Podejścia omiczne do zaburzeń neurorozwojowych
21 marca 2024 zaktualizowane przez: IRCCS Eugenio Medea
Podejścia omiczne do charakteryzowania funkcjonalnych i fenotypowych konsekwencji rzadkich strukturalnych wariantów genomowych w zaburzeniach neurorozwojowych i anomaliach wrodzonych
aby wypełnić lukę między strukturą molekularną CNV a wpływem na fenotyp, uznając NDD za choroby złożone, ponieważ są konsekwencją braku równowagi w kilku genach wrażliwych na dawkowanie, moglibyśmy spróbować podejść do nich za pomocą różnych badań –omicznych (genomika, epigenomika, transkryptomika) zgodnie z powstającą dziedziną medycyny sieciowej.
To holistyczne podejście może zapewnić cenny wgląd w zrozumienie specyficznych mechanizmów molekularnych i nieoczekiwanych interakcji molekularnych, które przyczyniają się do patogenezy choroby i prawdopodobnie torują drogę do odkrycia nowych strategii lekowych, które nawet jeśli nie zagoją pacjenta, mogą poprawić jego wyniki i interakcje społeczne
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
22
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
LC
-
Bosisio Parini, LC, Włochy, 23842
- Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
Pacjenci z zaburzeniami neurorozwojowymi, u których stwierdzono rearanżację genomu zidentyfikowaną za pomocą analizy mikromacierzy chromosomowych (CMA)
Kryteria wyłączenia:
NA
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) i analiza transkryptomu
zbadanie za pomocą analizy WGS genomu wybranych pacjentów ze szczegółową charakterystyką kliniczną. WGS zostanie również przeprowadzone na DNA rodzica, od którego pochodzi CNV, w celu wyszukania wszelkich potencjalnych sygnatur genomowych predysponujących do rearanżacji wykrytej u jego syna/córki. zbadanie profili ekspresji wariantów strukturalnych za pomocą analizy transkryptomu |
W świetle niespójności między CNV a wynikiem fenotypowym spodziewamy się, że analiza WGS ujawni, że część tych CNV ma bardziej złożoną strukturę niż ta rozplątana przez CMA i FISH.
Stawiamy hipotezę, że CNV powinna odzwierciedlać zaburzoną konfigurację fałdowania genomu na kilku hierarchicznych poziomach organizacji chromatyny, takich jak zakłócenie granic TAD.
Aby zbadać ten aspekt, planujemy zbadać profile ekspresji unieśmiertelnionych linii limfoblastoidalnych komórek B (LBL) pochodzących od normalnych kontroli i pacjentów.
Spodziewamy się znaleźć podzbiór genów o regulowanej w dół lub w górę zlokalizowanej wewnątrz przestawionego regionu, co z kolei może zmienić ekspresję innych genów, prawdopodobnie prowadząc do zaburzeń szlaków związanych z chorobą
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba prawdopodobnych patogennych wariantów strukturalnych
Ramy czasowe: raz podczas rekrutacji
|
Liczba prawdopodobnych patogennych wariantów strukturalnych znalezionych poprzez sekwencjonowanie całego genomu i analizę transkryptomu.
|
raz podczas rekrutacji
|
|
Liczba pacjentów, u których stwierdzono korelację genotyp-fenotyp
Ramy czasowe: raz podczas rekrutacji
|
Liczba pacjentów, u których na podstawie wyników sekwencjonowania całego genomu i analizy transkryptomu stwierdzono korelację genotyp-fenotyp.
|
raz podczas rekrutacji
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
5 maja 2021
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
28 lipca 2023
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
31 grudnia 2023
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
21 marca 2024
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
21 marca 2024
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
29 marca 2024
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
29 marca 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
21 marca 2024
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 1001 (Registro Nacional Estudios Clinicos (RNEC))
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Analiza WGS i transkryptomu
-
Cancer Institute and Hospital, Chinese Academy...Jeszcze nie rekrutacja