Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Omic tilgange til neurodevelopmental handicap

21. marts 2024 opdateret af: IRCCS Eugenio Medea

Omic tilgange til at karakterisere de funktionelle og fænotypiske konsekvenser af sjældne strukturelle genomiske varianter i neurodevelopmental handicap og medfødte anomalier

for at bygge bro mellem den molekylære struktur af CNV og effekten på fænotypen, idet vi betragter NDD'er som komplekse sygdomme, da de er en konsekvens af ubalancen i flere dosisfølsomme gener, kan vi prøve at nærme os dem gennem forskellige --omics undersøgelser (genomics, epigenomics, transcriptomics) ifølge netværksmedicinens nye felt. Denne helhedsorientering kan give værdifuld indsigt i at forstå særegne molekylære mekanismer og uanede molekylære interaktioner, der bidrager til patogenesen af ​​tilstanden og muligvis bane vejen for afdækning af nye lægemiddelstrategier, der selv om de ikke heler patienten kan forbedre hans præstation og den sociale interaktion

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

22

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Italien
    • LC
      • Bosisio Parini, LC, Italien, 23842
        • Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Patienter med neuroudviklingsforstyrrelser, der bærer en genomisk omlejring identificeret gennem kromosomal mikroarray-analyse (CMA)

Ekskluderingskriterier:

NA

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Whole Genome Sequencing (WGS) og transkriptomanalyse

at undersøge ved WGS-analyse genomet af udvalgte patienter med en detaljeret klinisk karakterisering. WGS vil også blive udført på DNA'et fra den forælder, hvorfra CNV'et stammede, for at lede efter eventuelle genomiske signaturer, der disponerer for omlejringen påvist i hans/hendes søn/datter.

at undersøge ekspressionsprofilerne for strukturelle varianter ved transkriptomanalyse
Diagnostisk test: WGS og transkriptomanalyse
I lyset af uoverensstemmelserne mellem CNV og det fænotypiske resultat, forventer vi, at WGS-analyse vil afsløre, at en del af disse CNV'er har en mere kompleks struktur end den, der er adskilt af CMA og FISH. Vi antager, at CNV bør afspejle en forstyrret genomfoldningskonfiguration på flere hierarkiske niveauer af kromatinorganisation, såsom forstyrrelse af TADs grænser. For at undersøge dette aspekt planlægger vi at undersøge ekspressionsprofiler af immortaliserede lymfoblastoide B-cellelinjer (LBL'er) afledt af normale kontroller og patienter. Vi forventer at finde en undergruppe af ned- eller opregulerede gener placeret inde i den omarrangerede region, som igen kan ændre ekspressionen af ​​andre gener, hvilket muligvis kan føre til forstyrrelse af sygdomsrelaterede veje

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal sandsynlige patogene strukturelle varianter
Tidsramme: en gang ved rekruttering
Antal sandsynlige patogene strukturelle varianter fundet ved helgenomsekventering og transkriptomanalyse.
en gang ved rekruttering
Antal patienter, for hvem der er fundet en genotype-fænotype-korrelation
Tidsramme: en gang ved rekruttering
Antal patienter, for hvem en genotype-fænotype-korrelation er fundet baseret på resultater af helgenomsekventering og transkriptomanalyse.
en gang ved rekruttering

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS Eugenio Medea

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. maj 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

28. juli 2023

Studieafslutning (Faktiske)

31. december 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. marts 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. marts 2024

Først opslået (Faktiske)

29. marts 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. marts 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 1001 (Registro Nacional Estudios Clinicos (RNEC))

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neuroudviklingsforstyrrelser

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Morocco

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner