神経発達障害に対するオミックのアプローチ
2024年3月21日 更新者：IRCCS Eugenio Medea
神経発達障害および先天異常における希少な構造ゲノム変異の機能的および表現型的結果を特徴付けるためのオーミックアプローチ
CNVの分子構造と表現型への影響の間のギャップを埋めるために、NDDはいくつかの用量感受性遺伝子の不均衡の結果であるため、複雑な疾患であると考え、さまざまなオミクス研究を通じてアプローチを試みる可能性があります。 （ゲノミクス、エピゲノミクス、トランスクリプトミクス）ネットワーク医学の新興分野による。
この全体論は、症状の発症に寄与する特異な分子機構と予期せぬ分子相互作用を理解する上で貴重な洞察を提供し、たとえ治癒しなくても患者のパフォーマンスと社会的相互作用を改善する可能性がある新しい薬物戦略を発見する道を開く可能性があります。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
22
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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LC
-
Bosisio Parini、LC、イタリア、23842
- Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
染色体マイクロアレイ解析（CMA）によって特定されたゲノム再構成を伴う神経発達障害患者
除外基準:
NA
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：全ゲノムシーケンス (WGS) とトランスクリプトーム解析
WGS 分析によって選択された患者のゲノムを調査し、詳細な臨床的特徴を明らかにします。 また、WGS は、CNV の原因となった親の DNA に対しても実行され、その息子/娘で検出される再配列の素因となる潜在的なゲノム特徴を探します。 トランスクリプトーム解析による構造変異体の発現プロファイルの調査 |
CNV と表現型の結果との間の矛盾を考慮すると、WGS 分析により、これらの CNV の一部が CMA や FISH によって解かれた構造よりも複雑な構造を持っていることが明らかになることが期待されます。
我々は、CNV が、TAD 境界の破壊など、クロマチン組織化のいくつかの階層レベルで乱れたゲノム折り畳み構造を反映しているはずだと仮説を立てています。
この側面を調査するために、我々は、正常な対照および患者由来の不死化リンパ芽球様B細胞株(LBL)の発現プロファイルを調べる予定である。
私たちは、再構成された領域内に位置する下方制御または上方制御される遺伝子のサブセットが見つかり、それが他の遺伝子の発現を変化させ、おそらく疾患関連経路の混乱につながる可能性があると期待しています。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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病原性がある可能性のある構造的変異の数
時間枠：採用時に1回
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全ゲノム配列決定およびトランスクリプトーム分析によって発見された、おそらく病原性の構造変異体の数。
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採用時に1回
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遺伝子型と表現型の相関が見つかった患者の数
時間枠：採用時に1回
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全ゲノム配列決定およびトランスクリプトーム解析の結果に基づいて、遺伝子型と表現型の相関が見つかった患者の数。
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採用時に1回
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年5月5日
一次修了 (実際)
2023年7月28日
研究の完了 (実際)
2023年12月31日
試験登録日
最初に提出
2024年3月21日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年3月21日
最初の投稿 (実際)
2024年3月29日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年3月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年3月21日
最終確認日
2024年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- 1001 (Registro Nacional Estudios Clinicos (RNEC))
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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