Omic tilnærminger til nevroutviklingshemninger
21. mars 2024 oppdatert av: IRCCS Eugenio Medea
Omic tilnærminger for å karakterisere de funksjonelle og fenotypiske konsekvensene av sjeldne strukturelle genomiske varianter i nevroutviklingshemminger og medfødte anomalier
For å bygge bro mellom den molekylære strukturen til CNV og effekten på fenotypen, vurderer NDD som komplekse sykdommer, siden de er en konsekvens av ubalansen i flere dosesensitive gener, kan vi prøve å nærme oss dem gjennom forskjellige --omics-undersøkelser (genomics, epigenomics, transcriptomics) i henhold til det nye feltet av nettverksmedisin.
Denne helheten kan gi verdifull innsikt i å forstå særegne molekylære mekanismer og uventede molekylære interaksjoner som bidrar til patogenesen av tilstanden og muligens bane vei for å avdekke nye medikamentstrategier som selv om de ikke helbreder pasienten kan forbedre hans ytelse og den sosiale interaksjonen.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
22
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
LC
-
Bosisio Parini, LC, Italia, 23842
- Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Pasienter med nevroutviklingsforstyrrelser som bærer en genomisk omorganisering identifisert gjennom kromosomal mikroarray-analyse (CMA)
Ekskluderingskriterier:
NA
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Whole Genome Sequencing (WGS) og transkriptomanalyse
å undersøke ved WGS-analyse genomet til utvalgte pasienter med en detaljert klinisk karakterisering. WGS vil også bli utført på DNA fra forelderen som stammer fra CNV for å se etter potensielle genomiske signaturer som predisponerer for omorganiseringen oppdaget i hans/hennes sønn/datter. å undersøke ekspresjonsprofilene til strukturelle varianter ved transkriptomanalyse |
I lys av inkonsekvensene mellom CNV og det fenotypiske utfallet, forventer vi at WGS-analyse vil avsløre at en del av disse CNV-ene har en mer kompleks struktur enn den som er løst av CMA og FISH.
Vi antar at CNV bør gjenspeile en forstyrret genomfoldingskonfigurasjon på flere hierarkiske nivåer av kromatinorganisasjon, for eksempel forstyrrelse av TADs grenser.
For å undersøke dette aspektet planlegger vi å undersøke ekspresjonsprofiler av udødeliggjorte lymfoblastoide B-cellelinjer (LBL) avledet fra normale kontroller og pasienter.
Vi forventer å finne en undergruppe av ned- eller oppregulerte gener lokalisert inne i den omorganiserte regionen som igjen kan endre uttrykket av andre gener, muligens føre til forstyrrelse av sykdomsrelaterte veier
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall sannsynlige patogene strukturelle varianter
Tidsramme: en gang ved rekruttering
|
Antall sannsynlige patogene strukturelle varianter funnet ved helgenomsekvensering og transkriptomanalyse.
|
en gang ved rekruttering
|
|
Antall pasienter som det er funnet en genotype-fenotype-korrelasjon
Tidsramme: en gang ved rekruttering
|
Antall pasienter for hvem en genotype-fenotype-korrelasjon er funnet basert på resultater av helgenomsekvensering og transkriptomanalyse.
|
en gang ved rekruttering
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
5. mai 2021
Primær fullføring (Faktiske)
28. juli 2023
Studiet fullført (Faktiske)
31. desember 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
21. mars 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
21. mars 2024
Først lagt ut (Faktiske)
29. mars 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
29. mars 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
21. mars 2024
Sist bekreftet
1. mars 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 1001 (Registro Nacional Estudios Clinicos (RNEC))
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Nevroutviklingsforstyrrelser
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Moyamoya sykdom | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi... og andre forholdForente stater, Australia