Opciones reproductivas en enfermedades hereditarias de la piel (REPRO-ISD)

Trastornos de queratinización

Los trastornos de queratinización comprenden un grupo heterogéneo caracterizado por una diferenciación epidérmica anormal, como variantes de ictiosis y queratodermia palmoplantar.

Trastornos de fragilidad de la piel.

Los trastornos de fragilidad de la piel comprenden un grupo de enfermedades ampollosas hereditarias, como variantes de la epidermólisis ampollosa.

Displasias ectodérmicas

Las displasias ectodérmicas consisten en múltiples trastornos hereditarios que se caracterizan por anomalías del ectodermo embrionario, como el cabello, las uñas, las glándulas sudoríparas o los dientes.

Síndromes dermatooncogenéticos

Este grupo son las genodermatosis asociadas al desarrollo de neoplasias malignas ((no)cutáneas), como el síndrome del nevo de células basales (BCNS), el síndrome de Birt-Hoog-Dubé, la esclerosis tuberosa, etc.

Otras genodermatosis

En este grupo se enumeran las genodermatosis que no encajan en los otros grupos mencionados anteriormente, por ejemplo el albinismo y la cutis laxa.

Evaluación de resultados clínicos de opciones reproductivas.

Se evaluarán los resultados de las opciones reproductivas, como el diagnóstico prenatal (PND) y las pruebas genéticas previas a la implantación (PGT), analizando las indicaciones, la toma de decisiones por parte de los profesionales y/o el comité nacional holandés de indicaciones sobre si iniciar o no un procedimiento de PGT. Se resumirán los resultados de PND y PGT, los resultados del embarazo (tasas de éxito) y los riesgos (es decir, el riesgo de aborto espontáneo). Se calculará el porcentaje de embarazos continuados a partir de técnicas de cribado prenatal (especialmente PGT). Además, se calculará el porcentaje de embriones afectados para diferentes genodermatosis por ciclo de PGT utilizando la siguiente fórmula: (número de embriones afectados)/(número total de embriones)*100%.