Omic megközelítések a neurodevelopmental fogyatékosságokhoz
2024. március 21. frissítette: IRCCS Eugenio Medea
Omic megközelítések a ritka strukturális genomiális változatok funkcionális és fenotípusos következményeinek jellemzésére idegfejlődési fogyatékosságokban és veleszületett rendellenességekben
A CNV molekuláris szerkezete és a fenotípusra gyakorolt hatása közötti szakadék áthidalására, mivel az NDD-ket összetett betegségnek tekintjük, mivel ezek több dózisérzékeny gén egyensúlyhiányának következményei, különböző --omikai vizsgálatokkal próbálhatjuk megközelíteni őket. (genomika, epigenomika, transzkriptomika) a hálózati orvoslás feltörekvő területe szerint.
Ez a holisztikus értékes betekintést nyújthat olyan sajátos molekuláris mechanizmusok és nem sejtett molekuláris kölcsönhatások megértéséhez, amelyek hozzájárulnak az állapot patogeneziséhez, és esetleg megnyitja az utat új gyógyszerstratégiák feltárásához, amelyek még ha nem is gyógyítják meg a beteget, javíthatják a teljesítményét és a szociális interakcióját.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
22
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
LC
-
Bosisio Parini, LC, Olaszország, 23842
- Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
Kromoszómális mikroarray elemzéssel (CMA) azonosított genomiális átrendeződést hordozó idegfejlődési rendellenességben szenvedő betegek
Kizárási kritériumok:
NA
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Teljes genom szekvenálás (WGS) és transzkriptomanalízis
WGS-analízissel megvizsgálni a kiválasztott betegek genomját részletes klinikai jellemzéssel. A WGS-t annak a szülőnek a DNS-én is elvégzik, amelyből a CNV származott, hogy megkeressenek minden olyan potenciális genomi aláírást, amely hajlamos a fiában/lányában észlelt átrendeződésre. szerkezeti változatok expressziós profiljának vizsgálata transzkriptomanalízissel |
A CNV és a fenotípusos eredmény közötti ellentmondások fényében azt várjuk, hogy a WGS-elemzés feltárja, hogy ezen CNV-k egy része összetettebb szerkezettel rendelkezik, mint a CMA és a FISH által szétválasztott.
Feltételezzük, hogy a CNV-nek a kromatin szerveződésének több hierarchikus szintjén, például a TAD-határok megzavarásával kell tükröznie a genom felhajtási konfigurációját.
Ennek a szempontnak a vizsgálatára azt tervezzük, hogy megvizsgáljuk a normál kontrollokból és betegekből származó immortalizált limfoblasztoid B-sejtvonalak (LBL-ek) expressziós profilját.
Arra számítunk, hogy megtaláljuk a le- vagy felfelé szabályozott gének egy részhalmazát, amelyek az átrendezett régión belül helyezkednek el, ami viszont megváltoztathatja más gének expresszióját, ami esetleg a betegséggel összefüggő útvonalak megzavarásához vezethet.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A valószínű patogén szerkezeti változatok száma
Időkeret: egyszer a toborzásnál
|
A teljes genom szekvenálásával és transzkriptomaanalízissel talált valószínű patogén szerkezeti változatok száma.
|
egyszer a toborzásnál
|
|
Azon betegek száma, akiknél genotípus-fenotípus korrelációt találtak
Időkeret: egyszer a toborzásnál
|
Azon betegek száma, akiknél genotípus-fenotípus korrelációt találtak a teljes genom szekvenálás és a transzkriptom elemzés eredményei alapján.
|
egyszer a toborzásnál
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. május 5.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2023. július 28.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2023. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. március 21.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. március 21.
Első közzététel (Tényleges)
2024. március 29.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. március 29.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. március 21.
Utolsó ellenőrzés
2024. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 1001 (Registro Nacional Estudios Clinicos (RNEC))
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .