다.
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외배엽 이형성증
외배엽 이형성증은 머리카락, 손발톱, 땀샘 또는 치아와 같은 배아 외배엽의 이상을 특징으로 하는 다중 유전 질환으로 구성됩니다.
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피부종양유전증후군
이 그룹은 기저 세포 모반 증후군(BCNS), Birt-Hoog-Dubé 증후군, 결절성 경화증 등과 같은 악성 종양((비)피부)의 발생과 관련된 유전성 피부병입니다.
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기타 유전성 피부병
이 그룹에는 위에서 언급한 다른 그룹(예: 백색증 및 이완성 피부증)에 맞지 않는 유전성 피부병이 나열됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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생식 옵션의 임상 결과 평가
기간: 2~3년
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산전 진단(PND) 및 착상 전 유전자 검사(PGT)와 같은 생식 옵션의 결과는 적응증을 살펴보고 PGT 시술 시작 여부에 관해 전문가 및/또는 네덜란드 국가 적응증 위원회의 의사결정을 검토하여 평가됩니다.
PND 및 PGT의 결과, 임신 결과(성공률) 및 위험(즉, 유산 위험)이 요약됩니다.
산전 선별 기술(특히 PGT)을 통해 임신이 지속되는 비율이 계산됩니다.
또한 영향을 받은 배아의 비율은 다음 공식을 사용하여 PGT 주기당 다양한 유전성 피부병에 대해 계산됩니다: (영향을 받은 배아 수)/(총 배아 수)*100%.
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2~3년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 1월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 9월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 3월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 3월 18일
처음 게시됨 (실제)
2024년 3월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 5월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 5월 16일
마지막으로 확인됨
2025년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
- 뼈 질환
- 근골격계 질환
- 악구강 질환
- 신경계 질환
- 병리학적 과정
- 신생물
- 대사, 선천적 오류
- 유전병, 선천적
- 대사 질환
- 결합 조직 질환
- 턱 질환
- 조직학적 유형에 따른 신생물
- 질병
- 유아, 신생아, 질병
- 눈 질환
- 신경퇴행성 질환
- 신생물, 선상 및 상피
- 눈 질환, 유전
- 암종
- 전암 상태
- 선천적 이상
- 이상, 다중
- 유전성 퇴행성 장애, 신경계
- 저색소침착
- 색소 침착 장애
- 낭종
- 종양 증후군, 유전
- 신경피부증후군
- 피부 질환, 유전
- 아미노산 대사, 선천적 오류
- 피부 이상
- 과오종
- 신생물, 다발성 원발성
- 피질 발달의 기형, I군
- 피질 발달의 기형
- 신경계 기형
- DNA 수리-결핍 장애
- 피부질환, 수포성
- 뼈 질환, 발달
- 신생물, 기저 세포
- 감광성 장애
- 치성 낭종
- 턱 낭종
- 뼈 낭종
- 암종, 기저 세포
- 증후군
- 각피증, 손발바닥
- 결절성 경화증
- 피부병
- 수포성 표피박리증
- 어린선
- 큐티스 락사
- 각화증
- 백색증
- 기저 세포 모반 증후군
- 색소성 건피증
- 외배엽 이형성증
- Birt-Hogg-Dube 증후군
기타 연구 ID 번호
- METC 2023-0182
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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