Approcci Omici alle disabilità del neurosviluppo
21 marzo 2024 aggiornato da: IRCCS Eugenio Medea
Approcci omici per caratterizzare le conseguenze funzionali e fenotipiche di rare varianti genomiche strutturali nelle disabilità dello sviluppo neurologico e nelle anomalie congenite
Per colmare il divario tra la struttura molecolare della CNV e l'effetto sul fenotipo, considerando le NDD come malattie complesse, poiché sono una conseguenza dello squilibrio in diversi geni sensibili al dosaggio, potremmo provare ad affrontarle attraverso diverse indagini --omiche (genomica, epigenomica, trascrittomica) secondo il campo emergente della medicina di rete.
Questo approccio olistico può fornire preziose informazioni sulla comprensione dei meccanismi molecolari peculiari e delle interazioni molecolari insospettate che contribuiscono alla patogenesi della condizione e possibilmente aprire la strada alla scoperta di nuove strategie farmacologiche che, anche se non guariscono il paziente, possono migliorare le sue prestazioni e l’interazione sociale.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
22
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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LC
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Bosisio Parini, LC, Italia, 23842
- Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
Pazienti con disturbi dello sviluppo neurologico portatori di un riarrangiamento genomico identificati mediante analisi di microarray cromosomici (CMA)
Criteri di esclusione:
N / A
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Sequenziamento dell'intero genoma (WGS) e analisi del trascrittoma
indagare mediante analisi WGS il genoma di pazienti selezionati con una caratterizzazione clinica dettagliata. La WGS verrà effettuata anche sul DNA del genitore da cui ha avuto origine la CNV per ricercare eventuali firme genomiche predisponenti al riarrangiamento rilevate nel figlio/a. studiare i profili di espressione di varianti strutturali mediante analisi del trascrittoma |
Alla luce delle incoerenze tra il CNV e il risultato fenotipico, ci aspettiamo che l'analisi WGS riveli che parte di questi CNV hanno una struttura più complessa di quella districata da CMA e FISH.
Ipotizziamo che CNV dovrebbe riflettere una configurazione di ripiegamento del genoma perturbata a diversi livelli gerarchici di organizzazione della cromatina, come l'interruzione dei confini dei TAD.
Per indagare questo aspetto, intendiamo esaminare i profili di espressione delle linee cellulari B linfoblastoidi immortalizzate derivate da controlli normali e pazienti.
Ci aspettiamo di trovare un sottoinsieme di geni sotto o sovra regolati situati all'interno della regione riarrangiata che a loro volta potrebbero alterare l'espressione di altri geni, portando possibilmente alla perturbazione dei percorsi correlati alla malattia
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Numero di varianti strutturali probabilmente patogene
Lasso di tempo: una volta al momento del reclutamento
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Numero di varianti strutturali probabilmente patogene trovate mediante sequenziamento dell'intero genoma e analisi del trascrittoma.
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una volta al momento del reclutamento
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Numero di pazienti per i quali viene trovata una correlazione genotipo-fenotipo
Lasso di tempo: una volta al momento del reclutamento
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Numero di pazienti per i quali viene trovata una correlazione genotipo-fenotipo sulla base dei risultati del sequenziamento dell'intero genoma e dell'analisi del trascrittoma.
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una volta al momento del reclutamento
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
5 maggio 2021
Completamento primario (Effettivo)
28 luglio 2023
Completamento dello studio (Effettivo)
31 dicembre 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
21 marzo 2024
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
21 marzo 2024
Primo Inserito (Effettivo)
29 marzo 2024
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
29 marzo 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
21 marzo 2024
Ultimo verificato
1 marzo 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 1001 (Registro Nacional Estudios Clinicos (RNEC))
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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