Omic Approaches to Neurodevelopmental Disabilities
21 mars 2024 uppdaterad av: IRCCS Eugenio Medea
Omic tillvägagångssätt för att karakterisera de funktionella och fenotypiska konsekvenserna av sällsynta strukturella genomiska varianter i neuroutvecklingsstörningar och medfödda anomalier
för att överbrygga gapet mellan molekylstrukturen av CNV och effekten på fenotypen, med tanke på NDD som komplexa sjukdomar, eftersom de är en konsekvens av obalansen i flera doskänsliga gener, kan vi försöka närma oss dem genom olika --omics undersökningar (genomik, epigenomik, transkriptomik) enligt nätverksmedicinens framväxande område.
Denna holistiska insikt kan ge värdefull insikt i att förstå speciella molekylära mekanismer och oanade molekylära interaktioner som bidrar till tillståndets patogenes och möjligen bana väg för att avslöja nya läkemedelsstrategier som även om de inte läker patienten kan förbättra hans prestationsförmåga och den sociala interaktionen
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
22
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
LC
-
Bosisio Parini, LC, Italien, 23842
- Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Patienter med neuroutvecklingsstörningar som bär på en genomisk omarrangering identifierad genom kromosomal mikroarrayanalys (CMA)
Exklusions kriterier:
NA
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Helgenomsekvensering (WGS) och transkriptomanalys
att genom WGS-analys undersöka genomet hos utvalda patienter med en detaljerad klinisk karakterisering. WGS kommer också att utföras på DNA från föräldern som CNV härstammar från för att leta efter eventuella genomiska signaturer som predisponerar för omarrangemanget som upptäckts i hans/hennes son/dotter. att undersöka uttrycksprofilerna för strukturella varianter genom transkriptomanalys |
I ljuset av inkonsekvenserna mellan CNV och det fenotypiska resultatet förväntar vi oss att WGS-analys kommer att avslöja att en del av dessa CNVs har en mer komplex struktur än den som lösgörs av CMA och FISH.
Vi antar att CNV bör återspegla en störd genomveckningskonfiguration på flera hierarkiska nivåer av kromatinorganisation, såsom störningar av TADs gränser.
För att undersöka denna aspekt planerar vi att undersöka uttrycksprofiler för immortaliserade lymfoblastoida B-cellinjer (LBL) som härrör från normala kontroller och patienter.
Vi förväntar oss att hitta en undergrupp av ned- eller uppreglerade gener belägna inuti den omarrangerade regionen som i sin tur kan förändra uttrycket av andra gener, vilket möjligen kan leda till störning av sjukdomsrelaterade vägar
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Antal troliga patogena strukturella varianter
Tidsram: en gång vid rekryteringen
|
Antal troliga patogena strukturella varianter som hittats genom helgenomsekvensering och transkriptomanalys.
|
en gång vid rekryteringen
|
|
Antal patienter för vilka en genotyp-fenotyp korrelation hittas
Tidsram: en gång vid rekryteringen
|
Antal patienter för vilka en genotyp-fenotypkorrelation hittas baserat på resultat av helgenomsekvensering och transkriptomanalys.
|
en gång vid rekryteringen
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
5 maj 2021
Primärt slutförande (Faktisk)
28 juli 2023
Avslutad studie (Faktisk)
31 december 2023
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
21 mars 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
21 mars 2024
Första postat (Faktisk)
29 mars 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
29 mars 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
21 mars 2024
Senast verifierad
1 mars 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 1001 (Registro Nacional Estudios Clinicos (RNEC))
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .