Abordagens Ómicas para Deficiências do Neurodesenvolvimento
21 de março de 2024 atualizado por: IRCCS Eugenio Medea
Abordagens ômicas para caracterizar as consequências funcionais e fenotípicas de variantes genômicas estruturais raras em deficiências do neurodesenvolvimento e anomalias congênitas
para preencher a lacuna entre a estrutura molecular da CNV e o efeito no fenótipo, considerando os NDDs como doenças complexas, pois são uma consequência do desequilíbrio em vários genes sensíveis à dosagem, poderíamos tentar abordá-los através de diferentes investigações --ômicas (genômica, epigenômica, transcriptômica) de acordo com o campo emergente da medicina de rede.
Esta visão holística pode fornecer informações valiosas para a compreensão de mecanismos moleculares peculiares e interações moleculares insuspeitadas que contribuem para a patogênese da doença e possivelmente abrem caminho para a descoberta de novas estratégias medicamentosas que, mesmo que não curem o paciente, podem melhorar seu desempenho e a interação social.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
22
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
LC
-
Bosisio Parini, LC, Itália, 23842
- Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
Pacientes com distúrbios do neurodesenvolvimento portadores de um rearranjo genômico identificado por meio de análise de microarranjos cromossômicos (CMA)
Critério de exclusão:
N / D
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Sequenciamento do genoma completo (WGS) e análise do transcriptoma
investigar por análise WGS o genoma de pacientes selecionados com caracterização clínica detalhada. O WGS também será realizado no DNA do progenitor que originou a CNV para procurar quaisquer potenciais assinaturas genômicas que predisponham ao rearranjo detectado em seu filho/filha. investigar os perfis de expressão de variantes estruturais por análise do transcriptoma |
À luz das inconsistências entre a CNV e o resultado fenotípico, esperamos que a análise WGS revele que parte destas CNVs tem uma estrutura mais complexa do que aquela desembaraçada por CMA e FISH.
Nossa hipótese é que a CNV deveria refletir uma configuração perturbada do dobramento do genoma em vários níveis hierárquicos de organização da cromatina, como a ruptura dos limites dos TADs.
Para investigar esse aspecto, planejamos examinar perfis de expressão de linhagens de células B linfoblastóides imortalizadas (LBLs) derivadas de controles e pacientes normais.
Esperamos encontrar um subconjunto de genes regulados para baixo ou para cima localizados dentro da região reorganizada que, por sua vez, pode alterar a expressão de outros genes, possivelmente levando à perturbação das vias relacionadas à doença.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Número de variantes estruturais patogênicas prováveis
Prazo: uma vez no recrutamento
|
Número de variantes estruturais patogênicas prováveis encontradas pelo sequenciamento do genoma completo e análise do transcriptoma.
|
uma vez no recrutamento
|
|
Número de pacientes para os quais é encontrada uma correlação genótipo-fenótipo
Prazo: uma vez no recrutamento
|
Número de pacientes para os quais é encontrada uma correlação genótipo-fenótipo com base nos resultados do sequenciamento do genoma completo e na análise do transcriptoma.
|
uma vez no recrutamento
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
5 de maio de 2021
Conclusão Primária (Real)
28 de julho de 2023
Conclusão do estudo (Real)
31 de dezembro de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
21 de março de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
21 de março de 2024
Primeira postagem (Real)
29 de março de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
29 de março de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
21 de março de 2024
Última verificação
1 de março de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 1001 (Registro Nacional Estudios Clinicos (RNEC))
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
Ensaios clínicos em Distúrbios do Neurodesenvolvimento
-
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...Ainda não está recrutandoCirrose hepática | Hipertensão Portal Não Cirrótica | Hipertensão portal relacionada à cirrose | Elastografia Ultrassônica | Ultrassom com contraste | Porto-sinusoidal Vascular Liver DisorderItália